• începând
  • Rezumate
    • Obstetrică și Ginecologie
    • Boli pentru copii
    • Medicină legală și deontologie
    • Urologie
    • Medicina socială
    • Interventie chirurgicala
    • Igienă
    • Psihiatrie
    • Boli infecțioase, epidemiologie și parazitologie

  • Ajutat
  • Articolele
  • a lua legatura
  • Articolele
  • Boli pentru copii
  • Diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor neuro-musculare

Diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor neuro-musculare

S-a constatat că 1 persoană din 3.000 suferă de o boală neuromusculară grav invalidantă.

tratamentul

Diagnostic

  • examen clinic complet
  • Studiu CPC
  • examenul electrofiziologic
  • biopsie musculară sau nervoasă
  • Analiza ADN

Prevenirea

  • Clarificarea defectului genetic responsabil de boală.
  • Consilierea medico-genetică a familiei afectate.
  • Diagnosticul prenatal al sarcinilor în familiile afectate.
  • Efectuarea screeningului selectiv pentru anumite boli neuromusculare în grupurile cu risc ridicat

Cele mai frecvente boli neuromusculare

Distrofia musculară congenitală

Termenul este utilizat pentru un grup de boli AR cu slăbiciune musculară de la naștere sau primele câteva luni și modificări distrofice în biopsia musculară. Adesea la început există hipotensiune, dar în unele cazuri - contracturi ale diferitelor articulații. Condiția tinde să fie relativ statică, manifestând uneori o progresie lentă sau o îmbunătățire funcțională cu capacitatea de a merge. Inițial, tulburările respiratorii și ale deglutiției pot fi prezente în grade diferite, iar implicarea diafragmatică poate duce la DN la copiii mai mari sau la adulți. CPK este ușor sau semnificativ crescut sub diferite forme. Există mai multe forme clinice, unele legate de implicarea SNC.

Miopatii congenitale

Distrofie musculară progresivă Duchenne
  • Simptomele apar înainte de vârsta de 5 ani
  • Slăbiciune musculară progresivă, mușchii proximali sunt mai grav afectați decât cei distali; inițial sunt afectați doar mușchii membrelor inferioare. Pseudohipertrofia membrelor inferioare este un semn comun. În unele cazuri, se constată dizabilități intelectuale.
  • Nu există fasciculări, tulburări senzoriale
  • Pierderea mersului independent înainte de vârsta de 13 ani
  • Valorile CPC sunt crescute de cel puțin 10 ori.
  • Examenul histologic a arătat modificări atrofice și hipertrofice, fibre necrotice și regenerate, fibre hialinizate.
  • Examenul imunohistochimic a arătat absența aproape completă a distrofinei.
  • Cazurile familiale demonstrează moștenirea X-recesivă. Mozaicismul este, de asemenea, posibil.
  • Prednisolonul, administrat la o doză de 0,75 mg/kg/zi administrat băieților cu DMD cu vârsta cuprinsă între 4 și 8 ani, sa dovedit a prelungi mersul pe jos în această boală, deși unele dintre principalele sale efecte secundare sunt creșterea în greutate și densitatea osoasă scăzută și labilitatea dispoziției.
Distrofie musculară progresivă tip Becker
  • Slăbiciune musculară progresivă, mușchii proximali sunt mai grav afectați decât cei distali; inițial sunt afectați doar mușchii membrelor inferioare. Pseudohipertrofia membrelor inferioare este un semn comun. Slăbiciune musculară în m. cvadricepsul femural poate fi singura manifestare a bolii de mult timp. Unii pacienți au crampe care sunt induse de mișcare. Contracturile la nivelul articulațiilor cotului apar târziu. De asemenea, se poate manifesta numai cu mialgii și crampe, oboseală fizică mai ușoară și mioglobinurie, CPK asimptomatic crescut.
  • Nu s-a pierdut mersul înainte de vârsta de 16 ani
  • Valorile CPC au crescut de peste 5 ori.
  • Examenul imunohistochimic a arătat distrofină anormală sau scăzută
  • Cazurile familiale demonstrează moștenirea X-recesivă
Distrofia facio-scapular-humerală
  • Debutul bolii - cel mai adesea în deceniile 2 și 3
  • Slăbiciunea feței se găsește la aproximativ 50% dintre persoanele afectate.
  • Implicarea asimetrică a mușchilor centurii umărului este regula, care afectează mai întâi partea dreaptă. Ulterior, sunt afectați extensorii picioarelor, centura pelviană, mușchii coapsei, mai des simetric, mușchii abdominali și extensorii spatelui, extensorii încheieturilor.
  • Altele: surditate, retard mental, psihoză, tulburări cardiace.
  • Progresia bolii este foarte variabilă
  • Tipul de moștenire autosomal dominant
Distrofia musculară Emery-Dreyfus
  • Debutul este de obicei în copilărie
  • Contracturi timpurii ale gleznelor, coatelor și coloanei vertebrale înainte de a dezvolta slăbiciune musculară semnificativă.
  • Slăbiciune musculară cu progres lent, cu implicare predominantă a mușchilor axilei și a mușchilor peronii ai picioarelor - bilaterali și aproximativ simetrici. Mai târziu - slăbiciune a umerilor, centurii pelvine și a mușchilor coapsei. Nu există pseudohipertrofie a picioarelor inferioare.
  • Progresie lentă.
  • Tulburările de conducere cardiacă și/sau dovezile cardiomiopatiei sunt aproape întotdeauna prezente înainte de vârsta de 30 de ani.
  • Funcții intelectuale normale.
  • Tip de moștenire X-recesiv sau autosomal dominant.
Miopatii distale

