Căutați în navigare
Navigare
- începând
- Despre noi
- Informații despre boală
- Contacte
- Relații utile
- Intrebari si raspunsuri
Căutare
Cum se procedează după diagnostic?
- "onclick =" window.open (this.href, 'win2', 'status = nu, toolbar = nu, scrollbars = da, titlebar = nu, menubar = nu, redimensionabil = da, lățime = 640, înălțime = 480, directoare = nu, locație = nu '); return false; "rel =" nofollow ">
Învățarea faptului că aveți o boală cronică sau care pune viața în pericol este o lovitură neașteptată și severă care îi zguduie pe toată lumea. Toată viața mea de până acum, toate visele și planurile mele s-au prăbușit. Parcă nu ai fi fost cine ai fost până ieri, iar viitorul pare nesigur și înfricoșător. A lupta? A alerga? Sau doar îngropați-vă capul în nisip și așteptați ca totul să se îmbunătățească. http://tukisega.info/?p=2643
Elena Eneva este psiholog și psihoterapeut. Puteți citi mai multe despre aceasta aici http://tukisega.info/?page_id=2
Brosura informativa
- "onclick =" window.open (this.href, 'win2', 'status = nu, toolbar = nu, scrollbars = da, titlebar = nu, menubar = nu, redimensionabil = da, lățime = 640, înălțime = 480, directoare = nu, locație = nu '); return false; "rel =" nofollow ">
Clinici în care au fost înființate comisii pentru a emite protocoale pentru tratamentul bolii Wilson
- "onclick =" window.open (this.href, 'win2', 'status = nu, toolbar = nu, scrollbars = da, titlebar = nu, menubar = nu, redimensionabil = da, lățime = 640, înălțime = 480, directoare = nu, locație = nu '); return false; "rel =" nofollow ">
Clinica de gastroenterologie SBALDB - Sofia
Clinica de gastroenterologie MHAT „Sf. Ivan Rilski” - Sofia
Clinica de gastroenterologie MHAT „Sf. Marina” - Varna
Clinica de gastroenterologie MHAT „Sf. Gheorghe” - Plovdiv
Clinica de gastroenterologie MHAT "Dr. Georgi Stranski" - Pleven
Clinica de neurologie MHAT "Alexandrovska" - Sofia
Conținut de cupru (Cu) în diferite alimente
- "onclick =" window.open (this.href, 'win2', 'status = nu, toolbar = nu, scrollbars = da, titlebar = nu, menubar = nu, redimensionabil = da, lățime = 640, înălțime = 480, directoare = nu, locație = nu '); return false; "rel =" nofollow ">
Conținutul de cupru în diferite alimente, măsurat într-un laborator prin spectrofotometru de absorbție atomică. (Din Medicină, Vol. 71, pag. 139, 1992. „Boala Wilson” de George Brewer, M.D., Departamentul de genetică umană, Universitatea din Michigan, Ann Arbor, Michigan.)
Alimente Conținut de miere Porțiune de probă Miere/porție (mg) (µg/g umed) greutate (g)
Pești 0,61 120 0,07
Turcia 0,71 120 0,09
Pui 0,34 120 0,04
Hamburger 0,95 120 0,11
Friptură de vită 0,82 120 0,10
Friptură 1,20 120 0,14
Ficatul de oaie 157,05 120 18,85
Ficat de porc 141,14 120 16,94
Bucată de brânză galbenă 0,43 120 0,05
Brânză Cheddar 0,44 120 0,05
Brânză moale 0,45 120 0,05
Integral 1,07 30 0,03
Cupcake cu stafide 0,60 30 0,02
Midii regale 0,27 120 0,03
Scoici 6,08 120 0,73
Crab (crab mol) 7,39 120 0,89
Scardy 1,75 120 0,21
Stridii 2,89 120 0,35
Stridii afumate 15,00 120 1,80
Midii negre 4,75 120 0,57
Homar 36,60 120 4,39
Sirop 43,36 15 0,65
Desert cu ciocolată 1,18 15 0,02
Produse lactate 0,33 120 0,04
Mazăre 2,38 120 0,29
Fasole 3,95 120 0,47
Soia 109 120 0,13
Suc de mere (cutie) 0,20 120 0,02
Suc (sticla) de mere 0,30 120 0,04
Avocado 1,68 120 0,20
Stafide 1,68 30 0,05
Nuci 6,51 30 0,20
Unt de arahide 8,53 30 0,26
Lucena 1,49 15 0,02
Vitel fiert 0,20 15 0,00
Uscat 2,12 50 0,11
Conserve 2,30 50 0,12
Ceai 0,025 120 0,03
Coca Cola (sticla) 0,001 356 0,00
Coca Cola (cutie) 0,004 356 0,001
Sprite (sticlă) 0,004 356 0,001
Sprite (cutie) 0,001 356 0,00
Orange Sunkist (cutie) 0,003 356 0,001
Tofu 0,28 120 0,03
Prăjituri de tofu 1,67 120 0,20
Hashish 1,25 120 0,15
Chili (piper) 1,82 120 0,22
Fasole roșie cu orez - tocană 1,31 120 0,16
Sos spaghetti 1,13 120 0,14
Spaghete (tetracine) 0,56 120 0,07
Pui de soia 0,28 120 0,03
Carne de soia 1,01 120 0,12
„Super Poppy” 0,87 120 0,10
„Boli metabolice ale ficatului”, Dr. Baicheva, MU, Sofia, Clinica de Gastroenterologie Pediatrică
- "onclick =" window.open (this.href, 'win2', 'status = nu, toolbar = nu, scrollbars = da, titlebar = nu, menubar = nu, redimensionabil = da, lățime = 640, înălțime = 480, directoare = nu, locație = nu '); return false; "rel =" nofollow ">
