rezumat

Boala renală polichistică renală la adulți este o boală genetică (autonomă-dominantă) care se manifestă prin formarea de chisturi multiple în ambii rinichi. De către un nefrolog poate încetini progresia bolii renale polichistice.

rinichii

Ce o provoacă?

Prin boală genetică se înțelege că este cauzată de diferite mutații ale genomului uman (ADN). Până în prezent, au fost identificate două tipuri de boli renale polichistice:

- DBO 1 - gena afectată este localizată în brațul scurt al cromozomului 16.

- BOD 2 - gena afectată este localizată pe cromozomul 4

Aceste defecte genetice determină instabilitatea membranelor celulelor renale și devin susceptibile la expansiune, ceea ce este o condiție prealabilă pentru formarea chisturilor renale.

Care sunt modificările bolii?

Rinichii polichistici sunt măriți, multe chisturi sunt vizibile pe suprafața lor, ceea ce le face suprafața neuniformă. Chisturile pot ajunge la dimensiuni de la câțiva milimetri până la 7-8 cm. Treptat, pe măsură ce boala progresează, chisturile devin mai frecvente decât parenchimul renal și duce la deteriorarea funcției renale și la dezvoltarea insuficienței renale cronice (CRF).

Care sunt simptomele?

Boala este asimptomatică până la vârsta de 20 de ani. Simptomele încep să apară cel mai adesea în a treia sau a patra decadă a vieții pacientului. Cele mai frecvente simptome sunt:

  • Durere și greutate în regiunea lombară;
  • Prezența sângelui în urină (hematurie);
  • Formare palpabilă în zona rinichilor, care în unele cazuri poate atinge dimensiuni semnificative;
  • Hipertensiune;
  • Urinare frecventă, urinare nocturnă, sete;

Când supurația oricărui chist poate duce la afecțiuni septice (febră, oboseală, pierderea poftei de mâncare etc.).

Cum se face diagnosticul?

Când apar simptomele, diagnosticul este ușor. Cel mai simplu mod de a dovedi diagnosticul este imagistica:

  • Ecografie abdominală;
  • Tomografie axială computerizată (CT) sau „scaner”;
  • Urografie venoasă sau fotografie color a rinichilor;
  • Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN).

În copilăria timpurie, chiar înainte ca chisturile să poată fi văzute cu imagistica, diagnosticul se pune prin examen citogenetic.

Ce poate merge rau?

Polichistoză renală trebuie diferențiată de mai multe boli cu care poate fi confundată datorită similitudinii sale în tabloul clinic și într-o oarecare măsură în studiile imagistice.

  • Chisturi solitare (unice). Se dezvoltă cel mai adesea unilateral și sunt localizate în principal în polul inferior al rinichiului afectat. Pot ajunge la dimensiuni de până la 10-15 cm.
  • Hidronefroză;
  • Tuberculoza renală;
  • Boala Cacchi - Ricci sau rinichi spongios medular;
  • Boli tumorale ale rinichilor.

Cum se tratează?

Până în prezent, nu s-a găsit nicio metodă care să vindece bolile polichistice de rinichi.Tratamentul constă într-un tratament adecvat al hipertensiunii, prevenirea și tratamentul infecțiilor tractului urinar și utilizarea medicamentelor netoxice pentru rinichi. .

Chisturile mari pot fi perforate și astfel pot preveni deteriorarea funcției renale din comprimarea rinichiului de către chistul însuși. Tratamentul de dializă a început. Cei care au primit tratament de dializă ar trebui să fie incluși în lista de așteptare pentru transplantul de rinichi. Transplantul de rinichi este cel mai bun alternativă pentru îmbunătățirea calității vieții și a supraviețuirii pacienților cu DBO.

Cum să te protejezi?

Testarea genetică a femeilor însărcinate și a fătului lor este singurul mecanism de prevenire a nașterii unui copil bolnav.Acest test este obligatoriu mai ales dacă există descendenți cu ovare polichistice în familia părinților.

Care sunt recomandările după diagnostic?

Examinările profilactice, monitorizarea bolii de către un nefrolog specialist și prevenirea infecțiilor urinare pot încetini progresia bolii .