diagnozata

Fibroza chistică este o cistofibroză congenitală a pancreasului, care afectează celulele secretoare ale unui număr de glande (pancreas, intestinal, bronșic etc.). Apare cu vâscozitatea crescută a sucului pancreatic, secreția bronșică etc., precum și obstrucția canalelor mici de drenaj cu extinderea chistică ulterioară. Corpul unui copil cu fibroză chistică produce mucus lipicios, care se depune pe organele interne. În plămâni, devine hrana microorganismelor patogene, provocând bronșită prelungită și bronhopneumonie. Mucusul blochează și canalele pancreatice. Copilul nu mănâncă și nu digeră alimentele în mod corespunzător, ceea ce îi încetinește dezvoltarea fizică.

Este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Fiecare al 25-lea bulgar este purtătorul genei responsabile de manifestarea sa. Dacă ambii părinți poartă această genă, copilul lor poate avea fibroză chistică. În Bulgaria, unul din 2500 de copii se naște cu boala sau aproximativ 25 de copii pe an. Nu mulți părinți au auzit de fibroza chistică. Puțini își dau seama că durerile și tulburările abdominale frecvente pot fi dovezi ale unei boli intestinale pe termen lung, iar infecțiile respiratorii recurente pot semnala lipsa de celule imune la copil. Până de curând, medicii nu prea știau despre asta. Pe vremuri, copiii cu boli genetice sau infecții severe nu numai că nu aveau șanse de tratament, ci chiar de un diagnostic corect. Astăzi, lucrurile arată diferit, deși un lucru nu s-a schimbat: părinții sau oamenii care petrec cel mai mult timp cu copilul și îi cunosc obiceiurile și stările de spirit sunt încă primii care observă simptomele deranjante.

Dacă copilul este bolnav, aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Fiecare copil următor poate fi, de asemenea, bolnav, dar acest lucru nu este necesar. Familia în care există un copil bolnav, este bine să solicitați sfatul unui centru specializat pentru tratamentul fibrozei chistice atunci când decideți viitori copii sau să efectuați teste adecvate înainte și în timpul sarcinii.

Simptome:

  • Decalaj de creștere
  • Bronhopneumonie frecventă și severă
  • Tuse cronică
  • Infecții sinusale
  • Polipi nazali
  • Piele sărată la gust

La nou-născut: Cel mai tipic simptom este așa-numitul obstrucție intestinală rășinoasă. În plus, nou-născutul nu se îngrașă și suferă de icter prelungit.

Copil preșcolar: Se dezvoltă fizic mai încet decât colegii săi, suferă de tuse prelungită, infecții respiratorii persistente și transpirație excesivă.

Copil mai mare: Continuă să rămână în urmă cu colegii săi în ceea ce privește înălțimea și greutatea, are tuse persistentă, sinuzită, polipi nazali, bronșită frecventă și bronhopneumonie.

Diagnostic:

După 1998, criteriile standardizate pentru diagnostic includ: dublu nivel crescut de clorură în transpirație, una sau mai multe manifestări clinice (afectare sinupulmonară cronică; anomalii nutriționale și gastro-intestinale; sindrom de pierdere a sării; azoospermie obstructivă la bărbați) sau antecedente familiale. Mutații în CFTR gena responsabilă de boală; screening neonatal pozitiv (tripsină imunoreactivă), transport anormal de ioni epiteliali nazali. „Standardul de aur” pentru diagnosticul pe tot parcursul vieții al fibrozei chistice la nivel mondial rămâne testul clasic al sudorii.

La majoritatea copiilor sănătoși, cantitatea de sodiu și clor din transpirație nu depășește 40 mmol și adesea nu ajunge la 20 mmol. La valori limită (40-60 mmol/l) este obligatorie repetarea testului de transpirație. Valorile peste 60 mmol/l sunt considerate semnificative din punct de vedere diagnostic, dar la majoritatea pacienților valorile sunt peste 80 mmol/l. Bronhoscopia relevă endobronșita cataral-purulentă și purulentă, cu dopuri strânse, de tip „corp străin endogen”, care înfundă lumenul bronhiilor mici.

