Amenhotep Akhenaton

Rezumat: Sindromul Marfan, sau MFS, este una dintre cele mai frecvente boli genetice ale țesutului conjunctiv, caracterizată prin anomalii scheletice, cardiovasculare și oculare. Este moștenită ca genă dominantă. Sindromul este cauzat de o genă numită FBN1, care codifică o proteină a țesutului conjunctiv numită fibrilină-1. Incidența bolii este de aproximativ 1 din 20.000, iar speranța de viață este mult redusă în principal datorită apariției complicațiilor cardiovasculare.
Cuvinte cheie: Sindromul Marfan, abordare multidisciplinară, diagnostic, gena FBN1, fibrilină-1, anevrism și disecție aortică, controlul bolii.

SINDROMUL MARFAN
Alexander Genkov Konakov

Abstract: Sindromul Marfan, numit și sindromul Marfan (MFS), una dintre cele mai frecvente tulburări genetice ale țesutului conjunctiv, se caracterizează prin anomalii scheletice, cardiovasculare și oculare. Este moștenit ca o trăsătură dominantă. Este purtat de o genă numită FBN1, care codifică o proteină conjunctivă numită fibrilină-1. Incidența bolii este de aproximativ 1 din 20.000, cu speranța de viață grav redusă din cauza complicațiilor cardiovasculare. Deoarece defectele de bază sunt necunoscute, diagnosticul MFS se bazează exclusiv pe criterii clinice.
Cuvinte cheie: Sindrom Marfan, abordare multidisciplinară, diagnostic, gena FBN1, fibrilină-1, anevrism și disecție aortică, managementul bolii.

Combinația dintre membrele lungi și subțiri, luxația cristalinului și defectele inimii și ale valvei aortice sunt de obicei suficiente pentru a diagnostica sindromul Marfan cu suficientă încredere. Există mai mult de treizeci de alte caracteristici clinice care sunt asociate în diferite grade cu acest sindrom, incluzând în principal leziuni ale scheletului, pielii și articulațiilor. Interesant este faptul că intelectul pacienților cu sindrom Marfan este pe deplin păstrat și nu este afectat de această boală severă.

Majoritatea semnelor ușor vizibile sunt legate de sistemul osos și sistemul musculo-scheletic. Mulți oameni cu sindrom Marfan au o înălțime mult mai mare decât media (Fig. 1). Majoritatea dintre ele au membrele subțiri alungite, cu degetele și degetele de la picioare lungi și subțiri (Fig. 2), condiții specifice cunoscute în medicină sub denumirea de dolichostenomelie și respectiv arahnodactilie (Fig. 3). Mâinile individului pot fi disproporționat de lungi, cu încheieturi subțiri și slabe. Pe lângă statura foarte înaltă și proporțiile anormale ale membrelor, sindromul Marfan poate duce la alte anomalii scheletice, cum ar fi curbura anormală a coloanei vertebrale (așa-numita scolioză), indentarea patologică (pectus excavatum) sau umflatura (pectus carinatum). a sternului (Fig. 3). Alte simptome sunt flexibilitatea neobișnuită a articulațiilor, palatul înalt, picioarele plate, extinderea articulațiilor cotului, umerii îndoiți, vergeturile inexplicabile pe piele, precum și unele anomalii faciale - enoftalmie, dolichocefalie, retrognatie. Sindromul poate provoca, de asemenea, dureri articulare, osoase și musculare la unii pacienți. Unele persoane cu Marfan au tulburări de vorbire care rezultă din palatul simptomatic ridicat și maxilarele mici. Uneori poate apărea osteoartrita timpurie.

În cazurile cu risc crescut de detașare a retinei și glaucom, este necesară urmărirea de către un oftalmolog și implantarea lentilelor artificiale sau a afakiei chirurgicale după atingerea unei anumite vârste. Deformitățile sistemului osos (cifoză și scolioză) necesită controlul de către un ortoped, iar în unele cazuri - intervenție chirurgicală și intervenție.

Interesant este că, potrivit egiptologului canadian Alwyn Burridge, prima imagine a unui om care suferea de sindromul Marfan a fost faraonul egiptean Amenhotep al IV-lea (Akhenaton), care a trăit între 1424-1388 î.Hr., care era fiul lui Amenhotep al III-lea. Prin urmare, sindromul nu este o boală nouă, ci una care există de mii de ani.
Amenhotep IV Akhenaton (Fig. 4) este cunoscut ca „faraonul revoluționar”, deoarece a schimbat religia Egiptului antic - din politeism, adică. din credința în mulți zei în monoteism, adică credință într-un singur zeu - Muntele Athos sau zeul soarelui, dar a rămas și în istorie ca soț al frumoasei Nefertiti. În afară de reforma religioasă, Amenhotep IV Akhenaton este, de asemenea, cunoscut pentru inovația sa în artele plastice - pentru prima dată în timpul său, faraonul și familia sa au fost pictate ca oameni vii.

Datorită altor imagini ale capului și degetelor lui Amenhotep IV Akhenaton, care mărturisesc dolichocefalia și arahnodactilia, precum și numeroase sculpturi care arată structura sa obișnuită (statură înaltă și dolichostenomelia), oamenii de știință cred că a suferit de sindromul Marfan, ale cărui complicații au dus probabil până la moartea sa timpurie și prematură.
Alte figuri istorice celebre cărora li s-a diagnosticat și sindromul lui Marfan au fost compozitorul și violonistul virtuos italian Niccolo Paganini (1782-1840), precum și al șaisprezecelea președinte al Statelor Unite și primul președinte al Partidului Republican, Abraham Lincoln (1809- 1865). An). Se speculează că Osama bin Laden (1957-2011), fondatorul organizației teroriste Al Qaeda, responsabil pentru atacurile din 11 septembrie în Statele Unite, a fost implicat și în această tulburare genetică!

Bibliografie / Referințe