Date de patologie rezumate

Tulburările de mișcare se caracterizează prin mișcări anormale (contracții musculare) și o poziție anormală a corpului, gâtului, feței sau membrelor.

distonie secundară

Contracțiile musculare anormale se caracterizează prin contracții simultane atât ale agoniștilor, cât și ale antagoniștilor. În unele cazuri, poate exista durere în partea afectată a mușchilor. Distonia poate fi îmbunătățită prin adoptarea unei poziții neobișnuite în corp.

Distonia poate fi generalizată sau locală; primar (fără alte anomalii neurologice) sau secundar (însoțit de leziuni structurale).

Distoniile receptive la dopa (deși rare) trebuie considerate întotdeauna generalizate.

Tratamentul distoniei este simptomatic. Medicamentele includ: anticolinergice, antispastice și toxina botulinică. Stimularea profundă a creierului este utilizată în cazul distoniilor severe, refractare la alte terapii. De asemenea, se recomandă psihoterapia.

Definiția pathology

Distonia este o boală a mișcărilor care se caracterizează prin contracții musculare involuntare ale grupurilor musculare agoniste și antagoniste, ducând la mișcări repetitive și poziție anormală a corpului, gâtului, gâtului și/sau membrelor.

Epidemiologie

Incidența patologiei este cuprinsă între 7 și 500 de pacienți noi la 100.000 de populații pe an.

Etiologie

În distonia primară, nu au fost identificate leziuni structurale sau expuneri toxice responsabile de distonie, în unele cazuri pot fi identificate mutații genetice (în special în cazurile familiale de distonie). Cu toate acestea, majoritatea distoniilor rămân idiopate.

Distoniile secundare se pot datora:

· Leziuni structurale care implică ganglionii bazali (accident vascular cerebral, tumoare, infecții) și, de asemenea, din cauza leziunilor din talamus, trunchiul cerebral, cortex sau cerebel

· Datorită asocierii cu alte boli cu deficit neurologic (boala Parkinson, boala Wilson - Konovalov etc.). Paralizia cerebrală perineală datorată traumei la naștere este, de asemenea, asociată cu distonii secundare

· Utilizarea acută sau cronică a neurolepticelor atipice (fără adăugarea unui corector, cum ar fi Aquineton), precum și a blocantelor receptorilor de dopamină sau antiemetice (cum ar fi metoclopramida sau Proclorfenazina) este asociată cu dezvoltarea distoniei induse de medicamente (care poate apărea ca acută dischinezie tardivă distonie)

· Traumatisme: distonia posttraumatică este de obicei însoțită de alte semne neurologice, cum ar fi tremor, slăbiciune generală sau spasticitate generală (dacă este cauza leziunii capului)

Distoniile pot fi, de asemenea, o caracteristică clinică a bolilor neurodegenerative mai complexe, care sunt cunoscute sub numele de „boli eredodegenerative”. De asemenea, pot fi paroxistice sau psihogene.

În distoniile care se dezvoltă înainte de vârsta de 25 de ani, pacientul ar trebui să aibă mutații genetice predominant de novo (cu excepția cazului în care sunt identificate alte cauze ale distoniei), dar aceste distonii sunt de obicei sensibile la tratament cu dopamina.

Fiziopatologia distoniilor

Fiziopatologia distoniilor este complexă, există diferiți factori care contribuie la dezvoltarea lor.

Fiziopatologia valorilor primare rămâne încă neclară. Dopamina joacă un rol în dezvoltarea distoniei și mai precis a deficitului acesteia. Faptul că distonia este adesea asociată cu boala Parkinson vorbește în favoarea acestui raționament.

Descoperirile anormale ale ganglionilor bazali în unele distonii sunt detectate utilizând o scanare PET și/sau fluor-RMN - aceste descoperiri sugerează un metabolism anormal al glucozei în cortex.

Studiile electrofiziologice arată adesea o activitate inhibitorie a SNC afectată.

