există

Un simpozion internațional dedicat polineuropatiei amiloide familiale transtiretinei cu boli rare a avut loc în Bulgaria în 13 și 14 iulie 2017 la Clinica de Boli Nervoase a Spitalului Universitar „Alexandrovska”.

Prof. Ivaylo Tarnev, șeful simpozionului și expert șef pe boli rare, a acordat un interviu video special pentru Medical News.

Prima zi a programului a fost dedicată unei discuții teoretice a aspectelor clinice, diagnostice și diagnostice diferențiale ale TTP-FAP, iar a doua zi a avut loc cursuri practice cu pacienții și discuții despre abordările terapeutice ale diferitelor simptome ale bolii rare.

Un interviu video special pentru Medical News a fost acordat de șeful simpozionului și expertul șef pe boli rare, prof. Ivaylo Tarnev.

Prof. Tarnev, ce este mai exact polineuropatia amiloidă transtiretină familială?

Polineuropatia amiloidă familială a transtiretinei este o boală moștenită cu moștenire autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că există un risc de 50% pentru fiecare generație care urmează.

Este o boală cauzată de mutații ale unei gene care este localizată pe cromozomul 18 și s-au găsit peste 120 de mutații ale genei respective. Aceste mutații duc la descompunerea unei proteine ​​- transtiretină sau pre-albumină - întrucât această proteină se descompune în fibrile amiloide individuale, care sunt depuse în nervii periferici, ducând la polineuropatie periferică, în inimă ducând la cardiomiopatie restrictivă și la nivelul gastrointestinalului. tractul. duce la reclamații - mai întâi constipație, apoi diaree și scădere inexplicabilă în greutate.

Care sunt simptomele inițiale ale bolii și când un specialist ar trebui să suspecteze că poate fi o boală?

Cel mai adesea boala începe cu manifestări neurologice și mai precis manifestări senzoriale. Plângerile pacientului sunt asociate cu furnicături la nivelul membrelor, furnicături, durere și pierderea inexplicabilă în greutate. După cum puteți vedea, reclamațiile sunt nespecifice.

La unii dintre acești pacienți, debutul poate fi cardiac, deși rar, dar poate apărea odată cu apariția dificultății de respirație, edem, aritmii. În altă parte, boala poate începe cu manifestări gastro-intestinale - balonare, constipație, urmată de diaree, vărsături și pierderea în greutate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, debutul bolii este asociat cu manifestări neurologice senzoriale.

Bulgaria este o regiune endemică pentru TTR-FAP. De fapt, câte cazuri de boală au fost detectate în acest moment în țara noastră și în ce regiuni se află?

De fapt, regiunea endemică din Bulgaria este partea de sud-vest - regiunea Kyustendil și Blagoevgrad, unde există cele mai diagnosticate familii. În prezent, 112 pacienți din 80 de familii au fost diagnosticați, dar au fost înregistrați 100 de purtători asimptomatici - aceștia sunt membri ai familiilor în care s-a efectuat analiza genetică - poartă mutațiile, dar nu au manifestarea bolii.

Acestei persoane li se acordă o atenție specială, sunt monitorizate, li se fac examinări preventive pentru o anumită perioadă de timp, astfel încât atunci când apar simptome să poată începe tratamentul la timp.

Ne-ați putea spune mai multe despre programul de screening al bolii ?

Programul de screening funcționează de trei ani, iar grupul țintă al acestui program sunt familiile afectate, așa cum au spus până acum că sunt 80. Acestea sunt familii extinse, acoperim toți frații și copiii bolnavilor, dacă sunt peste 18 ani, veri și rude mai îndepărtate pentru care există un risc potențial de a fi transportatori.

Îi informăm despre boală, deoarece mulți dintre ei nu au nicio idee despre aceasta și le oferim să fie testați și să efectueze analize genetice. Când se stabilește că un individ este purtător, el este monitorizat de noi pentru manifestarea simptomelor bolii și, respectiv, inițierea tratamentului în timp util, deoarece tratamentul este eficient atunci când este început devreme.

Având în vedere aceste manifestări diverse ale bolii, după cum am menționat neurologic, gastrointestinal și, respectiv, cardiac, diagnosticul și tratamentul bolii necesită o echipă multidisciplinară. Există o echipă specifică formată care se ocupă de boală în Bulgaria și cât de bună este comunicarea dintre diferiții specialiști?

O astfel de echipă interdisciplinară a fost înființată și funcționează de aproximativ un an. Este, de asemenea, baza Centrului de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare. Echipa include mai mulți neurologi, cardiologi, gastroenterologi, nefrologi, oftalmologi.

Fiecare pacient a fost evaluat de toți acești specialiști simultan. Evaluarea interdisciplinară este extrem de importantă, deoarece diferiți pacienți au simptome și semne diferite și fiecare trebuie evaluat de un alt tip de specialist. Acest lucru este deja construit și funcționează foarte bine în centrul nostru.

Vedeți întregul interviu cu prof. Ivaylo Tarnev, MD:

Prof. dr. Ivaylo Tarnev, MD, este mentor în cadrul Programului de burse pentru studenții romi din universitățile și colegiile medicale.