congenitală

Miotonia congenitală este o boală genetică rară, neurodegenerativă, care afectează mușchii striați responsabili de efectuarea mișcărilor volitive ale corpului, inclusiv mușchii faciali, mușchii oculari externi și mușchii limbii. Se caracterizează prin apariția crampe musculare la începutul mișcării, care cedează treptat după mai multe contracții musculare repetate.

Motivul este apariția unui răspuns anormal al fibrelor musculare la stimularea nervului, care are ca rezultat o relaxare musculară dificilă după contracție - așa-numita miotonie și apariția rigidității musculare - rigiditate. Simptomele sunt mai pronunțate atunci când începeți să vă mișcați după o pauză. În multe cazuri, există așa-numita hipertrofie musculară, care este motivul pentru care se dă așa-numita. Specii asemănătoare herculiene afectate.

Sunt cunoscute și descrise două forme de miotonie congenitală: Thomson și Becker. Când Miotonia congenitală a lui Thomson simptomele miotoniei, rigidității musculare și creșterii musculare anormale sunt prezente de obicei între vârstele nou-născuților și vârsta de 3 ani. În multe cazuri, mușchii pleoapelor, brațelor și picioarelor sunt cei mai afectați. Această formă a bolii are o moștenire autosomală dominantă, indicând faptul că cel puțin un părinte este afectat de boală.

Când Miotonia congenitală a lui Becker, simptomele apar cel mai adesea între 4 și 12 ani. La fel ca în cazul miotoniei lui Thomson, există dificultăți în relaxarea musculară după contracție, rigiditate musculară și hipertrofie. Cu toate acestea, există adesea apariția slăbiciunii musculare. Modul de moștenire a acestei forme este autosomal recesiv, ceea ce indică faptul că ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, deși ei înșiși nu sunt bolnavi. Este posibil ca o nouă mutație să apară fără un nume de familie.

Care sunt semnele miotoniei congenitale?

Miotonia congenitală este o boală a mușchilor volitivi, datorită unui răspuns anormal al anumitor fibre musculare la stimulare - așa-numitul. hiperexcitabilitate. Rezultatul este apariția unor spasme tonice nedureroase ale mușchilor afectați după contracție volitivă crescută, rigiditate musculară anormală și relaxare musculară dificilă. Simptome similare apar după ce persoana afectată încearcă să facă o mișcare după o perioadă de odihnă sau când mușchii sunt stimulați mecanic.

Simptomele tipice includ dificultăți de relaxare a mușchilor brațului după strângere și pumn, dificultate în ridicarea pleoapelor după strănut sau plâns, dificultate în ridicarea bruscă de pe un scaun, dificultate în a începe să mergi sau să alergi, să urci scările sau să te ridici din pat noaptea. Cea mai caracteristică este apariția simptomelor după o perioadă de odihnă și dispariția lor treptată odată cu creșterea forței sau intensității mișcărilor.

Miotonia lui Thomson poate avea diferite grade de severitate a reclamațiilor la diferiți membri ai familiei afectați, cum ar fi masculii sunt de obicei afectați mai grav. Simptomele de obicei nu progresează odată cu vârsta. Conform unor studii, expunerea la frig agravează simptomele. Mușchii picioarelor, precum și brațele și pleoapele, sunt cel mai adesea afectați de miotonia lui Thomson. Mușchii trunchiului și gâtului pot fi, de asemenea, afectați, rezultând dificultăți de mestecat, înghițire sau dificultăți de vorbire după o perioadă de tăcere; mușchii externi care mișcă ochii și ca urmare a apariției vederii duble tranzitorii sau a curburii globului ocular - așa-numitul. strabism etc.

Miotonia lui Becker are un tablou clinic similar, dar se manifestă de obicei la o vârstă mai târzie (cazurile au fost raportate după vârsta de 18 ani), iar simptomele sunt de obicei mai severe și progresează lent în timp. Spre deosebire de miotonia congenitală a lui Thomson, miotonia lui Becker poate avea și slăbiciune musculară și slăbiciune musculară - așa-numita atrofie. Agravarea simptomelor după expunerea la frig este mai puțin frecventă în această formă a bolii. Hipertrofia musculară, pe de altă parte, poate fi mai pronunțată și poate provoca un aspect mai „atletic” al celor afectați.

Cum se face diagnosticul și există un remediu?

Diagnosticul se bazează pe un examen clinic amănunțit, antecedente familiale, examen electromiografic, care oferă dovezi ale prezenței așa-numitelor. fenomen miotonic și, dacă este posibil, testarea genetică.

Tratamentul este simptomatic și întăritor. Mai multe medicamente sunt utilizate pentru a controla activitatea musculară anormală, inclusiv anticonvulsivantele fenitoină, carbamazepina, blocantul canalului de sodiu mexiletină și altele. Sunt necesare studii mai lungi pentru a evalua eficacitatea și siguranța pe termen lung a acestor medicamente.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.