Expert medical al articolului

Tulburările metabolismului glicogenului sunt boli ereditare asociate cu defecte ale scindării glicogenului, gluconeogenezei și sintezei glicogenului. Toate sunt numite „glicogenoză”, deși nu toate procesele de dezintegrare a glicogenului sunt perturbate.

glicogenoză

Cod ICD-10

  • E74.0 Boli ale acumulării de glicogen.
  • E74.4 Tulburări ale metabolismului piruvatului și ale gluconeogenezei.

Epidemiologie

Glicogeneza de tip I este una dintre rare boli metabolice moștenite. Incidența bolii este de 1 din 50.000-100.000 de nașteri vii.

Tipuri de glicogenoză III, glicogenoză tip IV, glicogenoză tip V, glicogenoză tip VI, glicogenoză tip VII - frecvența nu este determinată cu precizie; este o boală metabolică rară moștenită.

Tipul glicogenozei IX - frecvența exactă nu a fost stabilită. Una dintre cele mai frecvente variante de glicogenoză.

Boala de depozitare a glicogenului de tip II - în funcție de frecvența stării și etniei bolii variază de la 1 la 14.000 la 1 la 300.000. Forma infantilă a bolii Pompe este frecventă în rândul afro-americanilor, precum și în sudul Chinei și Taiwan și forma adultă a bolii este în Olanda. Frecvența totală este estimată la 1 din 40.000.

Tipul glicogenozei XI - cinci cazuri ale acestei boli au fost descrise în literatura de specialitate.

Glicogenoză de tip X - au fost descriși aproximativ zece pacienți cu această formă de glicogeneză.

Tipul de glicogenoză XII - în literatură există o singură descriere a pacientului cu această boală.

Tipul de glicogenoză XIII - descris la un singur pacient.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]