renală polichistică

  • Informații
  • Simptome
  • Tratamente
  • Cercetare
  • Comentarii
  • Conectivitate

Boala renală polichistică, o afecțiune care poate fi diagnosticată atât la pacienții adulți, cât și la copii, este o boală genetică caracterizată prin chisturi renale bilaterale fără displazie.

Rinichii sunt o pereche de organe, fiecare având dimensiunea unui pumn. Filtrează deșeurile și formează urină. Rinichii reglează, de asemenea, cantitatea anumitor substanțe importante din organism.

Informații despre anatomia rinichilor pot fi citite aici:

Când chisturile se formează în rinichi, acestea sunt umplute cu lichid. Chisturile pot crește semnificativ dimensiunea rinichilor, înlocuind o mare parte din structura lor sănătoasă, ducând la reducerea funcției renale și insuficiență renală.

Boala renală polichistică, aparținând grupului de boli cunoscute sub denumirea de boală renală chistică, este împărțită în două forme: polichistoză renală, de tip adulter, care este moștenită autozomal dominant, și polichistoză renală, de tip infantil, moștenită autozomală renosomic-renală.

Boala renală polichistică moștenită autosomal recesiv și boala renală polichistică autosomală dominantă pot fi asociate cu prezența chisturilor renale în orice moment din viața persoanei afectate, de la perioada prenatală până la adolescență sau la maturitate. Manifestările clinice și cu raze X ale celor două tipuri de boli renale polichistice se suprapun semnificativ.

Polichistoză renală, tip infantil, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare renale asociate cu afecțiuni hepatice de diferite grade, inclusiv disgeneză biliară și fibroză periportală.

Mai multe informații despre boala renală polichistică, de tip infantil, pot fi citite aici:

Boala renală polichistică autosomală dominantă este cea mai frecventă boală renală moștenită la om. Este o tulburare polisistemică caracterizată prin dilatarea chistică progresivă a ambilor rinichi cu manifestări extrarenale variabile în tractul gastrointestinal, sistemul cardiovascular, organele de reproducere și creier.

Chisturile hepatice sunt posibile în polichistozele renale moștenite în mod dominant autosomal, deși sunt mai puțin frecvente decât în ​​bolile renale polichistice moștenite autosomal recesiv.

Polichistoză renală, tip adult, are un spectru clinic larg. Se poate prezenta asimptomatic, fiind diagnosticat accidental sau poate avea un tablou clinic similar cu boala renală polichistică de tip infantil și se poate manifesta prin manifestări neonatale severe.

Boala renală polichistică de tip adult este moștenită într-un model autosomal dominant. Este una dintre cele mai frecvente boli genetice cu o frecvență de 1: 400 la 1: 1000 de indivizi. Cu toate acestea, boala apare rar înainte de vârsta mijlocie. Această formă de boală chistică apare rar prenatal sau la copii.

Tipul adulterului polichistic renal este asociat cu defecte ale genei PKD1 care codifică policistina-1 și ale genei PKD2 care codifică policistina-2. Aproximativ 85% din cazurile acestei boli apar din mutații ale genei PKD1, care se află în regiunea brațului scurt al cromozomului 16 (16p13.3-p13.12). 10-15% dintre pacienții afectați au mutații în gena PKD2 localizată în regiunea brațului lung al cromozomului 4 (4q21-q23). Funcția speciilor de policistină în canalele Ca 2+ și perturbarea homeostaziei normale a Ca 2+ intracelulară pot sta la baza formării chisturilor. Există multe alele, ceea ce explică variațiile în debutul și severitatea bolii.

Studii recente au emis ipoteza prezenței mutațiilor în gena PKD3, care sunt, de asemenea, responsabile de boala renală polichistică a adulților, dar încă nu există dovezi precise.

Expresia „autosomal dominant” înseamnă că, dacă un părinte are boala, există o șansă de 50% ca gena bolii să fie moștenită de la copil. În unele cazuri - poate 10% - polichistoză renală autosomală dominantă apare spontan la pacienți. În aceste cazuri, niciunul dintre părinți nu poartă o copie a genei bolii.

