D. Avdzhieva

pentru

Departamentul de genetică clinică,

SBALDB "Prof. Ivan Mitev ”, MU - Sofia

Diagnosticul se face prin teste metabolice - prezența unui profil anormal de acilcarnitină (creșterea raportului C6, C8, C10 carnitină și raport C8/C10) și creșterea acizilor dicarboxilici cu lanț mediu (C6> C8> C10) în urină la cetone necorespunzător.

Nivelurile de carnitină sunt monitorizate la un pacient cu MCADD stabilit. Datorită riscurilor asociate acestei boli, aceasta este inclusă în screeningul neonatal în masă în multe țări [6]. Diagnosticul poate fi confirmat și prin analiza enzimei și a ADN-ului. În 80% din cazuri, a fost detectată o mutație c.985A> G în gena ACADM. La un pacient nou diagnosticat, frații trebuie examinați, întrucât 50% dintre purtătorii homozigoti sunt asimptomatici, dar în prezența unui factor provocator, se pot dezvolta toate manifestările clinice și complicațiile bolii [7].

Pacienții cu MCADD ar trebui să fie tratați cu o dietă bogată în carbohidrați și săracă în grăsimi. Trebuie evitate perioadele de post prelungite - mai mari de 4 ore până la 4 luni, 6 ore până la 4-8 luni, 8 ore până în primul an, 10 ore până în al doilea an și nu mai mult de 12 ore după această vârstă [ 8]. Micul dejun este obligatoriu înainte de culcare. Opțiunea optimă este de a compila o dietă individuală prin monitorizarea zahărului din sânge (CC) dimineața. Absolut contraindicate sunt alimentele și suplimentele care conțin trigliceride cu lanț mediu (MCT), precum și perfuziile cu emulsii lipidice (Intralipid). Trebuie evitată utilizarea salicilaților, corticosteroizilor, propofolului și epinefrinei. La discreția echipei de tratament poate efectua suplimentarea cu L-carnitină 50 mg/kg/zi, împărțită în 3-4 doze.

Pacienții cu MCADD prezintă un risc ridicat de decompensare pentru infecția cu febră, vărsături sau diaree, consum redus de alimente și lichide, post prelungit, scădere în greutate de peste 10%, traume sau intervenții chirurgicale.

Primele simptome ale decompensării metabolice care necesită terapie urgentă pot fi somnolență, letargie, pierderea poftei de mâncare, vărsături, convulsii, transpirații abundente, modificări de comportament. Părinții unui copil cu o boală metabolică cunoscută sunt bine conștienți de simptomele timpurii ale decompensării și preocupările lor sunt de obicei justificate. Următoarele teste trebuie efectuate de urgență:

  • PAC;
  • CAS;
  • Biochimie: KZ, amoniac, lactat, transaminaze, CRP, electroliți, bilirubină, uree, creatinină, acid uric;
  • Urină - cetone;
  • Indicatori ai hemostazei;
  • Dacă este posibil - profilul metabolic (acilcarnitine, carnitină totală și liberă).

Valorile glicemiei nu sunt întotdeauna indicative pentru severitatea decompensării. Deși hipoglicemia este caracteristică crizelor metabolice din MCADD, uneori este un simptom tardiv.

Transaminazele crescute și hiperamonemia, chiar și în normoglicemie, sunt indicații pentru spitalizare și tratament de urgență. [9]:

  • Imediat după prelevarea sângelui pentru analize de laborator, fără a aștepta rezultatele, este inclusă soluție de glucoză 10% (niciodată ser fiziologic pur sau un procent mai mic de soluție de glucoză!);
  • La KZ sub 3,5 mmol/l - bolus 25% soluție de glucoză 2 ml/kg, apoi 10% soluție de glucoză 10-12 mg/kg/min. până la atingerea valorilor KZ peste 5 mmol/l;
  • La KZ normal - 25% soluție de glucoză 1 ml/kg sau 10% soluție de glucoză 2 ml/kg, apoi 10% soluție de glucoză 7-8 mg/kg/min.;
  • Includerea perfuziei cu soluție de clorură de sodiu 0,9% în doză de 10 ml/kg, cu excepția cazurilor de circulație periferică slabă și a pacienților cu clinică de șoc. În acest din urmă caz, un bolus de 20 ml/kg soluție salină este perfuzat imediat după administrarea glucozei. În cazul în care manifestările șocului persistă, bolusul se repetă;
  • În prezența acidozei metabolice (pH Share