Boli metabolice ale ficatului
MU, Sofia, Clinica de gastroenterologie pediatrică
Ficatul ocupă un loc central în metabolismul nutrienților esențiali, oligoelementelor și vitaminelor din organism, datorită cărora multe tulburări metabolice și deficiențe enzimatice îl afectează în principal sau în mod secundar. Prezența unui defect enzimatic duce la blocarea căii metabolice, acumularea de substrat nemetabolizat, lipsa substanței esențiale sau producerea unui metabolit anormal. Modificările patologice includ: deteriorarea hepatocitelor cu implicarea ulterioară a altor funcții metabolice, progresia către procesele fibrotice, ciroză, carcinogeneză, depunerea lipidelor, glicogen și alte produse cu hepatomegalie, prezența simptomelor specifice ca urmare a alterării metabolismului (de exemplu, hipopatie) . în glicogenoză). Din punct de vedere clinic, bolile metabolice cu afectare hepatică pot semăna cu infecții, intoxicații, boli hematologice și imunologice. Procesul de diagnostic include antecedente familiale, prezența unei modificări a dietei, teste de laborator, biopsie hepatică cu posibilitatea de examinare histologică și analiză enzimatică. Diagnosticul genetic (molecular) este, de asemenea, posibil în unele dintre boli.
Boala de Wilson
Boala Wilson este o boală rară moștenită autozomală recesivă care afectează metabolismul cuprului în organism. Este asociat cu o acumulare de cupru în ficat, sistemul nervos central (SNC), rinichi, cornee, oase și alte organe, este progresivă și poate fi fatală fără tratament. Cuprul este un oligoelement esențial necesar pentru o serie de sisteme enzimatice. Doar 20% (aproximativ 0,2 mg) din aportul de miere din dietă este necesar pentru a menține homeostazia prin excreție biliară. Imposibilitatea excreției lor este cauza tulburărilor bolii Wilson.
Gena responsabilă de boală este localizată pe brațul lung al cromozomului 13 (13q14.3). Codifică o proteină de transport transmembranar pentru cupru, ATP-ase 7B, care este exprimată în principal în hepatocite și este crucială pentru excreția biliară a cuprului, precum și pentru legarea ceruloplasminei. Când celulele hepatice sunt supraîncărcate, cuprul se depune și în alte țesuturi și organe, cum ar fi creierul și rinichii, pentru care este toxic, în principal ca inhibitor al multor procese enzimatice. Sunt cunoscute peste 250 de mutații ale genei. Mutațiile care duc la funcția complet absentă sunt asociate cu debutul precoce al simptomelor. Un alt tip de mutație poate fi asociat cu boli hepatice sau neurologice după vârsta de 70 de ani.
Manifestările clinice ale afectării ficatului includ hepatomegalie asimptomatică (cu/fără splenomegalie), hepatită subacută sau cronică, insuficiență hepatică fulminantă cu prognostic slab. Este mai des diagnosticat la vârsta de 12-14 ani cu imaginea cirozei hepatice și/sau a afectării neurologice avansate. Sunt posibile manifestări decompensatorii - hipertensiune portală, ascită, edem, sângerări de la varice esofagiene, tulburări de coagulare, precum și alte manifestări ale disfuncției hepatice - pubertate târzie, amenoree. La nivel tisular, se pot observa toate gradele de afectare hepatică - steatoză, edem hepatocelular și degenerare, acumularea de granule de glicogen, mărirea celulelor Kupffer. Pe măsură ce leziunea parenchimatoasă progresează, se dezvoltă fibroza și ciroza. Conținutul de miere din ficat este crescut.
Simptomele neurologice se dezvoltă de obicei treptat, afectând funcțiile motorii. Se manifestă tremur intenționat, disartrie, distonie, pierderea coordonării motorii etc. Pacientul devine dificil să se îmbrace, scrisul de mână devine ilizibil. Mai târziu, fața capătă un aspect asemănător unei măști, există hipersalivație, dificultăți la înghițire. Sunt posibile și simptome psihiatrice - tulburări de comportament, deteriorare a performanței școlare, depresie, anxietate, psihoză. Tomografia computerizată (CT) în afectarea SNC poate prezenta dilatație ventriculară, atrofie corticală, ganglioni bazali hipodens. În aproximativ 18% din cazuri, CT este normală. Imagistica prin rezonanță magnetică este mai sensibilă. Cu toate acestea, s-a demonstrat că severitatea modificărilor nu se corelează cu simptomele clinice și, prin urmare, are o valoare prognostică scăzută.