Bronhografia relevă implicarea bilaterală difuză a arborelui bronșic cu bronșiectazie difuză (deși la unii pacienți poate predomina implicarea unuia sau a altui segment). Pacienții cu fibroză chistică dezvoltă timpuriu acidoză respiratorie, metabolică sau mixtă, care devine decompensată atunci când starea pacientului se agravează. La mulți pacienți există o labilitate a CAR - înlocuirea acidozei cu alcaloză. La aproximativ 10% dintre pacienți, diagnosticul se face la naștere (ileus meconiu la un nou-născut pe termen lung de la o mamă fără diabet este de 98% din cauza fibrozei chistice) .4 Aproximativ 60-70% dintre pacienți sunt diagnosticați înainte de vârsta de un an. Diagnosticul tardiv este asociat cu o expresie insuficientă și o progresie slabă a simptomelor clinice. Astfel de pacienți nu sunt de obicei bolnavi grav și au o calitate a vieții relativ bună.

Este posibil ca unii pacienți cu fibroză chistică să nu prezinte simptome respiratorii. Diagnosticul fibrozei chistice este, de asemenea, complicat de prezența așa-numitelor forme atipice. Mutația cel mai frecvent detectată este delF508, dar datorită variabilității fenotipice, homozigotii delF508 au fost identificați cu funcție pancreatică păstrată. Detectarea genotipului F508/A455E este asociată cu un test de transpirație anormal și cu debut ulterior al afectării pulmonare, P205S a fost descris și la pacienții cu simptome ușoare ale bolii. O relație clară între gradul de afectare pulmonară și tipul de mutație nu a fost încă stabilită. În practică, există pacienți homozigoti pentru delF508 cu un curs relativ ușor până la moderat al bolii și pacienți cu aceeași mutație și un curs extrem de sever al bolii cu un rezultat letal precoce.

Diagnosticul diferențial al fibrozei chistice include:

  • bronșiectazii, corp străin, anomalii, deficit imunitar;
  • diaree cronică: boală celiacă, sindroame de malabsorbție;
  • obstrucție bronșică: bronșiolită, astm, tuse convulsivă, TVS, sindroame de aspirație, GER, HF, anomalii vasculare.

Complicații

  • Cele mai frecvente complicații sunt atelectazia - la 5% (lobar și segmentar), pneumotorax (5-10%), hemoptizie - cel mai adesea în bronșiectazii, aspergiloză alergică: A. fumigatus, osteoartropatie hipertrofică - „degete de tambur”, sticlă de ceas tip unghii ”(100% pentru simptome peste 4 ani).
  • Modificările cu raze X nu sunt specifice și sunt precoce și tardive.
  • Modificări timpurii - hiperinflație ușoară a plămânilor (inițial reversibilă, obstrucție mucoasă), îngroșare bronșică minimă a pereților (infiltrare submucoasă cu celule inflamatorii).
  • Odată cu dezvoltarea bolii, modificările radiologice tardive sunt obiectivate:
  • Atelectazie - mai frecventă la copii, uneori cu prognostic slab, bronșiectazie, pneumonie consolidată sau, rareori, revărsat pleural, limfadenită ilară sau arterele pulmonare mărite, inimă mică (hiperinflație).

Tratament:

În sistemul respirator: Tratamentul se bazează pe îndepărtarea secrețiilor reținute (luarea medicamentelor de lichefiere sau eliminarea lor prin fizioterapie: cel mai adesea acest lucru se face prin plasarea copilului în anumite poziții și aplicarea diverselor exerciții de respirație), precum și prin antibioterapie în infecțiile bronșice sau pulmonare.

În sistemul digestiv: Copilului trebuie să i se administreze enzime pancreatice și să i se ofere o dietă adecvată bogată în calorii. În fibroza chistică, necesitățile zilnice se ridică la 120-150% din normă (din cauza digestiei slabe). Uneori este necesar să se suplimenteze copilul, mai ales dacă este mic, cu un tub gastric.

