Mastocitoza este o boală caracterizată prin proliferarea mastocitelor și acumularea lor în diferite organe, cel mai adesea în piele.

mastocitoza

Clasificarea mistocitozei în conformitate cu OMS este:

  • Forma pielii - urticarie pigmentată, mastocitoză cutanată maculopapulară, mastocitoză cutanată difuză, mastocitoză cutanată;
  • Mastocitoza sistemică cu boală hematologică clonală cu linie celulară fără grăsime;
  • Mastocitoza sistemică agresivă;
  • Leucemie cu celule grase;
  • Sarcom cu celule grase
  • Formă extracutanată de mastocitom;

Unitățile nosologice care acoperă pielea sunt: ​​mastocitom unic, mastocitoză eritodermică difuză, urticarie pigmentată și persistența erupției telangiectaziei maculare (TMER).

Urticaria pigmentată este cea mai frecventă formă și se caracterizează prin macule (vezicule), papule și plăci ovale sau rotunde de culoare maro-roșiatică, în număr de la câteva la mii.

Când apar leziuni ale urticariei pigmentate, acestea sunt de obicei însoțite de mâncărime, umflături, roșeață. Aceste modificări se numesc semnul lui Darier. De obicei, semnul nu este pozitiv la pacienții cu TMER.

Mastocitoza este, de asemenea, clasificată ca neoplasme mieloproliferative. Se consideră că concentrațiile locale crescute ale factorului de creștere a celulelor grase în leziunile cutanate cu mistocitoză cutanată stimulează proliferarea mastocitelor, melanocitele și producția de melanină.

Urticaria pigmentată este o boală rară care afectează mai puțin de 200.000 de persoane din Statele Unite. Mastocitoza cutanată maculopapulară este cel mai frecvent subgrup al bolii, întâlnită la copii în aproximativ 47-75% din cazuri. Majoritatea cazurilor raportate aparțin persoanelor din rasa europoidă. Nu există nicio diferență de morbiditate între cele două sexe. Majoritatea pacienților cu mastocitoza sunt copii. Incidența cazurilor de mastocitoză suferă un al doilea vârf în jurul vârstei de 30-49 de ani.

Urticarie pigmentată ca urmare a acumulării de grăsime se caracterizează prin apariția unor pete roșii sau maronii pe piele, de obicei în jurul pieptului și frunții. Când mastocitele din aceste zone sunt iritate - de exemplu prin frecare (frecare) a pielii, expunerea la căldură, acestea încep să secrete cantități mari de histamină, ceea ce provoacă o reacție alergică care duce la urticarie.

Eritem-edem cu mâncărime neplăcută apare pe zona afectată, a cărui zgârietură mecanică agravează și mai mult simptomele.

Simptomele pot include:

  1. ușoară (roșeață și erupții cutanate care nu necesită tratament);
  2. moderată (diaree, tahicardie, greață/vărsături, cefalee și pierderea cunoștinței);
  3. care pune viața în pericol (colaps vascular care necesită tratament urgent și spitalizare);

Majoritatea cazurilor de urticarie pigmentată sunt cauzate de mutații punctuale în aminoacidul 816 al unui proto-oncogen numit C-kit.

C-kit este o proteină transmembranară care se leagă de factorul de creștere a celulelor adipoase (MCGF), care semnalizează celulele să se divizeze.

Mutațiile la poziția 816 a C-Kit duc la un semnal constant pentru divizarea mastocitelor. Gena responsabilă de C-Kit este codificată la locusul Q12 de pe cromozomul 4.

Mai mulți factori pot agrava simptomele urticariei pigmentate:

  • Stres psiho-emoțional
  • Iritanti fizici precum caldura, frictiunea si exercitiile fizice excesive
  • Toxine bacteriene
  • Otravă
  • Picături oftalmice care conțin dextran
  • AINS
  • Alcool
  • Morfină

Mastocitoza este cel mai adesea diagnosticat în copilărie. Părinții raportează o umflătură asemănătoare unei mușcături de insecte. Această umflare este de fapt rezultatul acumulării mastocitelor. Medicii pot confirma prezența modificărilor patologice (de boală) în celulele pielii prin efectuarea frecării mecanice a pielii bebelușului. Dacă apare urticaria, aceasta înseamnă cel mai probabil prezența urticariei pigmentate.

Prognosticul bolii depinde de vârsta la care a apărut prima dată. Majoritatea pacienților își prezintă simptomele înainte de vârsta de 2 ani, ceea ce este asociat cu un prognostic bun, deoarece adesea odată cu debutul pubertății simptomele scad. Numărul leziunilor scade cu aproximativ 10% pe an.

Diagnosticul diferențial al bolii se face cu:

  • sifilis secundar;
  • carcinoid;
  • leiomiom;
  • xantogranulom;
  • nevul congenital al melanocitelor;

Încă nu există un tratament definit pentru urticaria pigmentată. Multe medicamente antialergice sunt utile deoarece reduc capacitatea mastocitelor de a răspunde la histamină. Antihistaminicele contribuie la reducerea mâncărimilor, roșeaței și simptomelor gastrointestinale.