Inelul Kayser-Fleischer este un inel verzui-gălbuie cu compuși organici de cupru depozitați adânc în stroma corneei, la nivelul membranei Descemet. Este diagnosticat cu ajutorul unei lămpi de coloană, iar în cazul bolilor avansate și al irisului luminos este posibil să se vadă cu ochiul liber. Inelul poate lipsi la o vârstă mai timpurie, dar este întotdeauna prezent la pacienții cu simptome neurologice. În timpul tratamentului se estompează până la dispariția completă. Inelul Kayser-Fleischer poate fi observat în alte boli - hepatită cronică activă, ciroză biliară primară și altele. Un alt tip de infecție oculară este așa-numita cataractă „floarea-soarelui”, care poate fi văzută cu ajutorul unui oftalmoscop ca un disc de culoare gri-verzui sau auriu în capsula frontală a lentilei cu raze către periferie precum „spițe pe o roată ".
Manifestarea inițială a bolii poate fi anemia hemolitică negativă Coombs, care este asociată cu eliberarea unor cantități mari de cupru din hepatocitele afectate. În timpul episoadelor hemolitice, excreția urinară a mierii crește de multe ori.
Implicarea renală în boala Wilson se caracterizează prin disfuncție tubulară proximală cu aminoacidurie, glucozurie, excreție crescută de acid uric și calciu, rata scăzută de filtrare și fluxul sanguin renal eficient. Se poate observa, de asemenea, disfuncție tubulară distală cu pierderi semnificative de potasiu și hipokaliemie recurentă. Nefrolitiaza cauzată de hipercalciurie și alcalinizarea urinei este frecventă.
Manifestări mai puțin frecvente sunt artrita, cardiomiopatia, endocrinopatiile (hipoparatiroidismul), colelitiaza, modificările osoase - osteoporoză, rahitism, osteomalacie, fracturi spontane.
Diagnostic, boala Wilson trebuie luată în considerare la copii și adolescenți cu afecțiuni hepatice acute sau cronice neclare, simptome neurologice de origine necunoscută, inel Kayser-Fleischer, hemoliză acută, boli mintale, boli renale și osoase.
Un test de screening este o măsurare a nivelurilor serice de ceruloplasmină. La majoritatea pacienților este scăzut. Incapacitatea cuprului de a se lega de ceruloplasmină duce la formarea de proteine plasmatice cu timp de înjumătățire redus și rezistență în circulație. Scăderea nivelului de ceruloplasmină poate fi observată în alte boli - insuficiență hepatică severă, enteropatie care pierde proteine, sindrom nefrotic, hipoceruloplasminemie ereditară, malnutriție. Condiții de inflamație acută, hiperestrogenemie, sarcină etc. poate crește nivelul ceruloplasminului în sânge (pseudonormal).
Nivelurile serice de cupru din organism nu sunt considerate un test de diagnostic pentru boala Wilson. În cazurile clasice, acestea sunt reduse, dar pot fi crescute și în faza incipientă a bolii.
Excreția urinară a mierii este adesea crescută la 1000 µg/24h. Este diagnostic pentru măsurarea cupriei provocate în 24 de ore după administrarea D-penicilaminei, cu o excreție mai mare de 25 µmol/24h.
Biopsia hepatică este luată în considerare la determinarea severității afectării ficatului, precum și la măsurarea conținutului de cupru din ficat, care este semnificativ crescut. La heterozigoții sănătoși, nivelurile pot fi intermediare.
Pentru membrii familiei cu un caz diagnosticat, este necesar screeningul pentru boala presimptomatică. Aceasta include determinarea obligatorie a nivelurilor serice de ceruloplasmină, cupurie provocată, niveluri de transaminaze, consultarea ochilor, precum și câteva teste suplimentare - număr de reticulocite, calciu în urină, consiliere genetică. În absența unor rezultate certe, este necesară o biopsie hepatică. Cu o anumită mutație a probandului, diagnosticul ADN este, de asemenea, posibil. De asemenea, ar trebui luate în considerare cele mai frecvente mutații din regiunile individuale (pentru Europa Centrală și de Est mutația H1069Q este prezentă în 50-80% din cazuri).
Pagina 1 din 2
- începând
- Anterior
- 1
- 2
- Următorul
- Sfarsit
- Scaunele conțin informații despre sănătatea noastră
- Studiul ureei din sânge oferă informații despre activitatea rinichilor și a ficatului -
- LANAFORM RAPID PATCH ANTI - SPOT PATCH, preț și informații
- LAMPĂ DE DEZINFECȚIE PORTABILĂ UV (STERILIZATOR UV PORTATIV), preț și informații
- Cum să te descurci - informații despre cancer Comunitate de pacienți cu cancer CancerCare