Prof. Dr. I. Kotsev

boală celiacă

Enteropatia cu gluten (GE), cunoscută și sub numele de boală celiacă, boală celiacă, enteropatie sensibilă la gluten, intoleranță la gluten sau sprue non-tropical, este o boală cronică care afectează copiii și adulții de toate vârstele, puțin mai des la femei decât la bărbați. a intestinului subțire și duce la mal digestie și malabsorbție. GE se caracterizează prin deteriorarea imunitară a mucoasei jejunale, care se dezvoltă la indivizii susceptibili genetic din aportul de gluten. Pacienții cu GE nu tolerează gliadina - o fracție solubilă în alcool din gluten. Glutenul, la rândul său, este o proteină care se găsește în grâu, secară, orz și ovăz. Unii pacienți tolerează ovăzul fără consecințe, dar este necesar un control strict și o evaluare individuală. Când pacienții cu GE iau gliadină, mucoasa intestinului subțire este afectată de un răspuns inflamator mediat imunologic, ducând în cele din urmă la malabsorbție. În forma sa clasică, boala celiacă prezintă o creștere scăzută și diaree, dar în formele atipice pot exista simptome ușor marcate sau lipsă.

Timp de mulți ani, modificările mucoasei din GE au fost descrise ca atrofie viloasă totală, subtotală sau parțială. Astăzi, clasificarea modificată a lui M. N. Marsh (1992) este general acceptată în practica clinică. În Marsh tip 1 există dovezi histologice ale unei limfocitoze intraepiteliale crescute în jejun, în Marsh tip 2 - număr crescut de limfocite intraepiteliale în duoden. Tipurile 3a, 3b și 3c corespund atrofiei vilozitare parțiale, subtotale și totale.

Descoperirea că unii anticorpi sunt puternic asociați cu GE a îmbunătățit și mai mult înțelegerea și diagnosticul GE.

Epidemiologie
Se estimează că GE afectează aproximativ 1% din populație. Este mai frecvent în țările scandinave și în Europa de Vest. Există un caz la 3.000 de persoane în Statele Unite. Majoritatea cercetătorilor consideră că o mare parte din cei afectați nu sunt diagnosticați. Unele dintre cazurile nediagnosticate sunt înregistrate ca pacienți cu dispepsie non-ulceră, sindrom de colon iritabil, infecții intestinale, deficit de lactază și altele. Introducerea diagnosticului serologic în practica clinică a crescut proporția de diagnosticați cu succes și a crescut incidența GE. Există două vârfuri de diagnostic - în copilărie și în copilăria timpurie și la vârsta adultă (3-4 decenii). GE poate debuta în copilărie când începe să mănânce gluten. Simptomele pot persista pe tot parcursul copilăriei, dar chiar și în cazurile netratate, acestea se estompează în adolescență după pubertate. Simptomele pot reapărea la vârsta adultă. Debutul și prognosticul pot fi stabilite direct la vârsta adultă, fără ca pacientul să-și amintească vreo tulburare digestivă în copilăria sa. La adulți, GE este adesea prezentată cu manifestări extraintestinale, cum ar fi statura scurtă, probleme de comportament, oboseală inexplicabilă, probleme ale pielii. 20% din cazurile de GE au vârsta peste 60 de ani.

GE este considerat în mod tradițional o boală din copilărie, dar aceasta este mai mult o concepție greșită. Majoritatea pacienților cu GE sunt diagnosticați ca adulți. Conform Virta și colab. incidența GE în rândul populației adulte din Finlanda este de 0,55%, iar pentru adulții între 52 și 74 de ani este de 2,1%. Probabil odată cu creșterea vârstei, manifestarea clinică crește și ea, resp. fiecare pacient ajunge la un diagnostic precis, deși mai târziu. Pentru prima dată în Bulgaria, E. Panteleeva a determinat incidența bolii celiace la copiii cu diabet zaharat de tip 1 - 3,32%, iar la rudele copiilor de gradul I cu boală celiacă - 2%.

În registrul GE de la clinica noastră sunt 79 de pacienți, 46 de femei și 33 de bărbați, cu o vârstă medie de 49,5 ani (mulțumim șefului registrului Dr. L. Grudeva pentru informații).

