Testul trombofiliei - cine și de ce?

În cea mai mare parte, trombofiliile sunt determinate genetic. Acesta este motivul pentru care pacienții cu sarcini clinice sau familiale sunt direcționați pentru testare genetică. Sarcina clinică sau familială înseamnă cazuri de evenimente trombotice, ocluzie venoasă profundă (tromboză venoasă profundă) și/sau embolie pulmonară, mutații dovedite în trombofilia relativă, ocluzia vaselor de sânge, cazuri anterioare de avort spontan și avort spontan inexplicabil.

trombofilie

Fiecare dintre aceste condiții are propriile caracteristici și caracteristici. Tromboza venoasă profundă (TVP) este formarea de cheaguri de sânge în venele situate adânc în mușchii picioarelor (venele profunde). Semnele nespecifice ale afecțiunii pot include durere, umflături, roșeață, căldură și vene varicoase.

Emolia pulmonară se dezvoltă și în peste 60% din cazurile de TVP. Embolia pulmonară este o complicație a TVP care poate pune viața în pericol și este cauzată de formarea și secreția unui cheag care ajunge la plămâni. Împreună, tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară sunt combinate într-o singură boală cunoscută sub numele de tromboembolism venos. Complicațiile pe termen lung ale TVP sunt definite ca sindrom post-trombotic și includ durere sau crampe, greutate, mâncărime sau furnicături, umflături, vene varicoase, rumenire sau înroșire a pielii și ulcere pe picioarele pacienților. Opțiunile de prevenire pentru persoanele cu risc includ mersul frecvent, exerciții la vițel, administrarea de anticoagulante, aspirină, purtarea de ciorapi de compresie și multe altele.

Pentru femeile însărcinate cu astfel de probleme sau cu rudele care au manifestări similare, pot apărea diverse complicații ale sarcinii. Condiții precum tromboza, abruptia placentară, tulburările de dezvoltare fetală, avortul și chiar accidentul vascular cerebral și atacul de cord al femeii gravide, din păcate, sunt destul de posibile.

Pierderea fetală este una dintre cele mai frecvente complicații la femeile gravide cu trombofilie. Una din 10 sarcini se încheie cu pierderea timpurie a fătului, iar una din 200 - cu avort târziu. Când pierderea fătului apare în al doilea sau al treilea trimestru, aceasta se datorează blocării vaselor de sânge placentare. Femeile care au o mutație în factorul V sau genele de protrombină au cel mai mare risc de avort tardiv.

Prin urmare, experții recomandă ca fiecare femeie care planifică o sarcină să ia în considerare și să efectueze un test pentru trombofilia determinată genetic pentru a determina absența sau prezența unui risc crescut de evenimente trombotice. În caz de risc crescut raportat, medicul care monitorizează sarcina este informat, care își stabilește prescripțiile și recomandările. Urmând aceste recomandări, mamele însărcinate pot reduce la minimum riscurile pentru ele însele și pentru copilul nenăscut. De asemenea, au fost dezvoltate medicamente adecvate femeilor însărcinate care nu traversează placenta și nu dăunează în niciun fel fătului.