Dr. Victoria Varbanova
Departamentul de Hematologie Clinică, MHAT „Serdika”, Sofia

imunitar

Introducere și definiție

Apărarea organismului împotriva atacului constant de viruși, bacterii, protozoare din mediul exogen și împotriva celulelor tumorale endogene este asigurată de patru componente principale ale sistemului imunitar: imunitate mediată de anticorpi (celule B), imunitate mediată de celule (celule T) ) imunitate, fagocitoză și complement.

Orice tulburare a funcției imune a organismului care este cauzată de un defect cantitativ sau calitativ al funcției limfocitelor este definită ca un deficit imunitar [1]. .

Insuficiența sistemului imunitar poate fi primară (congenitală) sau dobândită (din cauza malnutriției, infecției cu SIDA, tratament cu agenți imunosupresori sau citotoxici, radioterapie etc.), izolată și care afectează una dintre componentele răspunsului imun sau al deficitului combinat (Tabelul 2 ) [2] .

Tabelul 1: Clasificarea tulburărilor de imunodeficiență

Tulburări de imunodeficiență a anticorpilor (celule B)

Hipogamaglobulinemie legată de cromozomul X.

Hipogamaglobulinemie tranzitorie în copilărie.

Deficiență imunitară frecventă, variabilă, neclasificabilă (hipogammaglobulinemie dobândită).

Deficitul imunitar cu hiper IgM.

Neutropenie cu hipogammaglobulinemie.

Lipsa răspunsului la antigenul polizaharidic.

Deficiență selectivă de IgA.

Deficiență selectivă de IgM.

Deficiența selectivă a subclaselor IgG.

Deficitul imunitar secundar al celulelor B asociat cu medicamente și afecțiuni în care se pierd proteinele.

Neoplazie limfoproliferativă legată de X.

Tulburări de imunodeficiență celulară (celule T)

Aplazie congenitală a timusului (sindromul Di George).

Candidoza mucocutanată cronică (cu sau fără endocrinopatie).

Deficiența de celule T asociată cu deficitul de purină nucleotid fosforilază.

Deficitul de celule T asociat cu absența glucoproteinei de membrană.

Deficiență de celule T asociată cu absența antigenelor MHC de clasa I sau II sau ambelor (sindromul limfocitelor goale).

Receptorul celulei T și deficiența semnalului.

Deficiența de celule T asociată cu deficitul de citokine.

Tulburări de imunodeficiență mediate de anticorpi (celule B) și mediate de celule (celule T)

Boli imunodeficienței combinate severe (autosomale recesive, legate de X, sporadice).

Deficitul imun celular cu sinteza imunoglobulinelor anormale (sindromul Nezelof).

Deficitul imunitar cu ataxie-telangiectazie.

Deficitul imunitar cu eczeme și trombocitopenie (sindromul Wiscott-Aldrich).

Deficitul imunitar cu timus.

Deficitul imunitar cu nanism cu membrele scurte.

Deficitul imunitar cu deficit de adenozin deaminază.

Deficitul imunitar cu deficit de nucleozid fosforilază.

Deficitul de carboxilază multiplă dependent de biotină.

Boala grefă contra gazdă (GvHD).

Sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA).

Disfuncție fagocitară

Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

Deficitul de mieloperoxidază.

Deficiența de tuftsină.

Sindromul leucocitar leneș.

IgE crescut, chimiotaxie afectată și infecții recurente.

Deficiența imunitară asociată cu defecte celulare NK.

Prima manifestare clinică este de obicei o incidență sau o gravitate crescută a infecțiilor și a infecțiilor cu organisme neobișnuite, relativ avirulente, cum ar fi agenții patogeni oportuniste sau virusurile atenuate utilizate în vaccinare. Simptomele și manifestările clinice ale deficitului imun sunt legate de gradul de deficit imunitar și de sistemul în care există insuficiență funcțională. Tipurile de infecții care apar la un pacient suspectat de deficit imunitar sunt indicative pentru tipul de leziuni imune (Tabelul 2). Condițiile de imunodeficiență asociate anticorpilor, care sunt mai frecvente decât tulburările celulelor T, se caracterizează cel mai frecvent prin infecții piogene recurente, în special bacteriile încapsulate care implică tractul sinopulmonar. În plus, unele afecțiuni congenitale de imunodeficiență sunt incluse în sindromul sindromului congenital datorat anomaliilor embriologice (de exemplu, sindromul Di George).

Tabelul 2: Caracteristici clinice legate de tipul deficienței imune

Deficiență imună mediată de anticorpi: infecții bacteriene recurente: otită medie, pneumonie etc.

Imunodeficiență mediată celular: infecții fungice, protozoare și virale recurente și prelungite.

Deficitul de fagocitoză: infecții sistemice cauzate de agenți patogeni bacterieni rari cu virulență normală sau scăzută, infecții superficiale ale pielii sau infecții sistemice cauzate de microorganisme piogene etc.

Semne asociate bolilor specifice imunodeficienței

Dwarfism cu membrele scurte

Hipoplazia cartilajului și a oaselor

Deficiențele imune primare, care se manifestă clinic în copilărie, sunt rezultatul anomaliilor în dezvoltarea, maturarea sau funcționarea limfocitelor. Cu excepția deficitului selectiv de imunoglobulină A (IgA), care afectează aproximativ 1: 600 de persoane, tulburările primare de imunodeficiență datorate genelor moștenite apar la aproximativ 1: 10.000 de nașteri vii și adesea, dar nu întotdeauna apar în primii 6 ani de viață. viață [3] .


Algoritm de diagnosticare

  • Număr complet de sânge cu numărare diferențiată a leucocitelor, determinarea morfologiei leucocitelor polimorfonucleare (corpuri Howell-Jolly).
  • Determinarea cantitativă a nivelului de imunoglobuline: IgG, IgA, IgM.
  • Determinarea cantitativă a celulelor T totale și a subpopulațiilor de celule T (ajutoare T și supresoare T), determinarea celulelor NK.
  • Screening-ul HIV.
  • Determinarea cantitativă a componentelor C3 și C4 ale complementului.

Teste specifice:

  • Niveluri de anticorpi specifici în timpul imunizării (toxoid tetanic, toxoid difteric, Haemophilus influenzae tip b, polizaharide capsulare pneumococice).
  • Determinarea titrului izohemaglutininei: anti-A și anti-B (determinarea primară a funcției IgM).
  • Testele cutanate pentru hipersensibilitate întârziată (determinarea celulelor T specifice și răspuns inflamator la antigeni).
  • Analiza citometrică de flux a citokinelor intracelulare și expresia MHC.
  • Analiza citometrică de flux a expresiei CD11/CD18 (deficiență de leucocite polimorfonucleare și macrofage).
  • Cuantificarea activității enzimei: adenozin deaminază, nucleozid fosforilază.
  • Măsurarea citometrică de flux a dihidrorodaminei (DHR) a „exploziei” respiratorii (test de reducere a nitroblautetrazoliei, determinarea funcției fagocitice).
  • Analiza proteinelor și mutațiilor: Jak3, ZAP-70, RAG1, RAG2 RFXANK etc.
  • Properdin (la bărbații cu infecții cu Neisseria).
  • Radiografia plămânului, CT a ficatului și splinei, după cum este indicat.

Terapie nespecifică

  • Prevenirea antibioticelor a complicațiilor infecțioase.
  • Terapia antifungică.

Terapie specifică