Informatii medicale

Sindromul Klinefelter, 47XXY, este o afecțiune în care bărbații au un cromozom X suplimentar. Sindromul este numit după dr. Harry F. Kleinfelter, reumatolog și endocrinolog american, care l-a descris la un spital din Massachusetts în 1942. [4].

Cariotipul unei persoane cu sindrom Klinefelter (47XXY) este rezultatul unei tulburări în timpul stadiului I sau II al meiozei (divizarea gametilor) în care se păstrează cromozomul X suplimentar. Sindromul Klinefelter afectează la fiecare 1/500 până la 1/1000 nașteri masculine din întreaga lume [6].

Inactivarea X descrisă mai sus a fost observată la mamiferele femele, XX. La bărbații cu cariotipul XXY, mai multe gene localizate în regiunile pseudoautomozomice ale cromozomilor X au corespondențele lor pe cromozomul Y și pot fi exprimate [5]. Aceasta poate fi una dintre cauzele simptomelor sindromului Klinefelter.

47XXY este

Aproximativ 10% dintre bărbații cu sindrom au cromozomul X suplimentar prezent doar în unele dintre celulele lor. Acesta este descris ca sindromul mozaicului Klinefelter și este denumit o variantă a cariotipului mozaicului (de exemplu, 46XY/47XXY). Aceasta înseamnă că unele dintre celulele unui individ afectat prezintă un cariotip normal, în timp ce alte celule prezintă un cariotip al sindromului Klinefelter. Acești indivizi prezintă de obicei semne și simptome mai ușoare ale afecțiunii, dar acest lucru depinde din nou de numărul de celule afectate [6].

Fenotipul persoanei afectate din sindromul Klinefelter este în principal masculin, cu statură înaltă, cu vițe și antebrațe alungite. Cu toate acestea, forma corpului este mai feminină (umeri îngustați, șolduri largi) cu masă musculară mai mică. O treime din persoanele afectate prezintă ginecomastie (dezvoltarea anormală a glandelor mamare la bărbați, ducând la mărirea sânilor). Riscul de cancer mamar la bărbați și de osteoporoză este, de asemenea, crescut.

Simptome la nou-născuți și sugari cu sindrom Klinefelter:

  • Slabiciune musculara;
  • Dezvoltarea lentă a aparatului locomotor - necesită mai mult timp decât media pentru șezut, târât și mers;
  • Întârzierea vorbirii;
  • Probleme observate la naștere, cum ar fi testiculele care nu au coborât în ​​scrot.

INFO Aflați mai multe:

Puteți comanda testul VERAgene online cu o reducere de 10%

Comandați-vă cercetarea online și economisiți 10% din valoarea sa

Simptome la băieți și adolescenți:

  • Mai mare decât înălțimea medie;
  • Picioare mai lungi, trunchiul mai scurt și șoldurile mai late comparativ cu ceilalți băieți;
  • Pubertate absentă, întârziată sau incompletă;
  • După pubertate, există mai puțini mușchi și mai puțini păr pe raft și pe corp comparativ cu alți adolescenți;
  • Testicule mici și dure;
  • Penis mic;
  • Țesut mamar mărit (ginecomastie);
  • Oase slabe;
  • Oboseala usoara;
  • Tendință spre timiditate și sensibilitate;
  • Dificultăți de exprimare a gândurilor și sentimentelor sau de socializare;
  • Probleme de citire, scriere sau matematică.

Simptome la adulții cu sindrom Klinefelter

  • Număr scăzut de spermă sau aspermie;
  • Testicule mici și penis;
  • Libidou scăzut;
  • Mai mare decât înălțimea medie;
  • Oase slabe;
  • Păr facial și corporal redus;
  • Mai puțin muscular decât alți bărbați;
  • Țesut mamar mărit;
  • Creșterea grăsimii abdominale.

Unul dintre principalele simptome ale acestei afecțiuni este infertilitatea, care apare cel târziu la începutul celui de-al treilea deceniu. Infertilitatea este rezultatul atrofiei conductelor seminale. Testiculele și penisul unui bărbat afectat sunt mici (INFO Aflați mai multe: