Bozhidar Markov 27 noiembrie 2020 0

rezultate

Terapia genică îmbunătățește starea inimii și a altor organe afectate Boala lui Danone, spun oamenii de știință de la Școala de Medicină din San Diego de la Universitatea din California.


Boala lui Danone este o boală genetică rară, amenințătoare de viață. Deteriorează mai multe organe, în principal inima, datorită incapacității organismului de a curăța și recicla proteinele. Acest lucru se datorează unei mutații a unei gene numită LAMP2. Alte organe afectate sunt mușchii scheletici, ficatul, ochii și altele. Pacienții au nevoie, de obicei, de un transplant de inimă înainte de al treilea deceniu. Simptomele bolii apar în primul deceniu și cazuri mai frecvente ale bolii apar la bărbați.


Una dintre problemele în tratamentul bolii este incapacitatea fiecărui pacient de a face un transplant de inimă. O altă problemă este că, chiar și atunci când ați terminat transplant de inimă, complicațiile la alte organe sunt încă prezente.


Terapia genică este o încercare de a corecta o genă mutantă sau o încercare de a o înlocui. O altă abordare este de a adăuga alte gene pentru a ajuta organismul să facă față complicațiilor unei mutații a unei gene. De aproape un deceniu, oamenii de știință ai echipei au încercat să găsească o cale, prin terapia genică, de a oferi pacienților cu boala Danone o șansă de viață. În ultimul lor studiu, au adăugat o genă special concepută pentru a restabili funcția genei LAMP2 care cauzează boala.


În experiența modelelor animale ale bolii, care nu avea gena LAMP2, oamenii de știință au adăugat modificarea genei. S-a făcut o comparație cu un grup de control care nu a fost tratat. Rezultatele au arătat îmbunătățirea ritmului cardiac, a mușchilor scheletici și a funcției hepatice la modelele care au primit terapie. S-au observat, de asemenea, îmbunătățiri în metabolismul proteinelor.


Ideea utilizării terapiei genetice a apărut într-un studiu anterior în care oamenii de știință au folosit celule ale pielii pentru a produce celule stem. Celulele stem au fost folosite pentru a crea inima și pentru a studia boala Danone pe ea.


Medicii adaugă la concluziile lor că consideră că boala nu este atât de rară, dar foarte des se fac greșeli în diagnosticul său.
Studiile clinice sunt în desfășurare pentru a demonstra eficacitatea și siguranța terapiei.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.