profilactică

Cancer de sân și cancer ovarian sunt printre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei. Modificările biologice și genetice moleculare ale celulelor tumorale sunt studiate în detaliu. Acest lucru are legătură atât cu tratamentul și dezvoltarea de noi molecule promițătoare și medicamente aprobate, cât și cu identificarea genelor mutante care vor plasa femeile sănătoase în grupul cu risc crescut de afecțiuni maligne.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Când funcționează normal, ele codifică enzime care corectează mutațiile și erorile din organizarea ADN-ului. Mutații în BRCA1/2 dezactivați genele, ducând la acumularea de daune genetice și degenerescența celulară malignă.

De la 5% la 10% din toate cazurile de cancer mamar datorită mutațiilor moștenite și/sau dobândite în BRCA 1/2. Aceleași modificări genetice sunt responsabile pentru aproximativ 15% din cazuri Cancer ovarian. Uneori, la purtătorii de mutații BRCA 1/2, ambele tipuri de cancer se dezvoltă simultan sau secvențial în timp. Dintre purtătorii de sex masculin, statisticile arată o incidență mai mare a cancerului de prostată și a cancerului pancreatic.

Având în vedere riscul oncologic ridicat și transmiterea ereditară a mutațiilor, studiul statusului genetic dintre pacienții cu localizările de mai sus și în scopuri profilactice ale rudelor lor sănătoase de sex feminin este justificate în următoarele cazuri:

  • Cancerul ambilor sâni al unei femei (bilateral);
  • Cancer de sân diagnosticat înainte de 45 de ani;
  • Două tumori metacronice - sân și ovarian la același pacient;
  • Cazuri de cancer mamar la bărbații din familie;
  • Cancer de sân multicentric (cu focare tumorale multiple în glanda mamară afectată);
  • Istoricul familial al cancerului.

În aceste cazuri, se recomandă efectuarea de consiliere genetică și testarea pacientului cu cancer Mutații BRCA1/2. În prezența unor astfel de rude, femeile sănătoase sunt informate cu privire la transmiterea genetică a genelor mutante și în condițiile consultării genetice sunt familiarizați cu riscurile de a dezvolta cancer de sân și ovarian în ele.

Evaluarea riscurilor pentru dezvoltarea bolilor maligne ale glandelor mamare și ovarelor pe baza datelor statistice (Journal of Clinical Oncology, 2007).

Risc de dezvoltare fără mutații în BRCA Riscul de a dezvolta mutații BRCA 1 Riscul de a dezvolta mutații BRCA 2
Cancer mamar 12% 55-65% 39%
Cancerul ovarelor, trompelor uterine și peritoneului 1,5% 30-60% 15-25%

Demonstrarea mutațiilor BRCA 1/2 la rudele sănătoase ale pacienților cu cancer necesită ca profesioniștii din domeniul medical să se concentreze pe teste specifice specifice de la o vârstă fragedă (30-35 de ani) pentru screening și diagnostic precoce al cancerului de sân și al ovarului.

În procesul de monitorizare, purtătorii sănătoși ai mutațiilor BRCA 1/2 se efectuează o dată pe an mamografie și RMN ale ambelor glande mamare (testele trebuie să fie la intervale de 6 luni între ele), examinări fizice de către un specialist, monitorizarea dinamică a markerului tumoral - CA 15-3.

În ceea ce privește cancerul ovarian, screening-ul se efectuează prin examinări și teste periodice - ecografie transvaginală, examinări fizice și monitorizarea markerului tumoral CA 125. Cu toate acestea, aceste măsuri nu s-au dovedit eficiente în reducerea mortalității prin cancer ovarian în rândul purtătorilor de mutații BRCA.

Cea mai eficientă și practicată opțiune profilactică în purtătorii BRCA 1/2 este îndepărtarea radicală a ovarelor, a trompelor uterine și a sânilor. (salpingo-ooforectomie bilaterală, mastectomie bilaterală). Acest lucru elimină țesuturile din și din care se poate dezvolta cancerul.

Îndepărtarea radicală a ovarelor și a tuburilor reduce cu 80% riscul de a dezvolta cancer din aceste organe (nu 100%, deoarece în unele cazuri o astfel de boală există deja, dar nu a fost diagnosticată). Rămâne un risc mai mare de carcinom peritoneal, care seamănă histologic cu adenocarcinomul seros al ovarelor. Chirurgia reduce, de asemenea, la jumătate riscul de cancer al cancerului de sân sensibil la hormoni, datorită producției mai mici de estrogen după ooforectomie.

Există diferite tehnici pentru mastectomie bilaterală la femei. Oricât de radical ar fi chirurgul, este întotdeauna posibil ca țesutul glandular din glandele mamare să rămână în peretele toracic, din care s-ar putea dezvolta ulterior cancerul. Reducerea riscului după operație este în medie de aproximativ 90%, dar niciodată de 100%. Este necesară o monitorizare dinamică suplimentară a acestor femei sănătoase.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.