Acasă »Alăptarea bebelușului și a copilului» Sindromul fragil X - duce la întârziere mintală

duce

Sindromul X fragil este cea mai frecventă boală ereditară cu întârziere mentală moderată. Este a doua cea mai frecventă cauză de întârziere mintală la băieți după sindromul Down. Boala apare la ambele sexe, dar băieții sunt mult mai des afectați.

Care este cauza sindromului fragil al cromozomului X?

Sindromul fragil al cromozomului X (numit și sindromul Martin-Bell) se datorează unei mutații a genei FMR1 situată în brațul lung al cromozomului X (Xq27.3). Ca urmare, producția de proteine ​​codificate de această genă este întreruptă. Această proteină joacă un rol important în dezvoltarea normală a creierului.

Principalul defect al bolii este amplificarea repetărilor trinucleotidice bogate în guanină și citozină - CGG. Repetările CGG sunt localizate în regiunea 5ˊ netradusă a genei FMR1.

La persoanele sănătoase, repetările CGG sunt cuprinse între 10 și 50. Când repetările CGG sunt de la 59 la 200, se numește premutare. În acest caz, boala nu se manifestă clinic, dar poate apărea în generația următoare. Persoanele cu premutație sunt numite purtători. Sunt sănătoși din punct de vedere clinic, dar cu risc de tremor sau ataxie asociate cu cromozomul X fragil sau cu insuficiență ovariană primară asociată cu cromozomul X fragil.

Când se acumulează peste 200 de replici, există o mutație completă. Mutația completă determină manifestarea clinică a bolii la bărbați și la unele femei.

Cum se transmite sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este moștenit X în mod dominant. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații unul X și unul Y.

Fiicele purtătorilor de sex masculin (au o premutație) primesc cromozomul X afectat de la tatăl lor și sunt, de asemenea, purtători sănătoși din punct de vedere clinic. În timp ce fiii purtătorilor de sex masculin nu primesc cromozomul X de la părinții lor și sunt sănătoși.

Deoarece femeile au doi cromozomi X, copiii născuți de purtători de sex feminin au șanse de 50% să obțină gena mutantă. Copiii pot fi purtători (au o premutație) sau pot avea o mutație completă. Femeile cu premutația genei FMR1 pot avea copii cu sindromul X fragil, deoarece numărul de repetări CGG poate crește pe măsură ce gena este transmisă generației următoare.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

Simptomele caracteristice sindromului X fragil pot varia de la pacient la pacient și pot fi mai pronunțate la bărbați. Pot apărea în copilărie timpurie, vârsta școlară sau pubertate.

Cea mai caracteristică manifestare a bolii este prezența retardului mental la 100% dintre bărbații bolnavi și la aproximativ 60% dintre femeile afectate.

Respectați câteva dintre următoarele semne fizice și probleme de comportament:

Semne fizice

  • fata alungita
  • circumferinta capului usor crescuta
  • maxilarul inferior lat
  • urechi mari
  • frunte bombată
  • baza plata a nasului
  • palatul înalt
  • macroorhidism - testicule mărite
  • laxitatea articulațiilor
  • scăderea tonusului muscular
  • discurs amuzant.

Probleme de comportament

  • timiditate excesivă
  • hiperactivitate
  • greu de retinut atentia
  • dificultăți de comunicare
  • manifestări ale autismului.

Copiii cu sindromul X fragil pot avea, de asemenea: infecții urechi frecvente, probleme oculare, sufluri de inimă, reflux.

Cum este diagnosticat sindromul fragil al cromozomului X?

Sindromul X fragil poate fi diagnosticat la orice vârstă, atât prenatal (înainte de naștere), cât și după pubertate. Cu toate acestea, depistarea precoce a bolii și tratamentul în timp util îi pot ajuta pe copii să-și atingă potențialul maxim.

Analiza ADN, Southern blot sau PCR au fost utilizate pentru a detecta repetările CGG în gena FMR1 și a fost determinată lungimea mutației.

Care este tratamentul sindromului X fragil?

Se efectuează terapie comportamentală și, dacă este necesar, tratamentul problemelor fizice. Dacă este necesar, se fac consultații cu: logoped, ortoped, fizioterapeut, oftalmolog, specialist ORL, consultații genetice.