Sindromul Prader-Willi este un medicament numit o boală moștenită rară care se caracterizează printr-o lipsă sau deficiență în funcționarea anumitor gene sau părți din 15 cromozomi paterni. Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în 1956 în Elveția de către pediatri și ZA Prader Willie, al căror nume și numele sindromului. Frecvența sa este de 1 din 12 nou-născuți 12-15. Simptomele și semnele sindromului Prader-Willi variază, de asemenea, iar boala depinde în general de caz.

prader-willi

Semne ale sindromului Prader-Willi

Unele simptome ale sindromului Prader-Willi pot fi detectate în timpul sarcinii. În primul rând, este o mobilitate redusă a fătului și poziția corectă. Chiar și după naștere, hipotensiune musculară pronunțată, care continuă în primul an de viață al bebelușului. În plus, copiii cu acest sindrom manifestă un reflex de înghițire și supt redus, ceea ce complică procesul de hrănire. Funcțiile motorii afectate sunt cauzate și de hipotensiune musculară, astfel încât copiilor bolnavi le este greu să stea, să vă țină capul și așa mai departe. N. Cu toate acestea, este important să rețineți că hipotensiunea și scade până la vârsta de 6-7 ani, practic dispare.

Sindromul Prader-Willi la copii se manifestă și printr-un sentiment constant de foame și lipsă de sațietate. Această caracteristică a bolii apare de obicei în al doilea sau al patrulea an de viață. În acest context, se dezvoltă treptat hiperfagia sau alimentația excesivă, gândurile obsesive despre mâncare și comportamentul obsesiv, care vizează căutarea constantă a hranei și satisfacerea foametei. Astfel de simptome vor duce inevitabil la obezitate, care în cazul acestei boli se manifestă în principal pe trunchi și capetele proximale. Aceste semne ale sindromului Prader-Willi la copii duc adesea la complicații precum apneea obstructivă în somn, manifestată prin apneea în somn.

Alte simptome tipice ale bolii sunt:

  • Scăderea creșterii;
  • Forma alungită a capului;
  • Ochi migdalați;
  • Podul larg;
  • Buza superioară subțire și gura mică;
  • Urechi joase;
  • Acromicrie (brațe și picioare disproporționat de mici);
  • Pigmentare slabă a pielii, părului și irisului, care se observă în 75% din cazuri;
  • Displazie de șold;
  • Rachiocampsis;
  • Scăderea densității osoase;
  • Hipersomnie;
  • Strabism (strabism);
  • Saliva groasă și probleme dentare;
  • Ulterior pubertatea.

De la naștere, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă printr-o încălcare a organelor genitale. Băieții cu boală au observat hipoplazie a penisului și scrotului și au redus drastic nivelul de testosteron la fete - hipoplazie a labiilor și, uneori, cancer. Ulterior, boala duce la lipsa sau întârzierea în pubertate și infertilitate.

Una dintre principalele caracteristici ale sindromului Prader-Willi este întârzierea psihomotorie. Coeficientul dezvoltării intelectuale a pacienților la 20-80 unități, în timp ce norma este de 85-115 unități. În același timp, copiii care suferă de boală au de obicei o memorie vizuală bună, pot învăța să citească și chiar au un vocabular pasiv vorbitor destul de bogat, dar sunt mult mai răi decât înțelegerea.

Sindromul Prader-Willi la copii este de obicei însoțit de o memorie auditivă și vizuală slabă, abilitățile matematice și abilitățile de scriere sunt foarte dificile pentru ei. Trebuie remarcat faptul că adesea la copiii cu diabet zaharat.

Diagnosticat cu sindromul Prader-Willi

Diagnosticul precoce al sindromului Prader-Willi și tratamentul ulterior pot îmbunătăți prognosticul bolii. Diagnosticul se bazează de obicei pe manifestări clinice ale bolii, dar astăzi sunt adesea folosite teste genetice, pe care experții le recomandă în special pentru nou-născuți. Acest lucru se datorează faptului că prezența sindromului la copii este mult mai dificil de determinat, deoarece este imposibil să le testăm abilitățile, ceea ce permite diagnosticarea manifestărilor clinice ale sindromului Prader-Willi.

Testarea genetică este o metodă de metilare a ADN-ului pentru a determina dacă există 15 anomalii cromozomiale care duc la boli. Această metodă de diagnosticare a sindromului Prader-Willi ajută la identificarea a 97% din cazuri.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că boala este adesea diagnosticată deoarece este adesea confundată cu sindromul Down, care apare mult mai des. În plus, ca trăsătură caracteristică a sindromului Prader-Willi, obezitatea poate fi prezentă și în sindromul Down. Din acest motiv, majoritatea cazurilor trec neobservate.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Deoarece boala este o anomalie genetică, în prezent nu există medicamente eficiente pentru tratarea sindromului Prader-Willi. În același timp, unele măsuri corective sunt puse în aplicare pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacienților. Mai presus de toate, acestea ar trebui să vizeze îmbunătățirea tonusului muscular, astfel încât copiii bolnavi au nevoie de proceduri speciale de masaj și fizioterapie.

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi include și o dietă limitată în grăsimi și carbohidrați. Pentru a evita obezitatea, trebuie să monitorizați constant calitatea și aportul de calorii al alimentelor. În plus, tratamentul este adesea recomandat folosind terapia hormonală cu gonadotropine, care poate crește creșterea copilului și pacientul restabilește tonusul muscular. Acest lucru contribuie la distribuirea corectă a caloriilor în organism, prevenind obezitatea.

Tratamentul sindromului Prader-Willi include și echipamente speciale pentru copii bolnavi, cursuri de educație specială, logoped și psiholog.