SINONIME: Urticaria pigmentara

Urticaria pigmentară

COD ORPHANET: ORPHA98292

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Mastocitoza este o boală caracterizată prin proliferarea și acumularea unui tip specific de celule - mastocite, în diferite țesuturi și organe, cel mai adesea în piele. Există diferite tipuri de mastocitoză cutanată: mastocitoza solitară, mastocitoza eritrodermică difuză, telangiectasia macularis eruptiva perstans, urticaria pigmentară. Urticaria pigmentară este cea mai comună formă și se caracterizează prin macule, papule sau plăci ovale maroniu-roșiatice împrăștiate pe piele, cu un număr diferit - de la câteva la mii. La frecare mecanică, acestea din urmă reacționează cu eritem-edem și devin foarte mâncărime. Acest simptom se numește semn Darier și manifestarea sa se datorează degranulării mastocitelor indusă de stimularea lor mecanică.
Mastocitoza sistemică este o afectare clonală a mastocitelor și a celulelor lor precursoare. Simptomele clinice și semnele acestei boli se datorează acumulării acestor mastocite în diferite țesuturi, inclusiv măduva osoasă, pielea, tractul gastro-intestinal, ficatul și splina. Ehrlich a descris pentru prima dată mastocitele în 1877 și a constatat că acestea au fost vopsite metacromatic cu coloranți de anilină și umplute cu mai multe granule.

ETIOLOGIE: Unele studii recente au arătat mutații în proto-oncogene c-kit. Mutațiile C-kit găsite în liniile celulare tumorale mastocitare și capacitatea c-kitului de a stimula proliferarea și transformarea mastocitelor indică faptul că aceste mutații sunt extrem de importante în unele forme de mastocitoză. Una dintre cele mai frecvente mutații este codonul 816.

Majoritatea cazurilor de Urticaria pigmentară se rezolvă spontan, deși există cazuri izolate de degranulare extinsă care, deși rare, pot cauza episoade de șoc care pun viața în pericol. La pacienții cu debut tardiv al bolii, Urticaria pigmentară persistă de obicei mai mult și există riscul de implicare sistemică. Mastocitoza sistemică începută în adolescență este probabil să se transforme malign în 7% din cazuri, în timp ce la cei care încep la maturitate, riscul este de 30%.
Mastocitoza afectează în mod egal ambele sexe. Majoritatea pacienților cu mastocitoză sunt copii (75% din cazuri încep din copilăria timpurie). Frecvența este, de asemenea, mai mare la vârsta de 39-40 de ani.

MANIFESTARI CLINICE: Boala poate avea manifestări cutanate, simptome sistemice, evoluție acută sau cronică. Majoritatea pacienților au leziuni cutanate cu mâncărime. Unii dintre cei cu leziuni cutanate multiple au plângeri sistemice acute provocate de administrarea anumitor medicamente sau alimente. Pacienții pot prezenta, de asemenea, plângeri cronice de la diferite organe și sisteme. Implicarea sistemului osos se prezintă cu dureri osoase și, în unele cazuri, cu fracturi osoase. Afectarea sistemului nervos central poate duce la simptome neuropsihiatrice și la nivelul tractului gastrointestinal - la pierderea în greutate, diaree, greață și vărsături. Afectarea sistemului cardiovascular duce la șoc, sincopă sau durere de angină.

CONSULTARE GENETICĂ: Cazurile sporadice, nefamiliare de Urticaria pigmentară au fost asociate cu mutații ale genei c-KIT cu locusul genei 4q12 .

TRATAMENT: Terapia este conservatoare și ajută la ameliorarea simptomelor, deoarece prognosticul la majoritatea pacienților cu mastocitoză este bun. Pacienții trebuie sfătuiți să evite agenții care ar putea provoca eliberarea mediatorilor din granulele mastocitare, cum ar fi aspirina, antiinflamatoarele nesteroidiene, codeina, morfina, alcoolul, opiaceele, procaina etc.

1. H1 și H2 - antihistaminicele reduc mâncărimea, roșeața și simptomele gastrointestinale. Stabilizatorii mastocitari orali, cum ar fi cromoglicatul, reduc simptomele pielii și sistemice.

2. Aportul controlat de aspirină inhibă sinteza prostaglandinelor și potențează acțiunea blocanților H1 și H2. Cu toate acestea, administrarea acestuia trebuie să fie treptată sub supraveghere medicală, începând de la doze mai mici până la atingerea unui nivel plasmatic de 20-30 mg/100 ml. Dacă doza este depășită, aspirina poate induce degranularea mastocitelor urmată de colaps cardiovascular.

3. Leziunile localizate ale pielii pot fi tratate cu o clasă puternică de corticosteroizi topici sub un pansament ocluziv. Administrarea intralezională a corticosteroizilor este acceptabilă, ceea ce poate duce la resorbția leziunilor cutanate în mastocitoză. Corticosteroizii sistemici pot fi utilizați numai în condiții specifice de afectare foarte severă a pielii.

4. Terapia PUVA sistemică - aportul de psoraleni orali cu iradierea ulterioară a pielii cu raze ultraviolete A. Această metodă duce la o îmbunătățire semnificativă a stării mastocitozei cutanate, dar din cauza riscului de cancer de piele, utilizarea sa este limitată în această stare. Terapia PUVA sistemică este utilizată în cazurile de mastocitoză refractară la alte tratamente la adulți și niciodată la copii.

5. Chimioterapie pentru mastocitoza sistemică.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici universitare de piele din țară.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Ivelina Yordanova, MD.