• începând
  • Rezumate
    • Obstetrică și Ginecologie
    • Boli pentru copii
    • Medicină legală și deontologie
    • Urologie
    • Medicina socială
    • Interventie chirurgicala
    • Igienă
    • Psihiatrie
    • Boli infecțioase, epidemiologie și parazitologie

  • Ajutat
  • Articolele
  • a lua legatura

Hepatita cronică în DV

Boli metabolice

Ficatul ocupă un loc central în metabolismul nutrienților esențiali, oligoelementelor și vitaminelor din organism, datorită cărora multe tulburări metabolice și deficiențe enzimatice îl afectează în principal sau în mod secundar. Prezența unui defect enzimatic duce la blocarea căii metabolice, acumularea de substrat nemetabolizat, lipsa substanței esențiale sau producerea de metabolit anormal.
Modificările patologice includ: deteriorarea hepatocitelor cu implicarea ulterioară a altor funcții metabolice, progresia către procesele fibrotice, ciroză, carcinogeneză, depunerea lipidelor, glicogen și alte produse cu hepatomegalie, prezența simptomelor specifice ca urmare a alterării metabolismului (de exemplu, hipopatie) . în glicogenoză).

etilenei

Din punct de vedere clinic, bolile metabolice cu afectare hepatică pot semăna cu infecții, intoxicații, boli hematologice și imunologice. Procesul de diagnostic include antecedente familiale, prezența unei modificări a dietei, teste de laborator, biopsie hepatică cu posibilitatea de examinare histologică și analiză enzimatică. Diagnosticul genetic (molecular) este, de asemenea, posibil în unele dintre boli.

Boala Wilson

Boala Wilson este o boală ereditară rară care afectează metabolismul cuprului din organism. Este asociat cu acumularea excesivă de cupru în ficat, SNC, rinichi, cornee, oase și alte organe, are o natură progresivă și fără tratament poate fi fatală. Cuprul este un oligoelement esențial necesar pentru o serie de sisteme enzimatice. Incapacitatea de a excreta cupru prin bilă este cauza tulburărilor bolii Wilson. Când celulele hepatice sunt supraîncărcate, cuprul se depune și în alte țesuturi și organe, cum ar fi creierul și rinichii, pentru care este toxic, în principal ca inhibitor al multor procese enzimatice. Sunt cunoscute peste 250 de mutații ale genei. Mutațiile care duc la funcția complet absentă sunt asociate cu debutul precoce al simptomelor.

Clinica
Manifestări ale ficatului

Implicarea ficatului include hepatomegalie asimptomatică (cu/fără splenomegalie), hepatită subacută sau cronică, CHN fulminant cu un prognostic prost.

Este mai des diagnosticat la vârsta de 12-14 ani cu imaginea cirozei hepatice și/sau a afectării neurologice avansate. Sunt posibile manifestări de decompensare (hipertensiune portală, ascită, edem, sângerări de varice esofagiene, tulburări de coagulare), pubertate târzie, amenoree. Pe măsură ce leziunea parenchimatoasă progresează, se dezvoltă fibroza și ciroza.

Manifestări din partea SNC

Simptomele neurologice se dezvoltă de obicei treptat, afectând funcțiile motorii. Se manifestă tremur intenționat, disartrie, distonie, pierderea coordonării motorii etc. Pacientul devine dificil să se îmbrace, scrisul de mână devine ilizibil. Mai târziu, fața capătă un aspect asemănător unei măști, există hipersalivație, dificultăți la înghițire. Sunt posibile și simptome psihiatrice - tulburări de comportament, deteriorare a performanței școlare, depresie, anxietate, psihoză.

Simptome oculare

Inelul Kayser-Fleischer este un inel verzuie-gălbuie cu compuși organici de cupru depozitați în stroma corneei. Inelul poate lipsi la o vârstă mai timpurie, dar este întotdeauna prezent la pacienții cu simptome neurologice. În timpul tratamentului se estompează până la dispariția completă. Inelul Kayser-Fleischer poate fi observat în alte boli - hepatită cronică activă, ciroză biliară primară etc.

Un alt tip de infecție oculară este așa-numita cataractă „floarea-soarelui”, care poate fi văzută cu ajutorul unui oftalmoscop ca un disc de culoare gri-verzui sau auriu în capsula frontală a lentilei cu raze către periferie precum „spițe pe o roată ".

Alții

Coombs - anemie hemolitică negativă, care este asociată cu eliberarea unor cantități mari de cupru din hepatocitele afectate.

Nefrolitiaza cauzată de hipercalciurie și alcalinizarea urinei este frecventă.

Diagnostic

De luat în considerare la copii și adolescenți cu

  • boli hepatice acute sau cronice obscure
  • simptome neurologice de origine necunoscută
  • Inelul Kayser-Fleischer
  • hemoliza acută
  • boală mintală
  • boli ale rinichilor și oaselor.

Testul de screening este o măsurare a nivelului seric al ceruloplasminei, la majoritatea pacienților fiind scăzut. Scăderea nivelului de ceruloplasmină poate fi observată în alte boli - insuficiență hepatică severă, enteropatie care pierde proteine, sindrom nefrotic, hipoceruloplasminemie ereditară, malnutriție. Condiții de inflamație acută, hiperestrogenemie, sarcină etc. poate crește nivelul ceruloplasminului în sânge (pseudonormal).

Excreția urinară a mierii este crescută. Măsurarea cupuriei provocate timp de 24 de ore după administrarea D-penicilaminei este diagnostic.

Biopsia hepatică este luată în considerare la determinarea severității afectării ficatului, precum și la măsurarea conținutului de cupru din ficat, care este semnificativ crescut.

Pentru membrii familiei cu un caz diagnosticat, este necesar screeningul pentru boala presimptomatică.

Tratament

Principalul grup de medicamente pentru tratamentul bolii Wilson sunt chelatorii de cupru, a căror aplicare duce la excreția rapidă a unor cantități mari de cupru. Aceasta este D-penicilamina la o doză de 20 mg/kg/24h. Deoarece penicilamina este un antimetabolit al vitaminei B6, este necesar un aport suplimentar (25 mg de trei ori pe săptămână). Ca tratament suplimentar, se poate lua zinc, ceea ce perturbă absorbția gastro-intestinală a cuprului. De asemenea, se recomandă o dietă restrictivă cu miere