Multe persoane cu boli renale polichistice autosomale dominante trăiesc câteva decenii fără simptome. Din acest motiv, boala este adesea numită forma adultă a bolii renale polichistice. Cu toate acestea, în unele cazuri, chisturile se pot forma mai devreme în viață și pot crește rapid, provocând simptome din copilărie.

Cel mai adesea, sub forma dominantă a bolii renale polichistice, chisturile se dezvoltă lent în număr și dimensiune. Simptomele încep de obicei la începutul sau la mijlocul maturității, cel mai adesea în anii '20. Uneori simptomele sunt atât de ușoare încât persoanele cu polichistoză renală, tip adult, trăiesc fără să-și dea seama vreodată că au avut această tulburare genetică.

De obicei, primele simptome care se dezvoltă sunt: ​​hipertensiune arterială, oboseală generalizată, dureri de spate și/sau șold, cefalee și/sau infecții ale tractului urinar însoțite de urinare frecventă. Durerea poate fi temporară sau permanentă, ușoară sau severă.

Pe măsură ce boala renală polichistică progresează, incapacitatea rinichilor de a funcționa corect devine mai pronunțată. Chisturile renale pot începe să se rupă, iar rinichii tind să devină mult mai mari decât în ​​mod normal. Pacienții afectați au o incidență mult mai mare a calculilor renali decât restul oamenilor.

Aproximativ 60% dintre indivizii cu boală renală polichistică de tip adulter dezvoltă chisturi în ficat și 10% dezvoltă chisturi în pancreas.

Deoarece rinichii sunt în primul rând responsabili de curățarea sângelui, persoanele cu boli renale polichistice ereditare au adesea probleme cu sistemul circulator. Acestea includ: lipsa celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la alimentarea insuficientă cu oxigen a țesuturilor și organelor (anemie), mărirea inimii (hipertrofie cardiacă), cauzată probabil de hipertensiune pe termen lung și de prolapsul valvei mitrale. Mai puțin frecvente (care afectează aproximativ 5% dintre pacienții cu boală renală polichistică) sunt anevrismele cerebrale. Un anevrism este o umflare anormală și localizată a peretelui unui vas de sânge. Un anevrism cerebral poate duce la accident vascular cerebral, sângerări intrauterine sau chiar moarte.

Alte probleme de sănătate legate de forma autosomală dominantă a polichistozei renale includ: dureri cronice de spate sau picioare, infecții frecvente și hernii ale inghinei și abdomenului, inclusiv hernie a colonului (diverticulită). O hernie sau hernie apare atunci când țesutul conceput pentru a menține forma țesutului subiacent se slăbește la o anumită locație. Țesutul subiacent exercită presiune asupra acestei zone slăbite până când nu mai este capabil să țină țesutul subiacent și zona formează o umflătură anormală prin care iese țesutul subiacent. Diverticulita este cauzată de o slăbire a mușchilor care dețin forma organelor tractului digestiv. Acești mușchi slăbesc, permițând acestor organe, în special o parte a colonului, să formeze o formațiune asemănătoare sacului care poate ține scaunul și se poate infecta sau rupe.

În ultima etapă a polichistozei renale, principalul simptom este insuficiența renală. Este indicat de o creștere a azotului (sub formă de uree) în sânge (uremie sau otrăvire uremică). Uremia este o afecțiune rapid fatală, fără tratament.

Mulți pacienți cu boală renală polichistică de tip adulter nu prezintă simptome. Starea lor este descoperită accidental prin cercetări efectuate din alte motive. Atunci când există simptome de boală renală polichistică, procedura de diagnostic începe cu un istoric familial și examinarea fizică a pacientului. Dacă mai mulți membri ai familiei au boli renale polichistice, este mai probabil ca pacientul să o aibă. Dacă boala este avansată, medicul va putea palpa rinichii măriți ai pacientului. De asemenea, pot fi detectate sufluri de inimă, hipertensiune arterială și alte semne de insuficiență cardiacă.