Clasificare

Clasificare topografică

1. Distonii focale - o parte a mușchilor corpului este afectată

2. Multifocal - este afectată mai mult de 1 regiune musculară a corpului

3. Segmental - sunt acoperite mai multe regiuni

4. Hemidistonia - sunt afectate mai multe părți ipsilaterale ale corpului, de exemplu capătul stâng și brațul drept

5. Distonii generalizate - ambele picioare sau ambele brațe sunt afectate

Clasificare etiologică

1. Distonii primare - uneori sunt identificate cauzele genetice ale apariției lor, deși majoritatea rămân idiopatice; pot fi atât generalizate, cât și focale după regiunea topografică

2. Distonii secundare - se pot datora leziunilor structurale care implică ganglionii bazali, dar leziunile de mai sus pot fi observate în alte părți ale creierului (talamus, trunchiul cerebral sau altele); poate fi cauzat de efectele secundare ale medicamentului sau poate fi asociat cu boli neurodegenerative (de exemplu, boala Parkinson)

Distonii focale

1. Distonii axiale

3. Distonii cervicale

A. Torticolis rotațional (ca la împăratul Claudius)

4. Distonii ale membrelor, de exemplu, distonia scriitorului

5. Distonie orofacială

6. Distonie oromandibulară

Diagnosticare pas cu pas

Diagnosticul distoniei se bazează pe examinarea fizică a pacientului, precum și pe distincția față de alte tulburări de mișcare. Următorul pas este de a determina dacă demnitatea este primară sau secundară pentru a stabili orice cauză etiologică.

Istoricul medical

Un istoric pozitiv de mișcări musculare anormale care variază în îndeplinirea diferitelor sarcini sugerează distonie existentă. Durerea în mușchii implicați poate fi, de asemenea, o trăsătură caracteristică distoniei. Cel mai adesea, distonia afectează gâtul și membrele. Adesea, pacienții cu distonie pot suprima mișcări anormale prin stoarcerea unui anumit grup sau regiune musculară.

Distonia poate fi focală (este implicată o singură parte a corpului) sau multifocală (sunt implicate mai multe regiuni); segmentar; hemidistonia (părțile ipsilaterale ale corpului sunt afectate) sau generalizate. Cu toate acestea, distonia focală poate evolua către distonia generalizată, acest lucru este valabil mai ales pentru distonia care se dezvoltă în copilărie.

Distonia focală poate fi:

1. Axial: blefarospasm sau torticolis cu subspecii sale

2. Distonie a membrelor, care poate fi asociată cu îndeplinirea numai a anumitor sarcini, aceasta include distonie orofacială

Alte tulburări de mișcare hiperkinetică, cum ar fi coreea, tremurul, ticurile și mioclonul, ar trebui să fie distinse de distonii, deși cele două patologii pot fi observate în asociere una cu alta.

La copii, distoniile sunt cele mai frecvente pe corp, în timp ce la adulți sunt afectate în principal membrele și/sau gâtul. Distoniile generalizate timpurii se datorează în principal mutațiilor genetice.

Un istoric medical atent ar trebui luat pentru a exclude posibilitatea distoniei din cauza unui efect secundar al oricărui medicament. Medicamentele (antipsihotice atipice, blocante dopa și/sau antiemetice) pot genera atât distonii cronice, cât și acute (pe limbă sau maxilarul inferior). Distoniile acute sunt de obicei autolimitate.

Prezența demenței, epilepsiei, reacțiilor piramidale vorbesc în favoarea distoniei secundare. Boala Parkinson, inclusiv evoluția sa atipică, nu trebuie trecută cu vederea.

Un istoric familial pozitiv de distonie este un factor de risc important pentru debutul precoce al distoniei la descendenți. Până în prezent, există opinii contradictorii cu privire la roiul de traume în dezvoltarea distoniei!

Examinare fizică

Contracția simultană a mușchilor antagonist și agonist este patognomonică pentru prezența distoniei, dar aceasta poate fi mai bine detectată prin electromiografie decât prin examenul clinic.

Tehnicile de examinare specifice pot fi aplicate distoniei care afectează o anumită regiune musculară.

Semne de distonie secundară:

· Presiunea asupra grupului muscular afectat duce la suprimarea reacției distonice

· Distonie care se dezvoltă pe fundalul unei alte boli degenerative neuromusculare, cum ar fi boala Parkinson

· Prezența mioclonului însoțită de alte semne neurologice precum tremor, slăbiciune musculară și spasticitate, mai ales dacă leziunea capului este cauza distoniei

· Examenul oftalmic poate arăta prezența inelului Kaiser-Fletcher, care se observă în boala Wilson

Studii în distonie

Testele de laborator sunt puțin folositoare în distonia cu dezvoltare rapidă la pacienții adulți. Dacă se suspectează boala Wilson, se examinează nivelurile de ceruloplasmină și excreția urinară a cuprului.

Dacă aveți dubii, se efectuează teste pentru a detecta mutațiile genetice (prezentate la pacienții cu vârsta sub 25 de ani).

În cazul distoniei timpurii, se utilizează terapia empirică cu levodopa, cu toate acestea, trebuie știut că durează 4 săptămâni înainte ca efectul acestei terapii să fie evaluat.

