hipoventilație

Ce este sindromul congenital de hipoventilație centrală?

Sindromul congenital de hipoventilație centrală este o tulburare care începe devreme în viață și este boală care pune viața în pericol, care afectează sistemul nervos central și autonom (care controlează multe funcții ale corpului, cum ar fi ritmul cardiac, tensiunea arterială, temperatura, controlul intestinelor și vezicii urinare etc.).


Cel mai proeminent simptom al sindromului congenital de hipoventilație centrală este incapacitatea pacientului de a controlează respirația - o afecțiune care variază ca severitate, ceea ce duce la necesitatea unei ventilații mecanice pe tot parcursul vieții în timpul somnului, la unii pacienți sau în orice moment la alții.


Principala cauză a sindromului congenital de hipoventilație centrală este mutaţie în gena PHOX2B.

Care sunt simptomele sindromului congenital de hipoventilație centrală?


Probleme respiratorii


Semnul distinctiv al sindromului congenital de hipoventilație centrală este redus sau respirație superficială datorită afectării reglării controlului respirator. Respirația scăzută și superficială se observă cel mai mult în faza non-REM a somnului, dar respirația este, de asemenea, anormală în timpul somnului REM și al stării de veghe, deși, de obicei, într-o măsură mai mică.

Persoanele cu sindromul congenital de hipoventilație centrală, de asemenea, nu pot răspunde corect nivelurile de oxigen sau dioxid de carbon din organism, care provoacă o schimbare a culorii pielii și a buzelor, indicând faptul că nivelurile de oxigen din organism sunt scăzute.

Nivelurile scăzute de oxigen pot provoca un risc crescut de deteriorare a organelor, în special pentru creierul. Prin urmare, este important să se optimizeze oxigenarea și ventilația la acești pacienți.


Oxigenare adecvată iar ventilația este esențială pentru a asigura o creștere și o dezvoltare optimă la copiii cu sindromul congenital de hipoventilație centrală. Ventilația poate fi controlată cu un ventilator mecanic printr-o traheostomie sau măști de oxigen, sau cu ajutorul stimulatoarelor cardiace.


Probleme cu sistemul cardiovascular


Asistola (inima încetează să mai bată) sunt asociate cu unele mutații ale bolii și ar trebui să fie monitorizate activ pe tot parcursul vieții pacienților cu sindrom de hipoventilație centrală congenitală. Urmărirea poate include, dar nu se limitează la, monitorizarea holter regulată - înregistrarea continuă a activității cardiace; înregistratoare de ritm cardiac implantabile etc. Pacienții cu sindrom nu experimentează pauze cardiace și continuă adesea asimptomatic până când apare o afecțiune care pune viața în pericol (pierderea cunoștinței). Copiii au nevoie de un stimulator cardiac, chiar și la o vârstă fragedă.


Simptomele cardiovasculare suplimentare ale sindromului congenital de hipoventilație centrală includ - reglarea temperaturii afectate, afectarea reglării tensiunii arteriale și circulația slabă, care poate fi observată numai în boli sau intervenții chirurgicale.


Probleme cu sistemul digestiv


Pacienții cu sindrom pot avea modificări ale sistemului digestiv. Simptomele ușoare pot include reflux și probleme cu tractul gastrointestinal superior. Alți pacienți pot dezvolta boala Hirschsprung. Refluxul este adesea tratat cu medicamente, în timp ce motilitatea scăzută a tractului gastrointestinal superior poate fi adesea gestionată cu terapie și cu diete modificate. Boala Hirschsprung necesită tratament chirurgical.


Probleme oftalmice


La unii copii cu sindrom de hipoventilație centrală congenitală probleme de vedere. Acestea includ strabismul (ambii ochi care privesc în direcții diferite unul față de celălalt), dilatarea anormală a pupilei și sindromul lui Marcus Gunn. Managementul stării poate varia de la lentile corective, purtarea ochelarilor de soare la ieșire, până la proceduri chirurgicale.


Probleme cu sistemul endocrin


Sistemul endocrin poate fi afectat de mutații ale genei PHOX2B. Apare cel mai des deficit de hormon de creștere și hiperinsulinemie congenitală.


Pacienții cu sindrom congenital de hipoventilație centrală pot dezvolta tumori de origine neuronală, cum ar fi ganglioneuroamele, neuroblastoamele ganglionare și neuroblastoamele. Tratamentul acestor tumori include Operațiune, urmată de chimioterapie dacă este necesar.


Bibliografie:
Patwari PP, Carroll MS, Rand CM, Kumar R, Harper R și Weese-Mayer DE: Sindromul congenital de hipoventilație centrală și gena PHOX2B: Un model de dereglare respiratorie și autonomă. Respir Physiol & Neurobiol.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I și colab. O declarație oficială de politică clinică ATS: Sindromul congenital de hipoventilație centrală: bază genetică, diagnostic și management.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.