Fibroza chistica - o boala veche care necesita multidisciplinare moderne
abordare, partea II
Dr. Gergana Petrov
Clinica pentru copii, Spitalul Universitar „Alexandrovska”, Sofia

fibroza

Fibroza chistică este cea mai frecventă boală letală autozomală recesivă a caucazienilor. În Europa apare de la 1: 2500 la 1: 3500 nașteri vii.

Datele pentru Bulgaria nu sunt foarte exacte, dar (pe baza calculelor matematice conform legilor geneticii populației) se presupune că un 3000-3500 nou-născuți au fibroză chistică, adică aproximativ 20-30 de copii cu această boală se nasc anual. Numărul total de pacienți din Bulgaria este de aproximativ 180.

Diagnosticul se face la 10% dintre pacienți la naștere - prezența ileusului meconiu la un nou-născut pe termen lung de la o mamă non-diabetică în 98% din cauza fibrozei chistice.

Până la vârsta de mai puțin de un an, 60-70% dintre pacienți sunt diagnosticați. Criteriile standardizate pentru diagnostic din 1998 includ: dublu
măsurarea nivelurilor crescute de clorură în transpirație („standard de aur al diagnosticului”), prezența a două mutații în gena CFTR responsabilă de boală, una sau mai multe manifestări clinice (afectare sinupulmonară cronică; anomalii nutriționale și gastro-intestinale; sindromul pierderii de sare azoospermie obstructivă pentru bărbați) sau antecedente familiale, screening neonatal pozitiv (tripsină imunoreactivă), epiteliu nazal anormal-

transportul ioni stacojiu. Pentru a dovedi definitiv diagnosticul, este necesar să se îndeplinească cel puțin 2 dintre criteriile specificate (dintre care una trebuie să fie un test de transpirație pozitiv sau două mutații).

Deși cu criterii precise și clar definite, diagnosticul fibrozei chistice este complicat de prezența așa-numitelor forme atipice. De exemplu: au fost identificate două mutații ale genei, cu un test de transpirație normal la pacienții care au mutația 3849 + 10kbC? T (în care există o îmbinare alternativă). Mutația cel mai frecvent detectată este delF508, dar datorită variabilității fenotipice, au fost identificați pacienții homozigoti delF508 cu funcție pancreatică conservată. Aceste caracteristici sunt motivul ipotezelor despre relația dintre manifestarea clinică și defectul de bază. De exemplu: detectarea genotipului F508/A455E este asociată cu un test de sudoare anormal și debut ulterior al afectării pulmonare 8, prezența P205S a fost descrisă și la pacienții cu simptome ușoare ale bolii.

La pacienții cu dificultăți alimentare, este necesară o sondă nazogastrică sau gastrostomie.
Ficatul pacienților cu fibroză chistică este steatotic și la mai mult de 8% dintre aceștia la un anumit stadiu al vieții se stabilește ciroză severă, cu un tablou clinic clasic complicat de hipertensiune portală. Acesta din urmă poate duce la sângerări care pun viața în pericol de varice esofagiene sau (rareori) rectale. Terapia hepatoprotectoare se efectuează și la pacienții cu fibroză chistică la care ficatul este afectat semnificativ. În ultimii ani, au fost introduse transplanturi hepatice combinate cu pancreas sau doar transplanturi hepatice la pacienții cu fibroză chistică. Mekel și colegii săi au descris rezultatele în operații similare, cu 100% supraviețuire la 1 an în ambele tipuri, 83% supraviețuire la 5 ani numai în transplantul de ficat și un procent semnificativ mai mare în transplantul combinat. Pacienții cu transplant pancreatic nu au nevoie de înlocuire enzimatică și insulină dacă erau dependenți de insulină înainte de operație. O altă caracteristică este că pacienții singuri cu transplant hepatic sunt mai predispuși să dezvolte diabet insulino-dependent în timp decât populația generală a pacienților cu fibroză chistică.

Aproximativ 85% din toți pacienții cu fibroză chistică au insuficiență pancreatică exocrină și mai mult de 34% dintre ei, într-un anumit stadiu, prezintă și endocrinitate. Pacienții cu diabet zaharat legat de CF (CFRD) au avut o rată de mortalitate de 6 ori mai mare decât pacienții fără diabet. CFRD are mai multe caracteristici: are insulinopenie, datorită producției extrem de scăzute de cetoacidoză de glucagon, fiind extrem de rară pentru această populație. CFRD este confirmat printr-un test oral de toleranță la glucoză (OGGT). Standardele europene pentru îngrijirea pacienților cu fibroză chistică necesită OGTT anual la toți pacienții cu fibroză chistică cu vârsta peste 10 ani și non-diabetici.-
diagnosticat anterior cu diabet. Singurul tratament pentru MRD este insulina împreună cu o dietă specifică. Spre deosebire de alte tipuri de diabet, dieta pacienților cu CFRD nu limitează grăsimile, aportul de sare este crescut, aportul de fibre nu este recomandat și valoarea energetică este mai mare.