Acestea sunt un grup de boli care provoacă slăbiciune musculară distală fără implicarea clinic semnificativă a mușchilor proximali, faciali sau trunchiului. Fără implicare neurogenă.

Distrofia miotonică

Miotonia este afectarea relaxării musculare. Este un simptom al bolilor miotonice distrofice și non-distrofice.

  • Tipul de moștenire autosomal dominant cu penetranță incompletă
  • Debutul bolii și manifestările clinice - variabilitate largă.
  • Trei forme clinice principale în funcție de debutul bolii și severitatea simptomelor
  • Simptome mai severe sunt posibile în generațiile următoare, în special în moștenirea maternă.

Distrofia miotonică congenitală
  • Slăbiciune musculară generalizată și severă la naștere, hipotensiune, dificultăți la supt și înghițire, insuficiență respiratorie.
  • Hipotensiunea musculară și slăbiciunea motorie se pot îmbunătăți odată cu vârsta, dar simptomele formei clasice se dezvoltă mai târziu. Miotonia clinică apare la vârsta de 11 ani
  • Simptomele distrofiei miotonice la mamă.
  • Tratament pentru miotonie - chinină, fenitoină, carbamazepină, mexiletină
Distrofia miotonică a copilăriei timpurii
  • Întârziere mintală
  • Slăbiciune generalizată, care afectează în special fața și părțile distale ale membrelor; miotonia începe de obicei între 5 și 10 ani.
  • Simptomele distrofiei miotonice la unul dintre părinți.
Distrofia miotonică clasică
  • Slăbiciunea următoarelor mușchi: m. Orbicularis oculi, mușchi faringieni, mușchi distali ai membrelor. Atrofia musculară de mestecat. Pe măsură ce boala progresează - implicare musculară mai generalizată, dar niciodată severă pentru mușchii proximali ai membrelor și trunchiului.
  • Mai - boli de inimă, tulburări hormonale, deficite cognitive, nevroză periferică

Miotonie nedistrofică și paralizie periodică

Tulburările ereditare ale canalelor ionice (canalopatii) sunt un grup de boli cauzate de mutații ale genelor care codifică canalele ionice.

