Distrofia musculară Duchenne este o formă recesivă, distrofiată musculară, legată de X. Ca urmare a acestei boli se dezvoltă degenerescența musculară, dificultăți de mers, respirație și chiar moarte. Incidența acestei boli este de aproximativ 1: 3600 de băieți nou-născuți. Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Femeile sunt mai predispuse să poarte boala, în timp ce natura bolii este exprimată în majoritatea cazurilor la bărbați.

duchenne

Această boală se datorează unei mutații a genei distrofinei, care se află pe cromozomul X. Gena distrofinei codifică o proteină numită distrofină. Acesta din urmă este o componentă structurală importantă în țesutul muscular și oferă stabilitate structurală mușchilor.

Primul simptom apare de obicei în jurul vârstei de 5 ani. Se observă slăbiciune musculară proximală progresivă în picioare și pelvis, care se răspândește la gât, brațe și alte zone. Simptomele timpurii care pot fi observate sunt pseudohipertrofia (mărirea gambelor și a mușchilor deltoizi). Pe măsură ce boala progresează, țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv sau adipos. Majoritatea pacienților stau într-un scaun cu rotile înainte de a avea 12 ani.

Complicațiile ulterioare ale acestei boli sunt: ​​distorsiuni ale coloanei vertebrale și ale scheletului, dezvoltarea paraliziei.

Speranța medie de viață a celor afectați este de 25 de ani. Mutația care cauzează această boală poate fi transmisă de la părinți sau poate apărea spontan.

Diagnosticul acestei boli se poate face luând în considerare nivelurile creatin kinazei, o enzimă ale cărei niveluri cresc extrem de mult - în prezența distrofiei Duchenne. Se efectuează o biopsie musculară. Testele prenatale pot oferi indicații dacă copilul va fi bolnav.

Tratamentul se concentrează pe suprimarea apariției simptomelor și asigurarea unei mai bune calități a vieții. Tratamentul include corticosteroizi, beta-2-agoniști, îngrijire ortopedică.

Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă care afectează mușchii scheletici și, în etapele ulterioare, cardiovasculare și respiratorii.

În prezent sunt testate diferite metode pentru a îmbunătăți calitatea și a spori speranța de viață. Unele dintre ele sunt: ​​terapia genică, transplantul de celule stem, medicamente noi.