COD ORPHANET: ORPHA79354

rare

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Ictioza (originea numelui provine din cuvintele grecești pentru „pește” și „boală”) este o boală congenitală dermatologică (de piele) care se manifestă cu o piele groasă și solzoasă.

Ichtioza este un grup de boli ale pielii cauzate de anomalii în creșterea pielii, ca urmare a căreia devine uscată și fulgi. Există cel puțin 20 de tipuri de ihtioză. Ihtioza poate fi mai mult sau mai puțin severă, uneori cu solzi groși și crăpături dureroase și sângerante. Ihtioza nu este contagioasă. Unele forme de ihtioză sunt ereditare, altele sunt dobândite ca simptom al bolilor organice.

MANIFESTARI CLINICE:
Forma ereditară de ihtioză: În funcție de tipul specific de ihtioză, moștenirea poate fi autosomală recesivă, autosomală dominantă, X-legată dominantă sau aleatorie. În termeni autozomali recesivi, înseamnă că gena modificată a bolii sau a cicatricii este localizată pe una dintre primele 22 de perechi de cromozomi, care sunt numiți și „autozomi”. Bărbații și femeile pot avea boli autosomale recesive sau cicatrici. Recesiv înseamnă că prezența a două copii ale genei modificate este suficientă pentru ca boala să se manifeste. Prin urmare, un copil care moștenește o copie a genei modificate de la fiecare părinte este numit purtător (deoarece are o singură copie a genei modificate). Până când purtătorul nu prezintă semne ale unei gene modificate, părinții nu știu că sunt purtători ai unei gene modificate care provoacă ictioză și până când nu au un copil afectat. Probabilitatea ca părinții-purtători să aibă un copil cu ihtioză este 1 la 4 (sau 25%).

Moștenirea prin trăsătură autosomală dominantă înseamnă, de asemenea, că bărbații și femeile sunt la fel de susceptibili să dezvolte boala, dar este suficientă doar o copie a genei afectate. Pentru o persoană cu ihtioză, probabilitatea de a transmite boala propriului copil este de 50/50.

Pielea este alcătuită din mai multe straturi în partea inferioară susținute de un strat uleios care este mai gros sau mai subțire în funcție de locație. Stratul inferior adânc conține vase de sânge, stratul mediu conține celule în creștere activă, iar stratul superficial are celule moarte care acționează ca o barieră pentru influențele mediului. Această barieră este aproape impermeabilă și rezistentă la infecții. În straturile medii există foliculi de păr împrăștiați, glande sebacee și sudoripare și terminații nervoase. Stratul superior este în mod constant exfoliat și înlocuit cu țesut nou. În ihtioză, procesul natural de schimbare a pielii este încetinit sau împiedicat, iar în unele cazuri celulele pielii sunt produse prea repede.

Anomaliile în creșterea și hidratarea pielii, numite ihtioză, se pot prezenta cu simptome la naștere sau în copilăria timpurie. Ichtioza poate provoca mâncărimi insuportabile, ducând la complicații ca urmare a zgârieturilor, cum ar fi lichenul simplex (dermatită, care se caracterizează prin sângerări de lacrimi ale pielii). Atât fisurile, cât și zgârieturile se pot manifesta prin infecție însoțită de disconfort și complicații.

Forma dobândită de ihtioză: Cea mai ușoară formă de ihtioză dobândită se numește xerodermă sau piele uscată solzoasă. Nu este asociat cu o boală organică. Xeroderma apare la vârsta mijlocie și afectează extremitățile inferioare și la pacienții adulți pe vreme rece sau la extremitățile inferioare ale persoanelor care se scaldă prea des. Se caracterizează în primul rând prin mâncărime ușoară până la moderată.

Ichtioza poate fi, de asemenea, un simptom timpuriu al unor afecțiuni precum SIDA, limfom, hipotiroidism sau lepră. În aceste cazuri, ihtioza este mai pronunțată la nivelul trunchiului și membrelor inferioare ale pacienților.

Mai multe forme rare de ihtioză au fost asociate cu utilizarea anumitor medicamente, în special cimetidină (Tagamet), triparanol (Metasqualene), dixirazină (un derivat fenotiazinic folosit ca antipsihotic), acid nicotinic (vitamina B3, antipsihotice butirofenonice). Orap) și clofazimină (Lamprene).

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: În majoritatea cazurilor, tratamentul ihtiozei este actual, ceea ce înseamnă că acestea sunt aplicate direct pe piele și nu sunt legate de medicamente. Xeroderma a fost tratată anterior restricționând scăldatul și folosind o cremă emolientă sau ulei mineral după o baie, în timp ce pielea este încă umedă. Unele forme de ihtioză necesită două tipuri de tratament - pentru a reduce formarea solzilor și pentru a hidrata pielea subiacentă. Există mai multe moduri de a atinge fiecare obiectiv. Keratoliticele sunt utilizate pentru a reduce formarea solzilor. În aceeași clasă de medicamente se numără ureea, acidul lactic și acidul salicilic. Petrolatum, 60% propilen glicol și glicerină au fost utilizate cu succes pentru hidratarea pielii și sunt disponibile pe scară largă în comerț. Creșterea umidității este de asemenea utilă pentru prevenirea uscării pielii.

Deoarece pielea are un rol protector împotriva mediului, acest lucru face dificilă pătrunderea medicamentelor, în special pe zonele dense ale pielii, cum ar fi palmele și tălpile picioarelor. Această rezistență a pielii este mult redusă prin înmuierea sa. Se realizează prin înmuierea mâinilor în apă până când capătă o culoare violet. Ocluzia (acoperirea) mâinilor cu mănuși de cauciuc sau un bandaj din plastic, de asemenea, înmoaie pielea. Aplicarea unui medicament cu acoperirea ulterioară a pielii cu un bandaj ocluziv (de protecție) facilitează pătrunderea acestuia și crește foarte mult efectul acestuia.

Sunt necesare tratamente secundare pentru a controla pruritul (mâncărimea) și infecția. Produsele comerciale care conțin camfor, mentol, ulei de eucalipt, aloe și alte ingrediente similare sunt foarte eficiente în prevenirea mâncărimii. Când pielea crapă foarte mult, se formează o cale de infecție. Antibiotice topice precum bacitracina este utilizată pentru a preveni infecția pielii într-un stadiu incipient. Peroxidul de hidrogen este utilizat în scopuri de curățare în același scop.

În cele din urmă, există derivați ai vitaminei A cu uz local și intern, numiți retinoizi, care îmbunătățesc reînnoirea pielii și sunt utilizați în forme severe de acnee, ihtioză și alte afecțiuni ale pielii. Tazarotenul (Tazorac), un retinoid conceput pentru a trata psoriazisul și acneea, dă rezultate bune în tratamentul ihtiozei și are mai puține efecte secundare decât alte retinoide.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici universitare de dermatologie și venereologie din Sofia, Plovdiv, Varna, Pleven, Stara Zagora.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Krassimira Chudomirova, MD.