Dr. Stanislav Dimitrov | 20 martie 2018 | 0

prader-willi

Ce este sindromul Prader-Willi?


Sindromul Prader-Willi este o boală genetică cauzată de ștergere (pierderea unei porțiuni a cromozomului) sau lipsa de exprimare a șapte gene (sau a unei părți a acestora) în brațul cromozomului 15 în aproximativ 70% din cazuri sau de la mamă disomie (moștenirea a doi cromozomi materni și lipsa cromozomului de la tată) a cromozomului 15 - la 28%. În restul cazurilor, afecțiunea se datorează defectelor copierii genelor, translocării (deplasarea unei secțiuni a cromozomului) sau altei aberații cromozomiale (anomalie în numărul normal sau morfologia cromozomilor).


Sindromul Prader-Willi rezultă din pierderea materialului genetic în segmentul 15q11.2-13 al cromozomului patern. Pierderea materialului genetic matern la locus (locație specifică pe un cromozom) 15q11.2-13 duce la sindromul Angelman.


La copiii mici, simptomele includ mușchii slabi, tulburările alimentare și întârzierile de dezvoltare. Încă din copilărie, pacienții suferă de foame constante, ceea ce duce adesea la obezitate și la diabetul de tip 2. De asemenea, aceștia au, de obicei, insuficiență intelectuală ușoară până la moderată și probleme comportamentale și mentale. Pacienții au adesea o frunte îngustă, o statură scurtă, o piele deschisă, iar cei afectați nu pot avea copii.


Caracteristicile asociate frecvent ale acestei tulburări includ:

  • activitate fetală redusă (mișcări fetale slabe și întârziate)
  • hiperfagie (supraalimentare sistemică necontrolată)
  • obezitate
  • hipotensiune arterială (tensiune arterială scăzută)
  • retard mental
  • înălțime mică
  • hipogonadism (un om nu produce suficient testosteron)
  • strabism
  • brațele și picioarele mici etc.

Părinții care au un copil cu sindrom Prader-Willi au mai puțin de 1% șanse ca următorul copil să fie afectat de boală. Sindromul afectează între 1 din 10.000 și 1 din 30.000 de persoane. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați. Există peste 400.000 de persoane care trăiesc cu sindromul Prader-Willi la nivel mondial.


Cum se face un diagnostic diferențial al sindromului Prader-Willi?


Considerații de diagnostic și diagnostice diferențiale:

  • Sindromul Angelman
  • scolioza
  • hipotensiune
  • Sindromul Bardet-Beadle
  • Sindromul Cohen
  • osteodistrofia ereditară a lui Albright
  • tulburare de anxietate: tulburare obsesiv-compulsivă
  • apnee în somn în copilărie (stop respirator)
  • hipogonadism
  • obezitate
  • osteoporoză etc.

Sindromul Prader-Willi este adesea diagnosticat greșit ca alte sindroame din cauza necunoașterii comunității medicale cu acesta. Uneori este diagnosticat greșit ca sindrom Down datorită incidenței relative mai mari a sindromului Down comparativ cu sindromul Prader-Willi.


Persoanele cu sindrom Prader-Willi sunt expuse riscului de fracturi patologice datorate osteoporozei. Toleranța ridicată la durere poate permite doar simptome minime de disconfort cu deformare evidentă.


Care sunt studiile și tratamentul sindromului Prader-Willi?


Testele de laborator pentru testarea genetică a sindromului Prader-Willi includ analiza cromozomială.
Terapia se desfășoară într-o manieră multidisciplinară. Nu există nici un remediu pentru boală. Cu toate acestea, pacienții cu sindrom Prader-Willi au nevoie adesea de asistență medicală în:

  • tratamentul hipotensiunii și malnutriției
  • evaluarea hipogonadismului sau hipopituitarismului (secreție redusă sau lipsă a unuia sau mai multor hormoni din glanda pituitară)
  • controlul obezității (prin dietă, precum și cu hormonul de creștere, care normalizează creșterea, reduce cantitatea de țesut adipos, crește activitatea, ceea ce realizează reducerea greutății)
  • monitorizarea scoliozei
  • terapie pentru probleme de comportament
  • reabilitare.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.