moștenită

Ce este galactozemia?

Galactozemia este o tulburare rară, moștenită a metabolismului glucidic, care afectează capacitatea organismului de a procesa galactoza (un zahăr conținut în lapte, inclusiv laptele matern) în glucoză (un alt tip de zahăr). Tulburarea este cauzată de un deficit enzimatic galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT), care este vital pentru acest proces.

Diagnostic precoce și tratament cu dietă cu restricție de lactoză (produsele lactate) este absolut obligatorie pentru a evita afectarea intelectuală profundă, insuficiența hepatică și moartea la nou-născut. Galactozemia este moștenită de un mecanism autosomal recesiv. Galactozemia poate duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care tratamentul este început imediat după naștere.


Care sunt simptomele glactozemiei?

Un nou-născut cu galactozemie apare normal la naștere, dar în câteva zile sau săptămâni își pierde pofta de mâncare și începe să vomite excesiv. Îngălbenirea pielii, a mucoaselor și a sclerei ochilor (icter), mărirea ficatului (hepatomegalie), apariția aminoacizilor și proteinelor în urină, tulburări de creștere, acumularea de lichid în cavitatea abdominală (ascită) cu umflarea abdomenul.).


Diareea, iritabilitatea, letargia și infecția bacteriană pot fi, de asemenea, semne timpurii ale galactozemiei. În timp, apar slăbiciune severă și scădere extremă în greutate, cu excepția cazului în care lactoza este eliminată din dietă.


Copiii cu galactozemie care nu au primit tratament precoce pot apărea dezvoltarea fizică și mentală întârziată și sunt deosebit de sensibile la cataractă în copilărie. În cazurile severe, infecția predominantă la nou-născut poate provoca complicații care pun viața în pericol.


Pentru a evita consecințele galactozemiei, care pot include insuficiență hepatică și disfuncție renală, leziuni cerebrale și cataractă, bebelușii trebuie tratați imediat prin eliminarea lactozei din dietă. Copiii tratați cu această dietă specială prezintă de obicei o stare de sănătate și o creștere satisfăcătoare. Ele pot realiza o dezvoltare intelectuală satisfăcătoare, deși deseori nu optimă. Cu toate acestea, este dificil să apară dificultăți de vorbire și învățare, precum și unele probleme de comportament.


Afectând ovare este aproape întotdeauna observat la fetele cu galactozemie clasică și este asociat cu niveluri crescute de hormon gonadotrop și hormon foliculostimulant. Bărbații cu galactozemie de obicei nu prezintă tulburări ale gonadelor.


Care sunt cauzele galactozemiei?

Galactozemia apare din cauza unor tulburări sau modificări (mutații) ale genei GALT, ducând la o deficiență a enzimei GALT. Acest lucru duce la o acumulare anormală de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe ale corpului și cauzează simptomele și constatările fizice ale galactozemiei.


Este galactozemie autosomal recesiv boală genetică. Aceste tulburări apar atunci când o persoană moștenește o genă mutantă de la oricare dintre părinți. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți care au boala să transmită gena mutantă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% pentru fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător, ca și părinții, este de 50% pentru fiecare sarcină. Șansa ca copilul să primească gene neschimbate de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.