trebuie

Un subiect care entuziasmează mii de părinți - problemele copiilor din spectrul autismului, este punctul central al conversației noastre cu hematologul transfuzional Dr. Maria Savcheva. Este un nume în biomedicină în țara noastră și în special - în biomedicină personalizată la copiii din spectrul autismului, cu hiperactivitate și deficit de atenție. Este specializată în hematologie, toxicologie, imunologie, medicină de urgență, hemofilie și comorbidități. A absolvit Universitatea de Medicină din Sofia, a lucrat la Casa Mamei, la Spitalul Universitar Pirogov, iar acum la Spitalul Vita.

Dr. Savcheva, tot mai mulți copii cad în așa-numiții spectru autist, în care vorbirea este absentă sau limitată, există multe mișcări involuntare: ticuri, comunicarea socială este afectată, există o puternică selectivitate pentru hrană. Care sunt motivele medicale pentru aceasta?

Foto: arhivă personală

Căile metabolice sunt interconectate. Un defect într-unul duce la disfuncționalitate în celălalt. Multe tulburări metabolice pot duce la metilare afectată, căi de sulfurare și detoxifiere și deficiențe nutriționale. Disfuncția mitocondrială, factorii de risc de mediu, dezechilibrele metabolice și sensibilitatea genetică pot duce la stres oxidativ, care la rândul său duce la inflamație, membranele celulare deteriorate, reacții autoimune, metilare afectată, moarte celulară și deficite neurologice.

Creierul este extrem de vulnerabil la stresul oxidativ, în special la copii în primele etape de dezvoltare. Deoarece evenimentele de mediu și dezechilibrele metabolice afectează stresul oxidativ și metilarea, ele pot afecta și expresia genelor și pot provoca simptomele pe care le descrieți (ticuri, comportament social afectat, alegeri alimentare).

Este bine cunoscută maxima „Ești ceea ce mănânci”. Pot alegerile alimentare inadecvate să afecteze dezvoltarea copiilor?

Da, există disfuncții gastro-intestinale asociate cu întârzieri în dezvoltare. De exemplu, dezechilibrul din flora intestinală, creșterea excesivă a drojdiei și a bacteriilor (Candida, Clostridia, Escherichia) duce la formarea și acumularea de toxine endogene din agenții patogeni intestinali și funcția celulară slabă.

Toxinele eliberate de clostridia pot suprima neurotransmițătorii cheie din creier, inclusiv conversia dopaminei în norepinefrină. Acest lucru duce la sau exacerbează simptomele multor tulburări neuropsihiatrice și comportamentale, cum ar fi depresia, tulburarea bipolară și autismul. Candida se poate atașa la peretele intestinal și poate provoca sindromul intestinului permeabil, care poate crește alergiile alimentare, poate interfera cu absorbția vitaminelor și mineralelor și poate provoca o varietate de tulburări intestinale.

Dezechilibrele gastrointestinale sunt doar o parte a problemei - disfuncția membranelor celulare se constată din cauza metilării slabe, ceea ce duce la creșterea stresului oxidativ din cauza epuizării glutationului. Se constată disfuncție mitocondrială, ciclul Krebs, metabolismul grăsimilor.

Alegerea alimentelor este foarte importantă pentru viața fiecărui copil - în special pentru copiii cu autism. Mulți copii au probleme de sensibilitate, inclusiv gust, textură și miros, care pot duce la o dietă foarte limitată. Aplicarea unei diete adecvate și a unei strategii de evitare a alergiilor asigură succesul planului de tratament.

Auzim adesea că, atunci când copiii întârzie cu anumite realizări de dezvoltare, cum ar fi vorbirea, sistemul lor nervos este imatur. Ce întârzie maturarea sistemului nervos?

Factorii sunt complexi. Interesant este însă că sunt afectați și părinții, apoi copiii lor. Cu toate acestea, ceea ce conduce - genetica sau influențele epigenetice în tulburările din spectrul autist - este încă subiectul unei dezbateri active.

Diversi autori au identificat patru mecanisme principale care au fost studiate din ce în ce mai mult în ultimul deceniu: imunologic, inflamator, stres oxidativ, toxicitate asupra mediului și anomalii mitocondriale. În plus, se acumulează studii despre lipide, sistemul gastro-intestinal, activarea microglială și microbiomul și modul în care acestea pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea sistemului nervos.

Cercetările științifice moderne în medicină arată o legătură incontestabilă între metabolism și dezvoltarea copilului, atât fizic, cât și intelectual. Cum sunt conectate cele două lucruri?

Foto: Guliver/iStock

Tulburările din spectrul autist sunt tulburări complexe, multifactoriale, cauzate de o interacțiune între predispoziția genetică și factorii de mediu, așa-numitul „epigenetic”. Eforturile de identificare a indicatorilor de încredere în genetică, neurologie și metabolismul organismului sunt în creștere. Biomarkerii promițători includ cei pentru funcția mitocondrială, stresul oxidativ, funcția imună.

Unele tulburări în dezvoltarea sistemului nervos au caracteristici genetice și epigenetice complexe - nu există un singur marker genetic pentru diagnosticarea tulburărilor din spectrul autist.

Când boala este cauzată de influența multor factori genetici și epigenetici, diferite procese biochimice funcționează într-o direcție nefavorabilă pentru organism. Prin urmare, tratamentul cu un anumit medicament sau intervenție poate fi extrem de eficient pentru cineva cu anumiți markeri genetici sau metabolici, dar complet inadecvat pentru altul cu un model diferit de markeri.

Vreau să spun că o diferență în chiar un singur indicator între doi oameni sugerează o diferență în multe procese biochimice. Scopul cercetărilor în curs de desfășurare în domeniul tulburărilor din spectrul autist este de a identifica mai corect numeroasele procese anormale genetice și epigenetice care stau la baza manifestării bolii.

Biomarkerii pentru tulburările din spectrul autist includ genetici, epigenetici și markeri ai metabolismului corpului. Aceasta este o zonă imensă, cu noi potențiali biomarkeri care sunt identificați în fiecare zi. Autismul nu este o singură unitate clinică, poate fi considerat ca o manifestare comportamentală a zeci și sute de tulburări genetice și genomice.

Ce includ markerii metabolici?

Nu există markeri metabolici pentru a diagnostica autismul. Dar cercetările privind biomarkerii asociați căilor autiste pot indica anomalii metabolice potențial tratabile și pot oferi o linie de bază care poate fi urmărită în timp. Fiecare copil poate avea o varietate de patologii metabolice asociate cu variații genetice, deficiențe de nutrienți și expuneri toxice.

Exemple de tulburări metabolice care pot duce la prezentarea autistă includ tulburări ale metabolismului purinelor, deficit de biotinidază, deficit de folat cerebral, vitamine B, vitamina D, deficit de creatină, exces de acid propionic (produs de unele clostridii) și altele.