Un test de urină și un test de sânge numit clearance-ul creatininei pot arăta cât de bine funcționează rinichii. Imagistica relevă mărirea sau deformarea rinichilor cauzată de chisturi. Testul imagistic cel mai frecvent utilizat este ultrasunetele. La ecografia abdominală, rinichii sunt măriți. Pe urografia venoasă sunt mari, cu contururi inegale. Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică completează studiul imagistic. Ele sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă atât pentru diagnosticarea cât și pentru urmărirea bolii

Eșantionarea celulelor renale (biopsie) poate fi efectuată pentru a verifica diagnosticul.

Pentru a sprijini diagnosticul de polichistoză renală, tip adult, se poate efectua și un test genetic pentru a detecta mutațiile genelor autosomale dominante asociate cu boala renală polichistică, PKD1 și PKD2. Deși acest test poate detecta prezența mutațiilor autosomale dominante în genele PKD, utilitatea sa este limitată de doi factori: detectarea bolii genetice nu poate prezice apariția simptomelor sau severitatea finală a bolii și chiar dacă boala este stabilită, există nu există prevenire sau tratament specific. Cu toate acestea, un tânăr care știe despre prezența unei mutații genice PKD poate fi capabil să încetinească pierderea funcției renale printr-o dietă adecvată și un control al tensiunii arteriale. Testul genetic poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă un tânăr membru al familiei împovărat cu un istoric familial pozitiv de boală renală polichistică poate dona în siguranță un rinichi unui membru al familiei cu boala. Persoanele cu antecedente familiale de boală renală polichistică renală la adulți, care au un potențial fertil, pot dori, de asemenea, să știe dacă au potențialul de a transmite gena PKD copilului lor.

Nu există nicio modalitate de a preveni formarea chisturilor sau mărirea rinichilor, precum și progresia bolii către insuficiență renală. Dar, deși nu este disponibilă nicio vindecare pentru această boală, tratamentul poate ameliora simptomele și poate prelungi viața. Asistența medicală vizează reducerea morbidității și mortalității cauzate de complicațiile bolii și include menținerea țesutului renal sănătos, controlul simptomelor și prevenirea infecției și a altor complicații.

Dacă o formă adultă de boală renală polichistică este diagnosticată înainte ca simptomele să apară, un test de urină și alte teste de diagnostic sunt efectuate la fiecare șase săptămâni pentru a monitoriza starea de sănătate a pacientului. Dacă rezultatele arată o infecție sau altă problemă polichistică, se utilizează antibiotice agresive pentru a evita inflamația, care poate accelera boala. Se pot administra medicamente pentru durere. Suplimentele de fier sau infuzia de celule roșii din sânge sunt utilizate pentru tratarea anemiei. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru drenarea chisturilor care sângerează, provoacă durere, se infectează sau perturbă funcția normală a rinichilor. Chisturile mari pot fi perforate sub control cu ​​ultrasunete. Nefrectomia se efectuează în caz de supurație sau ruperea chistului.

Scăderea tensiunii arteriale ridicate poate încetini pierderea funcției renale. Controlul tensiunii arteriale, care stă la baza tratamentului bolilor renale polichistice, este dificil de realizat. Tratamentul poate include medicamente antihipertensive, diuretice și/sau o dietă cu conținut scăzut de sare. Deoarece funcția renală se deteriorează, unii pacienți necesită dializă și/sau transplant de rinichi.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni ereditatea polichistoză renală, tip adult, dar unele modificări ale stilului de viață pot ajuta la controlul simptomelor. Persoanele care au această afecțiune nu ar trebui să exagereze cu alcool sau fumat. Nu trebuie să ia aspirină, antiinflamatoare nesteroidiene sau alte medicamente care pot afecta funcția rinichilor. Persoanele afectate de această boală genetică ar trebui să ia o dietă echilibrată, să facă exerciții fizice în mod regulat și să mențină o greutate adecvată pentru înălțimea, vârsta și sexul lor. De asemenea, se recomandă urmărirea medicală regulată.