Ecografie pentru defecte structurale ale fătului.

În ultimii ani, a existat o extindere a capacităților tehnice ale ultrasunetelor (SUA) pentru diagnosticul prenatal și acum devine cel mai utilizat instrument de screening pentru diagnosticarea defectelor structurale ale fătului. Rezultatele utilizării ultrasunetelor pentru diagnosticul AV (anomalii congenitale) la femeile gravide cu risc scăzut sunt semnificative atunci când sunt efectuate sub formă de masă screening la o populație numeroasă, deoarece BA sunt condiții relativ rare. Dacă în aceste cazuri, ultrasunetele permit diagnosticarea a aproximativ 50% din anomaliile majore, atunci la sarcinile cu risc ridicat precizia diagnosticului sonografic poate ajunge până la 90%.

fătului

Într-adevăr, screeningul cu ultrasunete de rutină la 15-21 p.m. prezintă variații mari (între diferite unități de ultrasunete și centre specializate) în nivelul de detecție de la 13% la 82% (față de un nivel total de 64% raportat de studiul EUROFETUS). Precizia detecției este crescută prin creșterea experienței sonografului și a rezoluției tehnicii utilizate. Programele de screening cu ultrasunete prenatale din diferite țări variază: de la lipsa screeningului de rutină, prin utilizarea ultrasunetelor în scopuri biometrice, până la scanarea fetală tridimensională pentru VA.

Ecografie precoce cu ultrasunete pentru defecte structurale ale fătului (11-14 săptămâni)

În general, cele mai multe date despre detectarea BA în perioada 11-14 g.s. au fost raportate de centre specializate cu experiență semnificativă în diagnosticul cu ultrasunete. Cu toate acestea, există încă informații insuficiente cu privire la fiabilitatea și limitările acestui screening ecografic timpuriu, comparativ cu screeningul clasic din al doilea trimestru (15-21 săptămâni). Nivelul general de detectare a anomaliilor fetale în 11-14 g.s. este de aproximativ 44% comparativ cu 74% în screeningul ulterior. Anomaliile mari ale capului, peretelui abdominal și ale sistemului urinar, precum și ale cordonului ombilical și placentei pot fi bine identificate în decurs de 10-11 săptămâni. În timp ce, dovezile altor anomalii precum spina bifida, hernia diafragmatică sau defectul cardiac sunt limitate înainte de 13 g.s. Prin urmare, screeningul ecografic de rutină în primul trimestru nu poate fi utilizat pe scară largă pentru a evalua defectele coloanei vertebrale și ale inimii la populația generală.

Creșterea translucenței nucale (peste 2,5 mm) se dovedește a fi un marker cu ultrasunete extrem de informativ, care poate fi utilizat chiar și ca criteriu izolat în screening-ul anomaliilor cromozomiale, în special pentru trisomia 21 - Sindromul Down (DM). Măsurarea numai a translucenței nucale, în special în interval de 10-14 g.s. permite depistarea a peste 85% pentru diabet, cu aproximativ 5% rezultate fals pozitive (FPR) și 70-80% pentru depistarea anomaliilor cromozomiale, cu sensibilitate mai mare în grupa de vârstă a femeilor cu vârsta peste 35 de ani. transluciditatea nucală între 11 și 14 gs și includerea în combinație cu doi markeri biochimici: gonadotropină corionică umană liberă (a-hCG liberă) și proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPP-A) și vârsta maternă se bazează pe screeningul trimestrial I pentru aneuploidii cromozomiale.

Un alt nou marker cu ultrasunete folosit ca screening pentru SD, este hipoplazie osoasă nazală. Acest marker poate fi utilizat în evaluarea riscului în cadrul screening-ului în primul trimestru sau poate fi, de asemenea, utilizat ca un marker de predicție cu ultrasunete de sine stătător pentru diabet în al doilea trimestru. Mai mult, absența oaselor nazale conform datelor recente este un indicator predictiv mai bun pentru diabet în comparație cu pliul nucal mărit și ar trebui să fie utilizat ca marker standard în sonografie în al doilea trimestru.

Autor: Dr. Dr. Katya Kovacheva., consultant genetic la MU Pleven