Dacă se suspectează distonie secundară, se recomandă RMN-ul creierului. Rezultatul va fi patologic în boala Wilson, bolile heredodegenerative sau infarctul cerebral care determină hemidistonia.

Diagnostic diferentiat

Paralizie cerebrală spastică

Pacienții prezintă, de obicei, clinic semne de întârziere a dezvoltării de la naștere. CT sau RMN pot prezenta leucoplazie periventriculară sau dovezi de anoxie cerebrală sau atac de cord

Boala Huntington

De obicei, este prezentat clinic cu psihoză sau tulburări ale dispoziției. Insuficiența cognitivă sau demența pot fi o tulburare de proeminență și pot apărea convulsii. Mișcările coreiforme sunt mai neregulate decât în ​​distonie, în care mișcările sunt mai stereotipate. Se diferențiază prin efectuarea testelor genetice

Boala Parkinson sau parkinsonism atipic

Caracteristicile tipice sunt bradikinezie, rigiditate și tremur. Diagnosticul este clinic. RMN poate arăta prezența atrofiei cerebrale în boala avansată

Boala Wilson

Pacienții prezintă de obicei un istoric pozitiv de boală hepatică. Aproximativ 60% au un inel Kaiser-Fletcher în cornee, care este patognomonic pentru boală. Testele de laborator arată teste hepatice anormale, există o concentrație scăzută de ceruloplasmină în ser și o excreție crescută de cupru în urină (colectare 24 de ore)

Distonie psihogenă

La acești pacienți poate exista comorbiditate fiziologică. Există o disociere între constatarea obiectivă și plângerile pacientului. Diagnosticul este clinic

Torticolis nedistonic

Anamneza și examinarea fizică a pacientului ne vor direcționa către probleme oculare sau alte anomalii structurale ale mușchilor cervicali. Testele imagistice arată de obicei anomalii scheletice cervicale

Tratamentul distoniilor

Strategiile de tratament depind de vârsta pacientului, precum și de localizarea distoniei.

Fizioterapia este recomandată tuturor pacienților, precum și exercițiilor fizice tratate. La pacienții cu distonie secundară (de exemplu, boala Wilson sau boala Parkinson), boala de bază este tratată în principal.

Distonii generalizate

La pacienții cu valori generalizate, se încearcă mai întâi utilizarea medicamentelor dopaminergice (distonii corespunzătoare dopa), iar în caz de eșec, se utilizează medicamente anticolinergice. Medicamentele dopaminergice prezintă de obicei un mare beneficiu în distoniile generalizate care apar în copilărie, dar la unii pacienți adulți se poate aștepta un efect bun. Levodopa este cel mai frecvent utilizat în asociere cu un inhibitor al decarboxilazei (Carbidopa), iar efectul terapiei este evaluat după 4-6 săptămâni de la începerea Carbidopa. La o mică proporție de pacienți, utilizarea Levodopa poate crește (exacerba) distonia! Dacă distonia nu se rezolvă în decurs de 4-6 săptămâni după administrarea Levodopa, se utilizează un preparat anticolinergic. Anticolinergicele sunt de obicei mai eficiente la copii decât la pacienții adulți.

Antispastice sunt o terapie adjuvantă bună pentru distonia generalizată. Baclofenul oral s-a dovedit a fi eficient chiar și la unii pacienți cu distonie genetică. Utilizarea intratecală a Baclofenului este recomandată în cazurile de distonie secundară, mai ales atunci când există spasticitate. Clonazepamul poate fi, de asemenea, util, în special în distoniile mioclonice

Distonii focale

Distoniile focale, indiferent dacă apar la copii sau adulți, cu excepția distoniei în boala Parkinson, nu au răspuns cu succes prin administrarea orală a medicamentelor, chiar dacă sunt utilizate dozele maxime tolerate.

Cu toate acestea, multe distonii focale răspund bine la aplicarea topică a toxinei botulinice. Toxina botulinică este cel mai bine tratată pentru distonia cervicală. Toxina botulinică este comercializată în prezent sub două serotipuri: serotipul A și serotipul B, iar răspunsul la medicament depinde de tipul de toxină administrat.

În distonia laterală asociată cu parkinsonismul, toxina botulinică este injectată direct în grupurile musculare spastice.

Tratamentul distoniilor refractare (generalizate sau locale)

Utilizarea stimulării cerebrale profunde a globului palid rămâne ca o opțiune terapeutică.

Palidoectomia chirurgicală și rizotomia dorsală sau ramisectomia au fost utilizate cu succes pentru a trata distonia cervicală atunci când toxina botulinică nu poate fi administrată sau este contraindicată.