Dr. Metodi Takhchiev | 24 noiembrie 2015 | 0

hemofilie

Hemofilia este o coagulopatie ereditară congenitală (o tulburare de coagulare a sângelui) care este recesivă sexual prin cromozomul X. Bărbații se îmbolnăvesc, iar femeile sunt doar purtătoare ale defectului genetic, deoarece au 2 X cromozomi.

1. Care este cauza bolii?

Este o deficiență congenitală sau o formă inactivă a globulină A sau B antihemofilă. Se dezvoltă un deficit de factor VIII și IX de coagulare și activarea factorului X este afectată. Deficitul de factor VIII dezvoltă hemofilie A, deficit de factor IX hemofilie B și deficit de factor XI hemofilie C (boala Rosenthal). Hemofilia A este cea mai frecventă. Hemofilia perturbă procesele de coagulare a sângelui din cauza conversiei reduse a protrombinei în trombină. Fibrinogenul se transformă mai încet în fibrină și nu se poate forma niciun tromb eficient și apare hemostaza normală.

Severitatea manifestărilor hemoragice depinde de gradul de deficiență:

  • formă severă - nivel de factor sub 1% - cel mai frecvent;
  • formă moderată-severă - nivel de factor de la 1 la 5%;
  • formă ușoară - nivel de factor de la 6 la 30%.

2. Care este tabloul clinic?

Manifestările încep cu primele leziuni ale copiilor. După leziuni ușoare, adesea neobservate, apar hemoragii caracteristice hemofiliei în țesuturile moi și mucoase, hematoame musculare profunde și hemartroza articulațiilor mari ale membrelor. Hemoragiile tisulare pot acoperi zone întinse ale corpului. Deoarece nu se formează cheaguri, sângele îmbibă (infiltrează) țesuturile în profunzime. Hemoragiile la nivelul gâtului, amigdalelor și cavității bucale sunt deosebit de periculoase din cauza pericolului de comprimare a nervilor, a vaselor mari și a tulburărilor de respirație. Pseudochisturile sunt o complicație gravă datorită hematoamelor musculare profunde - ajung la dimensiuni mari și distrug structura osoasă.

Hemoragiile intraarticulare (hemartroză) - afectează articulațiile mari ale brațelor și picioarelor - șolduri, genunchi, coate, încheieturi. Hemoragiile încep devreme - de îndată ce copiii merg și se repetă adesea cu o ocazie minoră. Articulațiile afectate devin foarte dureroase, umflate și deformate. Hemartroza tratată necorespunzător în timp duce la anchiloză permanentă, osteoartrita, leziuni articulare și atrofie musculară. Hemoragiile după extracția dinților sunt tipice - prelungite, abundente și nu pot fi controlate cu hemostază locală. Hemoragiile cu alte localizări - hemoragiile din tractul gastrointestinal sunt frecvente - melena (sângele în scaun), hematemeza; epistaxis (sângerări nazale), hematurie (sânge în urină).

În formele ușoare nu există hemoragii spontane, sângerarea este declanșată de o intervenție chirurgicală sau de un traumatism major.

3. Care sunt testele de laborator?

Numărul de sânge este de obicei normal - fără modificări ale numărului de trombocite. Caracteristicile specifice sunt timpul prelungit de coagulare, timpul prelungit de tromboplastină și timpul de retracție. Se constată o deficiență de factor VIII sau IX.

4. Care este tratamentul?

Substitut - are ca scop creșterea rapidă a concentrației de globulină antihemofilă în plasma pacienților. Se efectuează cu globulină antihemofilă - se utilizează diferite scheme și doze în funcție de tipul de hemoragie.

În cazul viitoarelor intervenții dentare (extracții dentare, incizie) sau intervenții chirurgicale - 1 amp trebuie aplicat profilactic în avans. CADRU i.v. și globulină antihemofilă, urmată de 3 x 1 amp/zi. CADRU i.v.

La pacienții cu hemofilie, injecțiile musculare sunt strict interzise! Nu se utilizează agenți antiplachetari!

Măsuri suplimentare - imobilizare locală, puncție articulară cu bandaj de compresie, aplicare locală de celestone, trombină sau reptilază.

5. Care este prognoza?

Boala este cronică. Datorită perfuziilor frecvente de globulină antihemofilă, plasmă antihemofilă sau chemotransfuzii de sânge proaspăt la pacienți, riscul de infecție cu virusurile hepatitei B și C este crescut, ceea ce necesită studii periodice în acest domeniu.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.