Tratamentul pacienților cu fibroză chistică este o sarcină dificilă, încă nu complet rezolvată. Este strict individualizat, farmacologic și non-farmacologic, necesită o abordare terapeutică complexă.

Scopul terapiei este controlul infecțiilor pulmonare și îmbunătățirea stării nutriționale, comportamentul adecvat precoce și întârzierea modificărilor definitive.

Evacuarea secrețiilor bronșice se realizează de către agenții mucolitici:

  • oral - N-acetilcisteină, Ambroxol etc.;
  • inhalat - ser fiziologic, inhalări cu mucolitice.

Cel mai frecvent utilizat mucolitic este N-acetilcisteina. Pulmozima (dornază-α) este inclusă în tratamentul tuturor pacienților cu CF cu FVC> 40% după vârsta de 5 ani - modifică vâscozitatea și elasticitatea anormale a sputei, îmbunătățind eliminarea secrețiilor pulmonare. La pacienții cu hemoptizie frecventă, dornaza-α trebuie întreruptă cel puțin în timpul perioadei de sângerare activă și poate fi întreruptă conform indicațiilor. În prezent, nu există date clinice fiabile cu privire la efectul pozitiv al acestui tratament la pacienții cu vârsta sub 5 ani și la pacienții cu FVC 1000 ng/ml.

Insuficiența pancreatică exocrină, care necesită terapie de substituție enzimatică, este, de asemenea, caracteristică pacienților. Determinarea dozei este individuală - pe baza simptomelor clinice și a rezultatelor de laborator. Terapia de înlocuire se efectuează cu enzime pancreatice: Kreon, Panzytrat, Pangrol - 600-2000 E lipază/kg, nutriție terapeutică. În cursul tratamentului sunt monitorizate numărul și tipul macroscopic de scaun, steatoreea.

Terapia hepatoprotectoare se efectuează și la pacienții cu fibroză chistică la care ficatul este afectat semnificativ.

Pe măsură ce boala progresează, valorile pentru volumul expirator forțat pe secundă (FEV1) scad sub 30% din estimarea, PaO2 este permanent 50 mmHg. Aceste valori clasifică pacienții în așa-numitele. „Faza finală a afectării pulmonare”. Pacienții care au atins acest stadiu sunt candidați la transplant pulmonar (BT). În 1988, primul transplant de succes a fost efectuat la un pacient cu fibroză chistică. Indicațiile pentru transplant sunt:

  • FEV1 30%
  • Evoluție rapidă - cașexie, hemoptizie masivă, creșterea spitalizărilor
  • pCO2> 6,7 kPa, pO2> 7,3 kPa

Contraindicații absolute include:

  • Disfuncție severă a altui organ (ficat, rinichi).
  • HIV, hepatită virală activă.
  • MRSA polirezistent.
  • B. cepacia gemovar III (mortalitate ridicată după transplant).
  • Abuzul activ de țigări, alcool și droguri.
  • Implicare psihiatrică severă.

Proces malign.

În funcție de volumul grefei, transplanturile pulmonare se împart în: lobare, unilaterale, bilaterale și combinate (inimă-plămâni - SBT). Transplanturile bilaterale (cu unul sau doi donatori vii) sunt metoda preferată pentru copii și tineri.

Pentru a asigura rezultate satisfăcătoare ale transplantului pulmonar, pacienții trebuie să fie pregătiți în mod optim pentru procedură. Fizioterapia regulată pentru întărirea mușchilor, motivarea pacientului și obținerea unei stări nutriționale echilibrate sunt un element obligatoriu în preparat. Terapia cu antibiotice trebuie adaptată frecvent pentru a evita rezistența.

După transplantul reușit până la sfârșitul primului an, capacitatea funcțională a plămânilor pacienților se îmbunătățește semnificativ, activitatea fizică nu este limitată, indicatorii după efort sunt de cel puțin 2 ori mai buni decât valorile pre-transplant și există o creștere progresivă a volumelor dinamice.de la FID. Cele mai frecvent utilizate regimuri imunosupresoare sunt o combinație triplă de tacrolim sau ciclosporină A, metilprednisolonă și azatioprină sau micofenolat de mofetil. Pentru inducție se folosește globulina antiminfocitară/antitimocitară sau unul dintre antagoniștii receptorilor interleukinici. În ultimii ani, s-au efectuat studii privind administrarea ciclosporinei A. inhalate.

