Hipercolesterolemia familială este o boală genetică caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol. Nivelurile de colesterol cu ​​densitate foarte mică (LDL) sunt deosebit de ridicate. Se dezvoltă tulburări cardiovasculare.

hipercolesterolemia

Mulți pacienți cu această boală au un defect al receptorului LDLR pentru colesterolul LDL, care captează și elimină în mod normal colesterolul LDL din fluxul sanguin. De asemenea, poate exista o mutație a genei apolipoproteinei B (apoB).

Mutația simultană a ambelor gene este rară.

Pacienții care au o singură genă mutantă (heterozigoți) suferă de obicei de boli cardiovasculare, care se dezvoltă între 30 și 40 de ani. Prezența mai multor copii mutante ale genei predispune la dezvoltarea bolilor cardiovasculare în copilăria timpurie.

Indivizii heterozigoți pe alele pentru hipercolesterolemia hamil apar cu o frecvență de 1: 500 în majoritatea țărilor, iar homozigotii - cu o frecvență de 1: 1000000.

În majoritatea cazurilor, indivizii heterozigoți sunt tratați cu statine și alte medicamente care scad colesterolul. Persoanele homozigote nu răspund de obicei la terapia medicamentoasă și se recomandă transplantul hepatic sau afereza (o procedură asemănătoare dializei în care colesterolul LDL este eliminat din sânge).

Nivelurile ridicate de colesterol nu cauzează de obicei simptome specifice. Excesul de colesterol poate fi depus în diferite locuri ale corpului.

Nivelurile ridicate de colesterol pot duce la dezvoltarea aterosclerozei, a bolilor coronariene, a anginei pectorale și a altora.

Nivelurile ridicate de colesterol se găsesc de obicei în examinările preventive anuale efectuate de medicii de familie.