Cu toate acestea, GE nediagnosticat nu este benign, este asociat cu o mortalitate crescută, mai ales din cauza malignităților. GE este un exemplu tipic de boală care justifică toate formările medicale universitare, postuniversitare și pe tot parcursul vieții. Dacă examinăm un pacient cu dispepsie neclară cu cele mai moderne instrumente de diagnostic, imagistică (CT, RMN, ultrasunete), de laborator, chiar și diagnostic endoscopic, dar nu avem o gândire clinică bună și experiență, este foarte probabil să nu ajungem un diagnostic precis.

Genetica
Studiul genomic amplu (GWAS) a demonstrat că șapte regiuni cromozomiale au fost asociate cu apariția diabetului de tip 1 și a GE - RGS1 (1q31), IL18RAP (2q12), TAGAP (6q25), 3p21, PTPN2 (18p11), CTLA4 (2q33), SH2B3 (12q24). Aceste date sugerează dovezi epidemiologice pentru o legătură între diabetul de tip 1 și GE, precum și o evaluare viitoare a aportului de gluten ca factor etiologic comun. Alte cinci regiuni cromozomiale s-au dovedit a fi strâns legate de GE într-un studiu din SUA - 1q31, 3q25, 3q28, 4q27, 2q31.

Antigenul leucocitar uman (HLA) -DQ2 și DQ8 sunt riscurile genetice majore pentru GE. Apartenența la aceste haplotipuri HLA determină, de asemenea, prezența multor fenomene autoimune legate de GE.

În schimb, atunci când glutenul este eliminat din dietă (dieta fără gluten - BGD), zonulina serică scade, permeabilitatea intestinală este normalizată, titrul autoanticorp scade sau revine la normal, procesul autoimun se oprește, atrofia vilozitară dispare și intestinul este complet deteriorat.

Factori de risc pentru GE
Sunt descriși diferiți factori de risc care cresc posibilitatea de a dezvolta GE:
- Povara familiei.
- Rasă caucaziană.
- De origine europeană.
- Femeie.
- Diabetul zaharat de tip 1.
- Cantitatea și calitatea glutenului din alimente pot juca un rol ca factor de risc. Hrănirea timpurie a alimentelor care conțin gluten poate fi riscantă pentru apariția ulterioară a GE.
- Unele infecții pot facilita răspunsul imun la gluten, ducând la GE. Anticorpii direcționați împotriva capsidei VP7 a rotavirusurilor au reactivitate încrucișată cu transglutaminaza tisulară - cel mai mare autoantigen din GE.

Manifestare clinică
Manifestarea gastro-intestinală a bolii include: dureri abdominale, diaree, balonare, flatulență și flatulență, eructații, greață și vărsături, intoleranță la lactoză, chiar constipație (rară), scădere inexplicabilă în greutate, ulcere orale, glossită, fecale voluminoase și cu miros urât, respirație șuierătoare.

Manifestările extraintestinale ale bolii includ: anemie, depresie, tensiune, oboseală, căderea părului, alopecie areata, vulnerabilitate ușoară a pielii, mâncărime a pielii (dermatită herpetiformă), ciclul menstrual ratat, scăderea libidoului, impotență, hipoglicemie, crampe musculare, dureri articulare, epistaxis, sticlă de ceas coilonia ', scurt statură, edem, neuropatie periferică, ataxie, epilepsie, hemoragie, osteoporoză, miopatie. La copii, pot fi găsite defecte ale smalțului dinților și dinților decolorați, pubertate târzie, subponderalitate, creștere scăzută.

Testele serologice
Testele serologice pentru GE sunt cele mai frecvent teste efectuate pentru confirmare sau screening. Acestea servesc, de asemenea, pentru a monitoriza efectul BGD și a marca complianța. La pacienții simptomatici cu titruri ridicate de anticorpi antitransglutaminazei tisulari, aceste teste fac inutilă examinarea endoscopică. În tabel. 1 arată toți anticorpii utilizați pentru diagnostic.

Anticorp

Simte. (%)

Specif. (%)