Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale este Sindromul Klinefelter, nespecificat. Primele dovezi istorice ale sindromului Klinefelter datează din secolul XX anterior. Boala este numită după descoperitorul ei - Dr. H. Klinefelter. În 1942, Dr. H. Klinefelter a sistematizat o imagine simptomatică similară a 9 dintre pacienții săi. După ani de studii clinice, H. Klinefelter a descoperit că acești bărbați aveau o cariogramă atipică.

Sindromul este caracterizat ca o anomalie cromozomială cantitativă, care se manifestă prin prezența cromozomilor X suplimentari. Fenotipul masculin are cariotipul 46, XY. Varianta genetică clasică a sindromului H. Klinefelter este clasificată cu cariotipul 47, XXY.

Boala apare doar la fenotipul masculin datorită prezenței cromozomului Y. Nu a fost găsită nicio dependență rasială. Incidența acceptată a sindromului Klinefelter este de 1: 1000 nașteri vii. Dar datele epidemiologice arată că sindromul Klinefelter, nespecificat, se manifestă mai des. Motivul pentru aceasta este formele ușoare ale bolii cu simptome clinice ușoare.

klinefelter
Sindromul Klinefelter se datorează unei anomalii în cursul proceselor genetice normale în timpul embriogenezei timpurii.

Se crede că este rezultatul unei diviziuni anormale a cromozomului în timpul primei sau a doua diviziuni meiotice, în urma căreia cariotipul masculin capătă un cromozom X suplimentar.

Fenotip masculin cu Sindromul Klinefelter, nespecificat poate avea următoarele variante cromozomiale:

  • Cariotip 47, XXY
  • Cariotip 48, XXXY
  • Cariotip 49, XXXXY
  • Sindromul Klinefelter cu mozaicism genetic în cariotipurile 46, XY/47, XXY sau 46, XX/47, XXX.
  • Sindromul Klinefelter, un om cu cariotip 46, XX

Cariotipul 47, XXY, cariotipul 48, XXXY, cariotipul 49, XXXXY aparțin rubricii „Sindromul Klinefelter, un om cu mai mult de doi cromozomi X”. Cariotipul 47, XXY este cea mai comună variantă genetică, acceptată ca cariotip clasic al sindromului Klinefelter. În cariotip 48, XXXY frecvența genetică este scăzută - 1:50 000. Sindromul Klinefelter cu cariotip 49, XXXXY apare la 1: 100 000 băieți.

Imaginea simptomatică a sindromului Klinefelter, nespecificată, este prezentată cu:

  • Disproporția dintre corp și membre
  • Cu o creștere mai mare comparativ cu non-pacienții
  • Ginecomastie
  • Hipogonadism
  • Azoospermia sau oligospermia
  • Infertilitatea
  • Dificultăți în aspectul social
  • Scăderea libidoului

Sindromul Klinefelter este rar diagnosticat înainte de pubertate. Reprezintă grafic vârsta diagnosticului Sindromul Klinefelter, nespecificat exprimat ca procent este:

Metodele de diagnostic pentru sindromul Klinefelter, nespecificate, includ:

  • Analiza citogenetică și cariotipare - scopul studiului este de a vizualiza modificările calitative și cantitative ale cromozomilor.
  • Spermograma - analiza cantitativă și calitativă a spermei.
  • Testează testosteronul, precum și alte niveluri hormonale.

Tratamentul Sindromul Klinefelter, nespecificat este simptomatică și individualizată în funcție de intensitatea manifestării clinice.