Talasemia este un grup de boli în care există un defect moștenit în sinteza hemoglobinei. În aceste boli nu există modificări specifice în lanțurile polipeptidice care alcătuiesc molecula de hemoglobină, dar relația dintre ele este perturbată din cauza sintezei reduse sau crescute a oricărui lanț normal. După 1959 s-a stabilit existența a două grupuri principale de talasemie: a (alfa) - cu sinteză redusă a lanțurilor polipeptidice a (alfa) și b (beta) - cu sinteză redusă a lanțurilor b (beta).

Talasemie minoră

tratament

(Talasemie minoră, sindrom Rietti-Greppi-Micheli)

Talasemie minoră este o boală descrisă în detaliu în 1940. Este un sindrom similar cu anemia Cooley, dar exprimat într-o măsură mult mai mică și observat în principal la adolescenți și adulți. Talasemia minoră este b (beta) - talasemia. În timp ce talasemia majoră are homozigoți cu un conținut de hemoglobină F uneori până la 90%, heterozigoții cu hemoglobină F sunt prezenți în cantități minime. La majoritatea pacienților cu talasemie minoră există o creștere a hemoglobinei normale A2 peste 2,5 - 3, motivele pentru care nu sunt pe deplin înțelese.

Simptomele talasemiei minore

La început, boala poate să nu aibă simptome și poate fi descoperită accidental cu altă ocazie. Aspectul pacienților cu talasemie minoră nu este la fel de caracteristic ca în talasemia majoră, dar prezintă în continuare o piele gălbuie palidă, pomeți proeminenți și o dezvoltare fizică relativ lentă. Examinarea a relevat splenomegalie ușoară (mărirea splinei), o creștere pe termen scurt a temperaturii și o ușoară mărire a inimii. Ulcere la nivelul picioarelor inferioare și ulcere greu de vindecat pe vârfurile degetelor pot fi văzute. Un însoțitor comun al bolii este formarea calculilor biliari (boala biliară). Imaginea sanguină în talasemia minoră este oarecum similară cu cea din talasemia majoră, iar abaterile de la normă sunt mult mai ușoare. Chiar și numărul de celule roșii din sânge poate fi normal și uneori ușor crescut. Nu există eritroblasti în sângele periferic. Eritrocitele țintă, limitele extinse ale rezistenței osmotice ale eritrocitelor și rezistența lor mecanică redusă sunt caracteristice. Razele X ale oaselor au relevat modificări similare cu cele ale anemiei lui Cooley, dar de multe ori mai puțin pronunțate.

Tratamentul pentru talasemia minoră

Tratamentul pentru talasemia minoră implică în principal transfuzii de sânge și, în cazuri mai severe, splenectomie (îndepărtarea splinei). Boala are un curs semnificativ mai favorabil decât anemia Cooley.

Talasemia este minimă

Această formă de talasemie nu are simptomele clinice ale talasemiei majore. Au fost detectate doar macrocitoza (eritrocite mai mari), eliptocitoza (eritrocite eliptice sau ovale), anizocitoza (eritrocite de diferite forme) și celule asemănătoare țintei. Limita de rezistență osmotică a eritrocitelor este ușor extinsă. Ocazional există osteoporoză ușoară. Majoritatea acestor manifestări sunt descoperite întâmplător. O creștere a hemoglobinei A2 poate fi detectată prin electroforeza hemoglobinei.