Puls.bg | 31 mai 2019 | 1

noștri

Sursa: Spitalul Alexandrovska

O nouă formă de parapareză spastică ereditară într-o nouă genă UBAP1 care codifică proteina 1 asociată ubiquitinei a fost identificată de echipa prof. Dr. Ivaylo Tarnevski, împreună cu colegi neurologi din Statele Unite, Iran, Belgia, Italia, Spania, Germania și Canada.


Parapareza spastică ereditară (NSP) este, de asemenea, cunoscută sub numele de boală (sindrom) familială sau Strumpell-Lorrain. Provoacă degenerarea secțiunilor finale ale tractului corticospinal în măduva spinării. Principalul simptom este spasticitatea progresivă, adesea severă, a extremităților inferioare. Pacienții se împiedică și se clatină din cauza dificultății în dorsiflexia piciorului și a slăbiciunii în flexia coapsei. Un simptom clasic al NSP este dificultatea progresivă la mers, dar severitatea acestuia poate varia de la pacient la pacient.


În spatele descoperirii științifice a echipei prof. Dr. Tarnev - conf. Prof. Teodora Chamova și conf. Prof. Albena Yordanova de la Clinica de boli nervoase a spitalului universitar „Alexandrovska”, există o muncă îndelungată. Studiul familiilor bulgare a început în 1997.


„Gena UBAP1 este implicată în reglarea transportului veziculelor și degradarea proteazomului proteinelor celulare de suprafață ubiquitinate. Această nouă formă se caracterizează prin debut precoce și handicap sever. Diferite mutații ale genei duc atât la un fenotip clinic pur al paraparezei spastice ereditare, cât și la o formă complicată care implică cerebelul cu manifestări de ataxie dinamică și nistagmus. Detectarea mutațiilor în această nouă genă - UBAP1 la pacienții cu parapareză spastică ereditară extinde spectrul genetic al paraparezei spastice ereditare autozomale dominante cu debut precoce ", a spus specialistul.


Descoperirea științifică a fost publicată în luna mai în jurnalul american de autoritate și de mare impact al American Genetics. Aceasta este a 14-a descoperire științifică a echipei prof. Ivaylo Tarnev. Echipa a primit Premiul I al XVIII-lea Congres Național la neurologie, desfășurat în perioada 16-19 mai 2019 în Nisipurile de Aur, timp în care a fost sărbătorită cea de-a 90-a aniversare a Societății Bulgare de Neurologie.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.