Acasă »Alăptarea și bebelușul» Diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale (sindromul adrenogenital)

hiperplaziei

Hiperplazia suprarenală congenitală (BPH) apare din cauza unor defecte enzimatice congenitale în biosinteza hormonilor steroizi, care sunt moștenite de căile autosomale recesive. Hormonii steroizi sunt de trei tipuri principale:

  • Cortizolul - ajută organismul să facă față bolilor și situațiilor stresante. De asemenea, crește nivelul zahărului din sânge.
  • Aldosteron - controlează echilibrul apei și sării din organism.
  • Hormoni masculini (androgeni): responsabili de dezvoltarea caracteristicilor masculine.

Ca urmare a deficitului genetic al enzimelor implicate în sinteza hormonilor steroizi, produsele finale, în principal cortizolul, se formează în cantități insuficiente. Scăderea secreției de cortizol prin mecanismul de feedback crește producția de ACTH - hormon adrenocorticotrop, ceea ce duce la hiperplazie suprarenală.

Hiperplazia congenitală suprarenală poate fi considerată insuficiență suprarenală în raport cu unii hormoni steroizi (cortizol și aldosteron) și supraproducția altora (androgeni), deoarece sinteza hormonală este deviată în alte moduri deasupra blocului enzimatic.

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica hiperplazia suprarenală congenitală (sindromul adrenogenital):

Istorie și examinare fizică
La fete, ceea ce observă părinții și medicul la naștere este o mărire a clitorisului (clitoromegalie) și, în diferite grade, aderența labiilor, care formează un sac scrotal gol, adică organele genitale exterioare arată ca bărbații. Acesta poate fi motivul pentru care sexul masculin greșit este plasat asupra copilului. Într-o etapă ulterioară a vieții fetei, se dezvoltă părul pubian prematur, acneea și îngroșarea vocii.

La naștere, băieții pot avea un penis mărit și un scrot pigmentat, dar testiculele sunt de dimensiuni mici. Pubertatea apare mai devreme, apar acnee și îngroșarea vocii.

În cazul deficienței hormonului - aldosteron, se adaugă alte simptome la modificarea organelor genitale externe: vărsături, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate.

Cercetări de laborator
Din cauza lipsei de aldosteron, nivelurile serice de sodiu și clorură sunt scăzute, iar nivelurile de potasiu sunt crescute. Acidoza metabolică și hipoglicemia - niveluri scăzute ale glicemiei.

Nivelurile plasmatice crescute de 17-hidroxiprogesteronă sunt caracteristice.

17-ketosteroizii urinari sunt, de asemenea, crescute.

CT al glandelor suprarenale - stabilește glandele suprarenale extinse bilateral.

Cercetare genetică moleculară - pentru a detecta mutațiile care duc la activitatea insuficientă a enzimelor implicate în sinteza hormonilor.