Acesta este un defect genetic asociat cu sinteza factorului IX afectată. În 90% din cazuri este o reducere a factorului IX, iar în restul de 10% pentru sinteza factorului normal, dar funcțional inactiv (deficiența funcțională a factorului IX). Boala se numește hemofilie B sau Boala de Crăciun. O opțiune interesantă este o deficiență congenitală a factorului IX - tip Leiden, care se caracterizează printr-o creștere a nivelului factorului IX odată cu vârsta. Hemofilia B este al doilea tip de hemofilie cel mai frecvent după hemofilia A.

În Bulgaria, incidența hemofiliei B este de 0,7 pacienți la 100.000 de persoane. Se transmite prin cromozomul X, afectând doar bărbații și femeile fiind purtători hemofili. Fiii hemofiliilor sunt sănătoși, iar fiicele lor sunt purtătoare ale defectului ereditar. Pentru o femeie care este purtătoare a bolii de Crăciun, există patru opțiuni posibile pentru a crea o generație cu un bărbat sănătos. Aceste patru posibilități se repetă în fiecare sarcină:

1. O fată care nu este purtătoare.

2. O fată care este purtătoare.

3. Un băiat fără hemofilie.

4. Un băiat cu hemofilie.

Fiecare gravidă gravidă are 25% șanse să nască un băiat cu hemofilie B.

Deficitul de factor IX sau defectul ereditar perturbă mecanismele normale ale hemostazei, rezultând sângerări. Nivelurile normale ale factorului plasmatic IX sunt de 50% până la 150%. Severitatea manifestărilor hemoragice în deficit congenital de factor IX depind de gradul deficitului. Există mai multe forme de hemofilie B:

1. Formă ușoară - nivel de factor IX între 5% și 50%. Majoritatea pacienților au de obicei probleme de sângerare numai după o leziune gravă, traume sau intervenție chirurgicală. În multe cazuri, o formă ușoară de hemofilie B nu este diagnosticată până când nu se constată sângerări prelungite ca urmare a rănirii, intervențiilor chirurgicale sau extracției dinților. Primul episod poate apărea la vârsta adultă. Hemofilia B este rară la femei și poate apărea cu menoragie, perioade grele și hemoragii postpartum.

2. Forma moderată apare la aproximativ 15% dintre pacienții cu hemofilie B. Nivelul factorului IX este cuprins între 1 și 5%.

3. Formă severă - nivel de factor IX sub 1%. Pacienții cu hemofilie B severă reprezintă aproximativ 60% dintre pacienții cu hemofilie B. Au sângerări după leziuni și sângerări spontane frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor.

Forma hemofiliei este transmisă întotdeauna în generație, adică. dacă bunicul are hemofilie B severă, nepotul său va avea și hemofilie B severă.

Manifestările clinice ale hemofiliei A și hemofiliei B sunt similare, dar în hemofilia B hemoragiile sunt mai moderate. Pacienții cu hemofilie B sângerează mai mult decât persoanele sănătoase.

care este

Forma ușoară a hemofilie B de obicei asimptomatice sau oligosimptomatice. Sângerarea apare cel mai adesea în timpul extracției dinților. Manifestările formei moderate sunt aproape indistincte de cele ale formei severe, dar este nevoie de un motiv mai serios pentru a le debloca.

Nou-născuții nu sângerează în primele 3-6 luni după naștere. La hemofili, hemoragiile nu sunt complet spontane, adică. sunt întotdeauna provocate, deși trauma este uneori destul de invizibilă. Primele manifestări clinice apar atunci când copiii încep să stea și să se târască. Astfel apar primele hematoame (hemoragii la nivelul mușchilor și țesuturilor moi) și hemartroză (hemoragii la nivelul articulațiilor). Sângerarea din gingii asociată cu dinți este, de asemenea, tipică. Cele mai frecvent afectate articulații sunt articulațiile genunchiului, gleznei și cotului, într-o măsură mai mică articulațiile șoldului, brățării și umărului.

Hemartroza este cea mai tipică hemoragie la pacienții cu hemofilie. Acestea încep după ce copilul merge și se dezvoltă încet. La început, pacientul are o senzație de tensiune și arsură în articulație, care este urmată de dureri severe. Manifestările clinice corespund cu geneza hemoragiei - la început se găsește în capsula articulară, după care se rupe și sângele umple întreaga cavitate articulară. Compresia terminațiilor nervoase provoacă o senzație de durere severă. Articulația este umflată și roșie. Evoluția ulterioară a hemoragiei este asociată cu resorbția sângelui în articulație. Sângerarea repetată în aceeași articulație restricționează mișcarea în aceasta și poate provoca anchiloză (imobilizare) a articulației.

Alte hemoragii caracteristice hemofiliei sunt hematoamele subcutanate și musculare. Hematoamele musculare mari comprimă adesea vasele de sânge și nervii și duc la durere, parestezii, pareze, paralizie. După ce sângerarea a încetat, sângele este absorbit încet. Hematoamele de pe podeaua cavității bucale, de pe limbă prezintă un risc pentru viață datorită posibilității de comprimare a căilor respiratorii și răspândirea lor către mediastin. Dificultățile de diagnostic sunt create de hematoame de dreapta m. ileopsoas, care imită simptomele apendicitei acute.

Hematuria (sângerarea în tractul urinar) este relativ frecventă. Există tulburări disurice datorate formării cheagurilor în uretere. Sângerarea gastro-intestinală se manifestă prin vărsături de substanțe sângeroase, melenă (excreția scaunelor negre). Amenințând viața sunt hemoragiile intracraniene, care apar cel mai adesea după leziuni la cap și se manifestă prin cefalee, vărsături, somnolență, convulsii.

Diagnosticul de deficit congenital de factor IX se bazeaza pe:

1. Antecedente familiale - rude masculine apropiate cu hemofilie B.

2. Tabloul clinic - hemoragii provocate traumatic.

3. Cuantificarea factorului IX.

4. Testele de laborator - arată KKV puternic prelungit (timp caolin-cefalină), timp prelungit de tromboplastină parțială și timp de coagulare.

În tratamentul pacienților cu hemofilie B, sunt urmate câteva principii de bază. Dozele de preparate pe kg de greutate corporală sunt de două ori mai mari decât cele ale factorului VIII. În terapia pe termen lung, perfuziile repetate se fac la intervale de 24 de ore, deoarece timpul de înjumătățire al factorului IX este de 24 de ore. O unitate de factor IX pe kg de greutate crește nivelul său în circulație cu 1%.

Utilizarea preparatelor care conțin factor IX foarte purificat este preferată preparatelor care conțin factorii întregului complex de protrombină. Un astfel de preparat este imunitar. Există, de asemenea, un preparat recombinant care conține factorul IX - Bene FIX. În funcție de severitatea sângerării, terapia de substituție se efectuează după cum urmează:

  • sângerare ușoară - 20 U/kg crește nivelul factorului IX la aproximativ 20%;
  • sângerări abundente - 40 U/kg măresc nivelul factorului IX la aproximativ 40%;
  • sângerări care pun viața în pericol - 60 U/kg cresc nivelul factorului IX la 60%.

Profilaxia la pacienții cu hemofilie B severă se efectuează la o doză de 30-40 U/kg administrată de două ori pe săptămână. Copiii cu hemofilie trebuie imunizați cu vaccinul împotriva hepatitei B. Consultarea genetică cu un specialist ajută la luarea deciziilor cu privire la planificarea familială.