Cercetare

Screeningul markerului seric matern a devenit un instrument important în rândul obstetricienilor pentru identificarea sarcinilor cu risc ridicat pentru anumite anomalii fetale.

Screeningul prenatal (screening biochimic) în al doilea trimestru este necesar pentru:

  • evaluarea riscului de defecte ale tubului neural;
  • femeile însărcinate care se adresează ulterior unui obstetrician-ginecolog pentru a monitoriza sarcina;
  • efectuarea unui test integrat care combină informațiile furnizate de markerii serici examinați în primul și al doilea trimestru de sarcină.

Ce este screeningul biochimic la femeile gravide?

Screeningul constă în determinarea nivelurilor serice ale unora dintre markerii analizați produși de făt și placentă. Valorile obținute pentru acești markeri sunt aplicate împreună cu unele date clinice privind mama și fătul (vârsta femeii, vârsta gestațională a fătului, greutatea, rasa, diabetul, fumatul, numărul făturilor, indiferent dacă a fost administrată reproducerea asistată). Toți acești indicatori sunt utilizați într-un model matematic complex care utilizează programe de calculator validate și specializate pentru a calcula riscul.

Laboratorul stabilește valori limită pentru fiecare anomalie; primirea unui rezultat de „risc crescut” indică faptul că valoarea obținută depășește valoarea limită stabilită. Acest risc nu are valoare diagnostic, adică. nu înseamnă că fătul poartă această anomalie. Mai degrabă, riscul crescut indică necesitatea unor cercetări suplimentare.

Ceea ce determină screeningul biochimic în al doilea trimestru?

În laboratorul nostru, testarea, cunoscută sub numele de test triplu sau screening în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, include:

  • determinarea a trei markeri serici materni: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică beta-umană liberă (beta-HCG liberă) și estriol neconjugat;
  • calculul MoM (multiplu al medianei) pentru fiecare marker - valoarea obținută se împarte la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale;
  • Corecția MoM în funcție de covarianțele materne (caracteristici și indicatori specifici mamei);
  • Riscul sindromului Down la naștere (calculat pe baza MM ajustat, pentru fiecare dintre cei trei markeri și vârsta mamei la naștere);
  • Riscul de defecte ale tubului neural la naștere (calculat pe baza MoM ajustat pentru AFP);
  • Riscul de trisomie 18 la naștere (calculat pe baza MM ajustat pentru fiecare dintre cei trei markeri și vârsta mamei la naștere);
  • Riscul altor aneuploidii fetale (Sindromul Turner, triploidie), în cazul în care medicul/pacientul expeditor a furnizat laboratorului informații despre prezența unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalii cromozomiale;

Calculul MoM ajustat pentru fiecare parametru seric și riscul de aneuploidie fetală la naștere se efectuează utilizând versiunea LifeCycle 3.23.

INFO Aflați mai multe:

Puteți comanda testul VERAgene online cu o reducere de 10%

Comandați-vă cercetarea online și economisiți 10% din valoarea sa

studiu

Perioada de efectuare a screeningului biochimic

Testul triplu poate fi efectuat între 15 și 20 de săptămâni de sarcină (perioadă optimă: 16-18 săptămâni).

La 14 săptămâni, riscul de defecte ale tubului neural nu poate fi determinat.

Pregătirea pacientului pentru screening biochimic

Se recomandă ca testul să fie efectuat pe stomacul gol sau după masă. Toate datele despre mamă, măsurătorile cu ultrasunete și vârsta gestațională determinate de examinarea cu ultrasunete a fătului trebuie completate.

Înainte de efectuarea testului, pacienții trebuie să primească informații despre testul dublu, precum și riscul rezultatelor fals pozitive și fals negative.

Predispoziții pentru risc crescut de anomalii fetale

Vârsta maternă, greutatea corporală, fumatul, rasa, patologiile anterioare ale sarcinii, datele privind reproducerea asistată și sarcinile multiple sunt întotdeauna luate în considerare.

Factori de risc

  • Vârsta mamei - Riscul de trisomie fetală (13, 18, 21) crește odată cu vârsta mamei. Riscul anterior pentru apariția unei anomalii fetale se referă la predominanța defectului respectiv caracteristic unei anumite vârste a mamei. Riscul este calculat pe baza unei formule care ia în considerare prevalența specifică vârstei în diferite populații. În defectele tubului neural, riscul inițial nu este legat de vârsta mamei.
  • Sarcini anterioare, afectate de aneuploidie fetală sau defecte ale tubului neural - Riscul de trisomie la o femeie cu antecedente de făt sau copil cu trisomie este mai mare decât riscul inerent vârstei respective a mamei.
  • Dacă apare o anomalie constatată într-o sarcină anterioară de novo (datorită divizării non-meiotice), riscul de vârstă este corectat cu un factor aditiv configurabil. Pentru sindromul Down, factorul este preconfigurat în programul LifeCycle și este rezultatul unei meta-analize a datelor combinate dintr-un număr mare de sarcini.

INFO Citește mai mult:

Factori care afectează rezultatul testului

Greutatea mamei

Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea mamei. Femeile cu greutate mai mare au un volum crescut de sânge, ceea ce diluează concentrația indicatorilor necesari. Greutatea maternă este utilizată pentru a ajusta matematic concentrația markerului la diferențele de volum de sânge.

Ipoteza că variația MoM în raport cu greutatea este proporțională atât cu sarcinile afectate, cât și cu cele neafectate a fost susținută de studii. Valoarea MoM pentru o greutate dată a fost obținută ca urmare a analizei de regresie a femeilor care au aplicat teste de rutină. Factorul de corecție este specific unei anumite populații, deoarece depinde de distribuția greutății unei populații date.

Greutatea maternă este, de asemenea, utilizată pentru a corecta MoM pentru AFP în screeningul defectului tubului neural.

Diabetul zaharat insulino-dependent

Concentrațiile medii ale celor trei markeri serici au fost mai mici la femeile cu diabet. Prezența diabetului zaharat insulino-dependent este asociată cu un risc crescut de 10 ori de defecte ale tubului neural. Datorită combinației unui risc crescut de defecte ale tubului neural și scăderii nivelurilor serice de AFP, în legătură cu asigurarea aceluiași grad de detectare, programul ajustează MoM în funcție de prezența sau absența diabetului.

Fumat

Fumatul afectează concentrația markerilor serici și poate afecta precizia screening-ului. La femeile fumătoare, concentrațiile AFP au fost cu 5% mai mari, nivelurile de estriol au fost cu 4% mai mici, iar concentrațiile de beta-hCG au fost cu 20% mai mici. Din acest motiv, programul ajustează MoM în funcție de fumători/nefumători.

Originea etnică (rasă)

Există diferențe în medianele unuia sau mai multor markeri serici în funcție de grupul etnic din care aparține mama, prin urmare programul va lua în considerare aceste informații.

Screening biochimic: Când să consultați un medic

Prima și cea mai importantă prevenire este sănătatea ginecologică bună a femeii, adică. examinări preventive periodice și urmărire. Abstinența de la fumat, droguri și alcool poate fi adăugată recomandărilor, precum și aportul zilnic de acid folic de către femeile în vârstă de reproducere (400 micrograme pe zi), pentru a preveni defectele tubului neural.

După reproducere asistată, urmărire regulată de către medicul obstetrician-ginecolog.

Dacă rezultatele testului pentru prezența unui risc de anomalie fetală, este necesar să se consulte cu medicul curant, care va decide ce să facă în continuare.