Expert medical al articolului

Valori de referință (normă) ale concentrației de fenilchetone în sânge la copii - până la 121 μmol/l (până la 2 mg%).

sânge

Întreruperea metabolismului fenilalaninei se referă la o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Datorită defectului genei fenilalanine hidroxilazei (gena fagică), se dezvoltă deficiența enzimei și, ca urmare, blocul intră în conversia normală a fenilalaninei în aminoacid tirozină. Cantitatea de fenilalanină din organism se acumulează și concentrația sa în sânge crește de 10-100 de ori. De asemenea, este transformat în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic asupra sistemului nervos. În acest sens, diagnosticul precoce al fenilcetonuriei este de o mare importanță, deoarece prezența prelungită a fenilcetonemiei duce la afectarea dezvoltării mentale a copilului. Acumularea de fenilalanină în organism are loc treptat, iar tabloul clinic se dezvoltă lent.

Testul de sânge se efectuează în următoarele 48 de ore (2-5 zile) după ce nou-născutul a primit lapte (o sursă de fenilalanină). Cupă cu mediu nutritiv neinoculat cu tulpina dependentă de bacterii fenilalanină Bacillus subtilis, peste un alt disc de hârtie de filtru umezit cu câteva picături de sânge capilar și discuri de control care conțin cantități diferite de fenilalanină. Zona de creștere a bacteriilor din jurul discului umezit cu sânge este proporțională cu concentrația de fenilalanină din sângele nou-născutului.

În plus față de deficitul de fenilalanină hidroxilază poate duce la hiperfenilalaninemie tranzitorie tirozinemie neonatală, care este probabil să apară din cauza metabolismului inadecvat al tirozinei.

Concentrația de fenilalanină în sânge, mg%