Majoritatea pacienților cu hipercolesterolemie familială sunt nediagnosticați și netratați

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală moștenită în care nivelurile de colesterol din sânge sunt ridicate. FH se datorează unei gene defecte. „Familia” se datorează faptului că este transmisă din generație în generație și afectează familia și, uneori, genul, poate cuprinde mai multe generații. „Hipercolesterolemie” înseamnă niveluri ridicate de colesterol.

ascendentă

În hipercolesterolemie, cel mai ridicat este colesterolul LDL (numit și colesterol „rău”), o lipoproteină care are grijă de mișcarea colesterolului de la o celulă la alta din corp.

Se estimează că 1 din 500 de indivizi are o genă defectă care provoacă FH. Dacă unul dintre părinți are FH, probabilitatea ca copilul său să moștenească este de 50%.

Pericolul FH este riscul ridicat de boli cardiovasculare. Riscul variază în funcție de familiile individuale, în funcție de nivelul crescut al colesterolului, de alți factori ereditari, de stilul de viață al indivizilor, cum ar fi dieta, fumatul, activitatea fizică, sexul. Femeile cu FH suferă de boli cardiovasculare cu 10 ani mai târziu decât bărbații. Cu tratamentul în timp util al FH, riscul de boli cardiovasculare este redus semnificativ.

Când ne putem îndoi de FH?

Putem suspecta hipercolesterolemie familială atunci când o rudă a avut o boală cardiovasculară timpurie. Dacă un membru al familiei a suferit un infarct miocardic la vârsta de 50-60 sau mai devreme, se poate datora colesterolului ridicat. Toți membrii familiei ar trebui să aibă teste de profil lipidic pentru a exclude FH. Profilul lipidic este diferitele lipoproteine ​​care circulă în sânge - colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL și trigliceride. Diagnosticarea FH la o vârstă fragedă este extrem de importantă, deoarece cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât va fi mai eficient, chiar înainte ca colesterolul să fie depus în vasele de sânge.

Cum este diagnosticată boala?

În general, hipercolesterolemia familială este recunoscută de nivelurile ridicate de colesterol LDL din sânge, precum și de unele simptome și semne fizice. Cel mai sigur de diagnosticat este testul genetic pentru FH, care se face printr-o probă de sânge din care ADN-ul este izolat, care este analizat pentru a detecta gena receptorului LDL defect pe cromozomul 19. Rude de primă linie (părinți, frați, copii) ale celor diagnosticați purtătorii unei gene defecte au 50% șanse să o fi moștenit.

Cât de devreme poate fi diagnosticată hipercolesterolemia?

Pacienții care au FH au colesterol total ridicat și LDL de la naștere. Se recomandă ca părinții care știu deja că au FH să își examineze copiii preșcolari. În această perioadă, se dezvoltă obiceiurile alimentare ale copilului și este mai ușor să te obișnuiești să urmezi o dietă potrivită pentru această boală. Odată diagnosticat și controlat, FH nu poate avea consecințe fatale pentru organism.

Ce este important de făcut dacă avem FH?

Este important ca cei diagnosticați cu hipercolesterolemie familială să mănânce o dietă sănătoasă, iar tratamentul care scade colesterolul continuă pe tot parcursul vieții. Activitatea fizică regulată scade colesterolul LDL și trigliceridele. Fumatul este mult mai dăunător pentru pacienții cu FP, deoarece provoacă daune suplimentare vaselor de sânge și scade colesterolul HDL (numit și colesterolul „bun”).