Odată cu prelungirea vieții pacienților cu fibroză chistică, apar noi probleme și unități nosologice. Un astfel de exemplu este boala osoasă asociată cu fibroza chistică. Descrierile implicării osoase la pacienții cu fibroză chistică considerate cazuistica până acum 20-30 de ani, 13 în literatura modernă sunt din ce în ce mai menționate și descrise. Elkin și colab. în 2002 a rezumat datele mai multor studii și a concluzionat că fracturile la femeile cu vârste între 16 și 34 de ani au fost de 2 ori mai mari la populația pacienților cu fibroză chistică comparativ cu populația generală. Situația este aceeași pentru pacienții de sex masculin cu vârsta cuprinsă între 25 și 45 de ani. Curburile coloanei vertebrale se găsesc la 17% dintre pacienții cu fibroză chistică. Osteodensometria a constatat că 25% dintre bărbați și 13% dintre femei au avut un scor T. Nivelul pierderii osoase a fost direct proporțional cu numărul de antibiotice parenterale administrate.

După prima an după diagnostic-
aceasta, care este o perioadă de adaptare.

A treia fază durează până la prima exacerbare a bolii și se caracterizează prin speranță, dar faza următoare pune din nou pacientul și familia sa în șoc emoțional.

A cincea fază este o fază de tot mai multe complicații și este dominată de îngrijirea intensivă a pacientului.

Până în 1965, speranța medie de viață a celor afectați de fibroză chistică-
cidoza a fost de 2 ani, iar în 1993 50% dintre pacienți erau încă în viață la 25 de ani. Se estimează că este posibil să supraviețuiască până la 40 de ani
(Prognosticul pentru băieți este mai bun). Faptul trist, dar real, este că supraviețuirea este mai lungă în familiile cu un standard economic mai ridicat.

Nu mai puțin importantă este problema tranziției pacienților „crescuți” de la practica pediatrică la interniști. Procesul ar trebui să înceapă treptat de la cea de-a 14-a aniversare a pacientului și să continue fără probleme până la 18 ani. În acest fel, se creează încrederea în internist, este mai ușor să vă despărțiți de medicul pediatru și să luați terapia mai adecvat în viitor. Aceasta este o perioadă dureroasă pentru patru țări: medicul pediatru, pacientul, părintele pacientului și internistul. În cazul lipsei unui centru pentru pacienții adulți cu
fibroza chistică sau la un pacient aflat în stadiul terminal acest proces nu este întreprins.

Obiectivele pe care ar trebui să le servească centrul de fibroză chistică sunt: prevenirea infecțiilor, minimizarea declinului funcției pulmonare și
menținerea unei stări nutriționale bune. Conform Consensului european privind îngrijirea standard pentru pacienții cu fibroză chistică, centrul ar trebui să fie
atașat la un spital universitar, pentru a oferi asistență nonstop, pentru a avea un telefon de urgență, cu 3 până la 5 paturi twin pentru 50 de persoane
pacienți (nu într-o singură cameră) și au o unitate de consiliere, precum și o unitate de urmărire ambulatorie. Cu un sistem central care funcționează normal,
fiecare pacient la fiecare 3 luni consulta un pneumolog, kinetoterapeut, psiholog, nutriționist, se efectuează FID și se examinează microbiologic sputa. Se efectuează anual radiografie, ecocardiografie, examinarea parametrilor de laborator:
PKK, biochimie, niveluri de vitamine, OGTT (peste 10 ani), test de aspergiloză și anticorpi împotriva Pseudomonas. Aceste standarde sunt acoperite în mare parte de majoritatea centrelor de fibroză chistică din lume.

1. Welsh, M. & Smith, A. (1995). Fibroză chistică. American științific.
273. 52-58.

S-ar putea să comandați Viagra online eliberat pentru a descoperi cantitatea de care aveți nevoie, cum v-ar plăcea să plătiți și tariful de expediere.

Nu ar trebui să subestimați niciodată nevoia de propecia asta.

Prima dată când s-a vândut clomid Am folosit-o soțul meu și eu am ovulat.