Noul document de consens al Asociației Europene de Ateroscleroză pentru tratamentul hipercolesterolemiei familiale

ateroscleroză

Dr. Borge Nordestgaard de la Universitatea din Copenhaga, Danemarca, a declarat că un grup de lucru de la Asociația Europeană de Ateroscleroză (EAA) va publica în curând o nouă lucrare de consens privind diagnosticul și tratamentul hipercolesterolemiei familiale eterogene (CFC).

În timpul unui discurs al dr. Nordestgaard la o sesiune din 2013 a Congresului EAA, el a explicat că dr. John Chapman de la Spitalul Pitie din Paris, Franța și dr. Henry Ginsberg de la Universitatea Columbia din New York, sunt copreședinți ai grupului de lucru, care include mulți alți experți din întreaga lume.

EAA a publicat recent un aviz de consens cu privire la screening-ul pacienților pentru lipoproteinemie (a) și un alt astfel de document de conduită la pacienții cu trigliceride ridicate și colesterol HDL scăzut.

PROBLEMA MAI MARE

Dr. Nordestgaard a declarat că lucrarea va conține o scurtă introducere la fiziopatologia și genetica CFC-urilor, precum și un scurt rezumat al dovezilor care susțin concluziile grupului de lucru că boala nu a fost suficient diagnosticată și tratată. Având în vedere incidența HFH la una din 500 de persoane, precum și incidența cazurilor diagnosticate efectiv, de la 33.000 în Olanda la 62.000 în Statele Unite și 68.000 în Canada, se concluzionează că frecvența cazurilor diagnosticate ale acestei boli este mai mic de 1%.
Mai mult, în studiul de la Copenhaga, care a examinat un total de 69.000 de persoane din populația generală, incidența HFH diagnosticată sau probabilă a fost mult mai mare: a fost una din fiecare 200 de persoane examinate. Având în vedere aceste date, incidența cazurilor nediagnosticate la nivel mondial variază între 13,7 și 34,3 milioane, potrivit dr. Nordestgaard. Pentru Europa, această cifră variază de la 1,8 la 4,5 milioane de oameni.

Potrivit Nordestgaard, în zilele noastre doar 1% din toate aceste persoane sunt supuse tratamentului.

PROIECTARE ȘI DIAGNOSTIC

Grupul de lucru afirmă că copiii, adulții și familiile care îndeplinesc unul dintre următoarele criterii ar trebui să fie examinați pentru CFC:
• Membru al familiei cu HFH
• Colesterol plasmatic la adulți ≥8 mmol/L (≥310 mg/dL)
• Colesterol plasmatic la copii ≥6 mmol/L (≥230 mg/dL)
• Boală coronariană prematură
• Prezența xantomelor tendinoase
• BCC

Medicii ar trebui încurajați să examineze membrii familiei în funcție de vârstă, nivelurile de colesterol LDL și absența sau prezența CFC, folosind rezultatele pacienților diagnosticați anterior.

Deși au fost elaborate o serie de criterii de diagnostic pentru CFC, grupul de lucru EAA recomandă utilizarea criteriilor olandeze de rețea a clinicii de lipide, care utilizează un sistem simplu de agregare. Un diagnostic clar de HFH este prezent în prezența a mai mult de 8 puncte, un diagnostic probabil de HFH este prezent în prezența între 6 și 8 puncte etc.

Următoarea parte a documentului este dedicată diagnosticului clinic și genetic, oferind recomandări cu privire la cine și cum ar trebui tratat, în funcție de faptul dacă diagnosticul se face prin simptome clinice sau prin teste genetice. De exemplu, în prezența unui diagnostic clinic fără dovezi ale unei mutații relevante, grupul de lucru recomandă ca acești pacienți să fie tratați și ca familia lor să fie monitorizată doar și ca membrii relevanți să fie tratați dacă este necesar. În prezența unei mutații genetice care este asociată cu CFC, dar fără o manifestare clinică a bolii, pacientul și familia sa trebuie monitorizați îndeaproape numai pentru nivelul de colesterol LDL și tratamentul trebuie inițiat numai dacă este necesar.

SCOPURI DE VINDECARE

În ceea ce privește strategiile de tratament, grupul determină realizarea colesterolului LDL la copii (cu vârste cuprinse între 8-10 ani) cu HFH 19 noiembrie 2020