alte

Anomaliile scheletice în sindromul Robonov pot include - oasele antebrațului neobișnuit de scurte și subdezvoltate (raza și ulna), deformarea lui Madelung (creșterea afectată a razei care rămâne în spatele ulnei), degetele de la picioare neobișnuit de scurte (brahidactilia), fixarea călcâiului într-o poziție strâmbă (clinodactilia) ), și mâini neobișnuit de mici, cu degetele mari. Falangele degetelor și de la picioare pot fi subdezvoltate (hipoplazice).

Anomalii suplimentare pot include - luxația coapselor, extensie limitată a coatelor, aderență anormală sau absența anumitor coaste, curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), fuziune a anumitor vertebre.


Majoritatea bebelușilor cu sindrom Robin au, de asemenea, anomalii genitale, iar unii pot avea cicatrici genitale externe care nu sunt în mod clar bărbați sau femei. Genul poate fi de obicei determinat corect în timpul copilăriei timpurii. La femei, clitorisul și labiile pot fi subdezvoltate (hipoplazice). La bărbați, penisul poate fi neobișnuit de mic (micropenis) și poate fi ascuns sub pielea din jur; în plus, unul sau ambele testicule pot să nu coboare în scrot (criptorhidie). Bărbații afectați pot avea niveluri anormal de scăzute ale funcției testiculare. Femeile afectate prezintă funcție gonadică normală.


Persoanele cu sindrom Robin pot avea anomalii fizice suplimentare, cum ar fi duplicarea rinichilor, acumularea anormală de urină în rinichi (hidronefroză), hernia inghinală, hernia ombilicală. În plus, aproximativ 13% dintre sugarii cu sindrom Robin au defecte cardiace congenitale, inclusiv anomalii cardiace congenitale complexe care pot duce la complicații care pun viața în pericol.


Bebelușii și copiii cu sindrom Robin pot fi uneori predispuși la infecții pulmonare recurente (pneumonie). În cazuri rare, grave, fără tratament adecvat, pneumonia poate duce la complicații care pun viața în pericol.


Formele autosomale dominante și autosomale recesive ale sindromului Robin împărtășesc multe dintre simptome și constatări fizice (de exemplu, anomalii craniene, statură scurtă, malformații scheletice și hipoplazie genitală). Cu toate acestea, simptomele și constatările fizice asociate formei recesive sunt mai severe.

Copiii cu o formă autosomală recesivă a sindromului Robin prezintă mai multe anomalii în coaste (de exemplu, deplasare anormală, fuziune și/sau absența anumitor coaste) și defecte care afectează oasele coloanei vertebrale (vertebre) decât cei cu o formă autosomală dominantă. încălcare. Înălțimea inferioară, subdezvoltarea oaselor antebrațului și anomaliile degetelor sunt mai severe. 2715

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.