Puls.bg | 12 septembrie 2012 | 0

screeningul

1. Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonurie este o enzimopatie (o boală datorată disfuncției unei anumite enzime) de etiologie ereditară. Există mai multe forme de fenilcetonurie.

În fenilcetonuria clasică sunt prezente mutații ale enzimei fenilalanină hidroxilază, care metabolizează aminoacidul fenilalanină în aminoacid tirozină. Acest lucru duce la acumularea de fenilalanină și fenilpiruvat (fenilcetonă), acesta din urmă găsindu-se în urină, de unde și boala. Nivelurile crescute de fanilalanină în sistemul nervos și mai ales în creier provoacă leziuni grave. Fenilcetonuria clasică este o boală autozomală recesivă. Locusul este situat pe al doisprezecelea cromozom.

O formă mai puțin frecventă de fenilcetonurie apare atunci când fenilalanina hidroxilaza are o structură și o activitate normale, dar sinteza cofactorului tetrahidrobiopterină (sapropterina) este afectată. Distincția diagnostic între cele două forme se face pe baza nivelurilor crescute de prolactină, care se observă în insuficiența tetrahidrobiopterinei, în timp ce în fenilcetonuria clasică aceste niveluri se încadrează în limite normale.

2. Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

În primele luni după naștere, bebelușul arată normal. Datorită afectării sintezei tirozinei, care este un precursor al pigmentului melanină, pielea, părul și ochii sunt foarte ușori - există albinism. Dacă boala rămâne nediagnosticată, acestea încep treptat să se manifeste afectarea neurologică. Se observă convulsii, tremurături, vorbire târzie și dezvoltare mentală întârziată. Creșterea capului rămâne cu mult în urmă față de cea a corpului (în principal datorită creșterii lente a creierului) - se dezvoltă microcefalia. Copilul poate fi hiperactiv și poate avea erupții pe piele.

3. Cum este diagnosticată fenilcetonuria?

În Bulgaria, la fel ca în majoritatea țărilor dezvoltate din întreaga lume, se face screening profilactic al nou-născuților pentru fenilcetonurie. O cantitate mică de sânge (de obicei din călcâiul nou-născutului) este prelevată și testată prin testul lui Guthrie, care detectează niveluri ridicate de fenilalanină în sânge. Dacă rezultatul este pozitiv, se efectuează o serie de teste suplimentare pentru a face un diagnostic clar.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.