O femeie în vârstă de 43 de ani, cu o plângere de vedere dublă (diplopie), care apare mai ales seara, care a început în urmă cu 3 luni. Remarcă dificultăți în a-și ține capul, din nou mai ales seara. Nu se poate hrăni din cauza problemelor de mestecat. Soțul și prietenii ei au observat că vocea ei devenise mai liniștită. Pacientul a observat o scădere în greutate de 3 kg în ultimele 6 luni. Femeia nu are antecedente medicale anterioare. Locuiește împreună cu soțul ei și cu cei trei copii ai lor. Nefumătorii consumă aproximativ 15 ml de alcool pe săptămână. Nu ia medicamente.

diplopia

Examenul fizic nu a relevat nicio anomalie a sistemului cardiovascular, respirator și gastro-intestinal. Forța musculară în toate grupele musculare este normală, cu tendința de a slăbi cu fiecare repetare. Tonusul inimii, coordonarea și reflexele sunt normale. Se stabilește ptoza bilaterală a pleoapelor. Reflexul elevului, mișcările ochilor și fundoscopia sunt normale. (Fig. 1)

Pe baza istoricului și a examenului fizic, care dintre următoarele este diagnosticul cel mai probabil?

  • A. Sindromul Claude Bernard-Horner
  • B. Distrofia miotonică
  • C. Polineuropatia diabetică
  • D. Miastenia gravis
  • D. Sindromul Marcus-Gunn

Răspuns:

Răspuns corect:
G: Miastenia gravis

Boala este cauzată de prezența anticorpilor împotriva receptorilor serici ai acetilcolinei și a sinapselor neuromusculare, provocând transmisii neuromusculare nelegate. Acest lucru se manifestă prin prezența slăbiciunii musculare în zona mușchilor ochiului extern, gâtului și umerilor. Slăbiciunea apare după mișcări repetitive în care receptorii acetilcolinei scad treptat, ducând la tulburări neuromusculare și, prin urmare, slăbiciune musculară și oboseală ușoară. Boala este progresivă. Ptoza pleoapelor superioare este adesea asociată cu vedere dublă datorită slăbiciunii mușchilor oculari externi. Vorbirea poate deveni mai liniștită atunci când pacientul este obosit. Simptomele sunt mai severe seara, dimineața sunt semnificativ reduse. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă paralizia permanentă a unor grupuri musculare. În cazurile severe, diafragma poate fi afectată.

Sindromul Horner este o afectare a fibrelor nervoase simpatice care inervează ochiul și se caracterizează prin apariția ptozei, miozei (contracția pupilei ochiului) și a enoftalmiei („scufundarea” globului ocular), afectând de obicei doar un ochi.

Distrofia miotonică este cea mai frecventă distrofie musculară la vârsta adultă, dar poate apărea și în perioada neonatală. Datorită unei mutații asociate cu o creștere a numărului de repetiții trinucleotidice într-o genă situată pe cromozomul 19, ceea ce duce la o încălcare a funcției normale a țesutului muscular.

Există o corelație între numărul recidivelor și vârsta, precum și severitatea bolii.

Polineuropatia diabetică este cea mai gravă complicație a diabetului. Cea mai frecventă formă de polineuropatie diabetică este neuropatia senzorială cronică simetrică. Există și alte forme de polineuropatie diabetică. Cel mai adesea neuropatia diabetică se manifestă clinic cu plângeri ale extremităților inferioare și mai rar - extremitățile superioare. De obicei apar seara în repaus, afectând simetric ambele membre.

Sindromul Marcus-Gunn este o boală rară caracterizată prin ptoza pleoapei superioare și creșterea sinchetică a pleoapei afectate atunci când maxilarul inferior se mișcă. Manifestat unilateral la copii.

Sindromul Horner

Ptoza astică a pleoapelor datorată paraliziei mușchilor netezi ai musculusului levator palpebrae superioris.

Enoftalmie - adesea dificil de observat la prima vedere.

Pupilele mici, dar obișnuite, din cauza afectării aportului de sânge la dilatatorul pupilei.

Moștenirea autosomală dominantă.

Afectează în principal mușchii capului și gâtului.

Primele plângeri după vârsta de 30 de ani.

Complicarea diabetului.

Afectează în principal membrele.

Senzație de „furnicături” la nivelul membrelor și arsură.

Formarea anticorpilor împotriva receptorilor de acetilcolină.

Este posibilă apariția bruscă a stresului, a alergiilor și a medicamentelor.

Sindromul Marcus-Gun

Boală moștenită idiopatică, rareori autozomală dominantă.