Cei mai comuni agenți patogeni care infectează grefa sunt P. aeruginosa, CMV, Aspergillus spp., Agenți patogeni atipici și alți viruși respiratori comuni. În afară de infecții, o altă problemă majoră este respingerea grefei.

Transplantul pulmonar nu este un tratament definitiv pentru pacienții cu fibroză chistică. Este un mijloc de a prelungi viața pacienților cu „boală pulmonară în stadiul final”. Conform datelor ISHLT din 2009, proporția relativă a pacienților cu supraviețuire de 1, 3 și 5 ani după transplantul pulmonar este de 75%, 61% și 49%. Supraviețuirea depinde de vârsta pacientului - mai mică la copiii transplantați cu vârsta de până la 1 an, cele mai bune rezultate sunt la pacienții între 12 și 17 ani .

Fibroza chistică nu este doar o problemă clinică, ci și socială. Calitatea vieții bolnavilor cronici și a rudelor lor se deteriorează progresiv odată cu evoluția naturală a bolii. Prognosticul pentru băieți este mai bun. Diagnosticul la timp aduce claritate înțelegerii părinților și a rudelor cu privire la starea copilului, permite familiei să se adapteze la problemele asociate bolilor cronice, să rezolve problema diagnosticului prenatal în următoarea sarcină.

Dietă:

Dieta pacienților trebuie să fie calorică, cât mai apropiată de normal, bogată în proteine ​​și carbohidrați, cu aport crescut de lichide și sare, vitamine liposolubile, cu mese mici și mari, de preferință cu produse disponibile fiecărei familii.

Alimente utile pentru fibroza chistică

În prezența unei astfel de probleme de sănătate, pacientul ar trebui să mănânce cât mai des posibil și să ia cât mai multe calorii și vitamine liposolubile A, D, E, F, K (aceste substanțe sunt slab absorbite de corpul celor care suferă de boală, astfel încât dozele lor trebuie crescute).

Vitaminele enumerate sunt conținute în următoarele produse

De origine animală:

  • lactate;
  • gălbenuș de ou;
  • ficat;
  • caviar;
  • unt;
  • pește și ulei de pește (în special în macrou, somon, calmar, sardine, anghile, ton, păstrăv);
  • carne (în special în carne de porc, carne de vită, miel).

De origine vegetală:

  • legume (morcovi, ardei dulci și iute, tot felul de varză, roșii, castraveți, dovleac);
  • legume și condimente cu frunze (usturoi, mărar, pătrunjel, ceapă veche și verde, țelină, măcriș, spanac, rubarbă);
  • fructe și fructe de pădure (banane, mere, pere, piersici, caise, pepeni, caști, coacăze negre, avocado, cătină, fructe de viburn);
  • ciuperci;
  • grăsimi (porumb, floarea-soarelui, soia, dovleac, ulei de in, ulei de măsline);
  • fructe uscate (caise, prune uscate, stafide);
  • semințe și nuci (fistic, nuci, caju, alune, migdale, susan);
  • cereale (grâu, ovăz, orz, hrișcă);
  • boabe de grâu încolțite;
  • sol.

Trebuie să beți multe lichide pentru a evita constipația (nu mai puțin de 2 litri de apă pe zi, cu excepția sucurilor, compoturilor, decocturilor).

Alimente periculoase și dăunătoare în fibroza chistică

Nu există restricții speciale pentru care pacientul să adere, dar este bine să evitați produsele cu conținut scăzut de calorii, deoarece corpul se poate epuiza și nu va putea produce suficientă energie pentru o funcționare normală.

Desigur, este necesar să duci un stil de viață sănătos, să mănânci regulat și corect (fără a mânca fast-food, alimente procesate și fast-food).

Zahărul nu trebuie limitat, cu excepția cazurilor de diabet.