Cercetare

Homocisteina este un aminoacid format prin demetilarea metioninei. În sânge este legat în principal de proteine.

scopul

Nivelurile sale plasmatice variază în funcție de două căi metabolice. Primul este conversia sa în cisteină de către enzima cistation beta-sintetaza cu participarea vitaminei B6.

Al doilea este remetilarea metioninei cu participarea acidului folic și a vitaminei. B12. Acest lucru indică faptul că nivelurile de homocisteină din sânge se corelează direct cu nivelurile plasmatice de acid folic, vitamina B12 și vitamina. B6.

Hiperhomocisteinemia apare atunci când una dintre cele două căi metabolice este blocată.

Scopul studiului

Studiul își propune să determine nivelurile de homocisteină, care este un indicator important al riscului cardiovascular și al riscului de avort spontan.

Pregătirea înainte de examinare

Se face pe stomacul gol.

Factorii care pot afecta rezultatele sunt fumatul, dieta restricționată, bolile cronice ale rinichilor, hipotiroidismul.

Repetiţie

Metodă

Valori de referință (Normă)

  • 12-15 µmol/L) apare în situații în care una dintre cele 2 căi metabolice este blocată. Hiperhomocisteinemia severă care duce la homocisteinurie este cauzată de defecte genetice, cea mai frecventă fiind deficiența homozigotă a enzimei cistation beta-sintetaza cu o frecvență de 1 din 300.000 de nașteri.

Acești pacienți prezintă retard mental, tromboembolism arterial și dezvoltă ateroscleroză timpurie. Același tip de manifestări apare și în cazul deficitului homozigot de MTHFR. Deficitul de heterozigot cistation beta-sintetază, găsit la aproximativ 1% din populație, a fost asociat cu hiperhomocisteinemie moderată, precum și cu deficit heterozigot de MTHFR.

Alte cauze ale hiperhomocisteinemiei sunt:

  • deficit de folat și vitamina B6;
  • in varsta;
  • hipotiroidism;
  • lupus eritematos sistemic;
  • boli renale cronice;
  • utilizarea unor medicamente: acid nicotinic, metotrexat, teofilină, L-dopa și altele.