talasemia

Talasemia este o anemie hemolitică și este frecventă în Mediterana, Africa și Asia de Sud-Est. Este moștenită și Bulgaria nu este scutită de aceasta.


Există două variante de manifestare - mică și mare, în funcție de care simptomele pot fi ușoare sau pot necesita o terapie de înlocuire regulată cu concentrat de eritrocite. Există, de asemenea, o formă intermediară care se poate dezvolta atât la purtătorii heterozigoți, cât și la cei homozigoti ai defectului genetic.


Talasemia este o boală în care există un defect al genei unuia dintre lanțurile hemoglobinei.


Beta-talasemia este cea mai frecventă.

Se dezvoltă la purtători heterozigoți - astfel de persoane care au moștenit defectul genetic de la un singur părinte, iar copia genei de la celălalt este normală.


La acești pacienți, evoluția bolii este cel mai adesea asimptomatică sau cu plângeri minore.


Daca exista splenomegalie (splina mărită), este ușoară și este cel mai adesea o descoperire accidentală cu o altă ocazie a cercetării.


Anemia poate apărea numai cu cereri crescute de producție de sânge - cum ar fi situația din timpul sarcinii, de exemplu.


În cadrul unui examen de laborator este posibil să se stabilească un sindrom anemic ușor, cu microcitoză ușoară și hipocromie (dimensiune mai mică și conținut redus de hemoglobină al eritrocitelor). Fierul seric este de obicei normal și se poate constata că este moderat reticulocitoza (proporție crescută de progenitori ai eritrocitelor, ducând la creșterea hematopoiezei ca răspuns la scurtarea duratei de viață a eritrocitelor prin hemoliză).


Un alt semn al hemolizei - bilirubina - este de obicei limita superioară.


Un indicator important de laborator pentru diagnostic este detectarea unei proporții crescute de hemoglobină A2 în electroforeză și în jumătate din cazuri - și creșterea hemoglobina fetala.

Purtătorii homozigoti suferă de el - pacienții au două alele genetice defecte pentru lanțul beta al hemoglobinei.


În acest caz, anemia apare după vârsta de 6 luni, cu sindrom anemic, icter, abdomen balonat (datorită splenomegaliei), întârziere semnificativă a creșterii și aspect mongoloid al feței (acesta este rezultatul deformării craniului facial din cauza creșterii excesive a măduvă osoasă în el).


Examenul de laborator demonstrează microcitoză severă și hipocromie.


Bilirubina indirectă și fierul seric sunt crescute, iar nivelurile de haptoglobină scad. Eritrocitele au o rezistență osmotică crescută.


Când efectuați puncția măduvei osoase pronunțată hiperplazie a liniei eritrocitare și se constată o încălcare a hemoglobinizării.


Electroforeza hemoglobinei detectează hemoglobina fetală până la 90% și hemoglobina A1 foarte scăzută până la absentă.


Diagnosticul este complex

Simptomele caracteristice și rezultatele de laborator, combinate cu natura familială a bolii, indică aceasta. Morfologia eritrocitelor este importantă, iar electroforeza hemoglobinei cu determinarea raportului dintre tipurile sale individuale este crucială.


În forma mică de talasemie, este adesea necesară diferențierea de anemia cu deficit de fier, iar la femei este mai frecventă o combinație a celor două.

În talasemia mică este de obicei inutilă, în unele cazuri se recomandă administrarea acidului folic.


Talasemia mare necesită transfuzie periodică de concentrate de eritrocite (transfuzie de sânge) încă din copilărie. Scopul este menținerea nivelurilor de hemoglobină peste 95 g/L pentru a asigura creșterea și dezvoltarea normală a copilului.


Transfuziile regulate de sânge o provoacă hemocromatoza - acumularea excesului de fier în organele parenchimatoase, deteriorându-le. De aceea, astăzi este obligatoriu să se trateze cu medicamente numite chelatori de fier, care elimină excesul de fier din organism prin urină.

Este benefic la cei afectați de talasemie mică. Riscul pentru ei este posibila creație a unei generații cu un alt heterozigot, caz în care este posibil să se nască un copil homozigot - atunci el va suferi de talasemie severă. Prin urmare, în prezența unei talasemii mici, consilierea genetică cu partenerul este obligatorie.


În talasemia mare, speranța de viață redusă se datorează cel mai adesea insuficienței cardiace, infecțiilor și pierderii severe de greutate. Vindecarea de la acesta poate fi realizată prin transplantul alogen de măduvă osoasă.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.