Miotonie congenitală dominantă - tip Thomson
  • Este cauzată de mutații alelice ale genei pentru canalele de clor muscular.
  • ANUNȚ
  • Debutul bolii - de la naștere până la copilăria timpurie.
  • Semne clinice - constricție musculară, mai ales după odihnă, funcția musculară se îmbunătățește cu exerciții prelungite; nu există progresie și hipertrofia musculară este frecventă.
Miotonie generalizată recesivă - tip Becker
  • Este cauzată de pierderea multiplă a mutațiilor funcționale ale genei canalului de clor muscular.
  • AR
  • Debutul bolii - de obicei debutul în primul deceniu
  • Semne clinice - etanșeitate musculară, în special după odihnă, mousse 09.01.2010. La unii pacienți, există o slăbiciune semnificativă, tranzitorie după odihnă, care se îmbunătățește la câteva minute după exercițiu. Slăbiciunea este mai pronunțată la extremitățile superioare, miotonia este mai pronunțată la extremitățile inferioare. În multe cazuri, există hipertrofie a coapselor și a vițeilor. Reclamațiile progresează de obicei la câțiva ani după debut și rămân neschimbate.
Paramitonia congenitei
  • Mai multe mutații ale genei pentru canalele de sodiu
  • ANUNȚ
  • Debutul bolii - de la naștere
  • Semne clinice - miotonie, agravată de contracții multiple/miotonie paradoxală /. În multe familii, paramiotonia se înrăutățește semnificativ prin exerciții la frig și poate fi urmată de slăbiciune. Recuperarea după slăbiciune poate dura câteva ore. În unele familii, există miotonie, dependentă de frig și exerciții fizice, fără slăbiciune. Sunt adesea diagnosticate greșit ca congenită de miotonie. Există, de asemenea, familii cu simptomele clasice ale congenitei de paramiotonie, dar și episoade de HyperPP. Nu se observă slăbiciunea permanentă.
  • Tratament - medicamente antiaritmice precum mexiletina
Paralizie periodică hipercalemică
  • AD, dar severitatea este foarte variabilă
  • Debutul bolii - din copilăria timpurie până în al doilea deceniu
  • Semne clinice - episoade de slăbiciune, de obicei dimineața, care durează de la 10 minute la aproximativ 1 oră, foarte rar până la 1-2 zile. Unii pacienți au un număr mic de episoade de slăbiciune pe tot parcursul vieții, alții au episoade de slăbiciune generalizată aproape în fiecare zi. Testele provocatoare pentru episoadele de slăbiciune includ odihna după efort, post sau K + oral. Unii pacienți au întotdeauna semne ușoare de miotonie înainte sau la începutul episoadelor; alții prezintă semne de paramotonie; într-o a treia, semnele miotonice sunt absente. La sfârșitul unui episod paralitic, serul K + poate scădea sub nivelul său normal.
  • Tratament - pentru atacuri mai severe - i.v. 10% glucoză + insulină, i.v. inhalări de gluconat de calciu și salbutamol. Prevenire - evitați foamea și alimentele bogate în potasiu, creșteți sarea, acetazolamida și diureticele care pierd pierderea de potasiu.
Paralizie periodică hipokalemică
  • ANUNȚ
  • Debutul bolii - aproximativ 60% încep înainte de vârsta de 16 ani
  • Semne clinice - episoade de slăbiciune, de obicei în a doua jumătate a nopții sau dimineața devreme. Inițial, episoadele sunt rare, dar după câteva luni sau ani devin mai frecvente, uneori zilnic. Slăbiciunea poate varia în severitate. De obicei, puterea se reface treptat pe parcursul zilei. Uneori, slăbiciunea durează două-trei zile. Provocarea pentru episodul nocturn este adesea activitatea fizică crescută sau alimentele bogate în carbohidrați din ziua precedentă.

Sindroame miastenice congenitale

Sunt un grup de boli congenitale moștenite care afectează transmisia neuromusculară. Acestea diferă de miastenia gravis autoimună și de sindromul Lambert-Eaton în absența anticorpilor corespunzători. Acestea sunt clasificate pe baza criteriilor clinice, genetice și neurofiziologice.

  • Tipul I autosomal recesiv
  • Tip autosomal dominant de tip II
  • Tipul III - Cazuri sporadice

Sindroamele miastenice congenitale sunt cunoscute a fi cauzate de mutații ale diferitelor gene implicate în transmiterea neuromusculară. Sindromul miastenic congenital AR a fost diagnosticat în Bulgaria la pacienții de origine romă. Fenotipul clinic constă din: debut imediat după naștere, ptoză și oftalmoplegie externă, oboseală patologică bulbară și musculară proximală cu dinamică circadiană și în creștere cu efort fizic. Simptomele miastenice sunt cele mai severe în primii ani după naștere. Odată cu maturizarea, starea pacienților se stabilizează și, la o vârstă mai târzie, unele dintre simptome (oboseală musculară bulbică și proximală) se estompează și dispar. Oftalmoplegia externă este cel mai persistent simptom al acestei boli.

Neuropatii motor-senzoriale ereditare

  • Slăbiciune musculară simetrică, afectând predominant părțile distale ale extremităților inferioare. Lipsa reflexelor lui Ahile. Pes cavus bilateral.
  • Tulburări senzoriale distale
  • Pot debuta la orice vârstă.
  • Cursul variază de la rapid la lent progresiv în diferite forme.
  • Tipul moștenirii: diferit
Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Atrofia musculară spinală este o boală moștenită care afectează neuronul motor periferic. Există forme proximale și distale (neuropatie motorie ereditară).
Printre formele proximale se numără formele AR, AD (rare) și formele legate de X (sindromul Kennedy).

Criterii de diagnostic pentru cea mai comună formă proximală AP:

  • Debutul bolii este: la alăptare sau WFD
  • Cursul bolii - invidie de la început
    • la un început devreme - oprește dezvoltarea motorului. Copiii nu pot sta fără sprijin
    • la un început mai târziu - copiii nu merg
  • Slăbiciune musculară simetrică în trunchi și membre
  • KFC este crescut de 10 ori peste normal.
  • Date EMG pentru activitate spontană anormală - fibrilație, fasciculări;
  • Examenul histologic a arătat grupuri de fibre atrofice și fibre hipertrofice