teste
Consiliere genetică

Consilierea genetică poate fi aplicată oricărui cuplu înainte de o posibilă sarcină, dacă sunt amenințați că copilul lor se poate naște bolnav sau rănit.

Din informațiile din dosarele de sănătate ale familiei pentru unele boli, se poate calcula cât de probabil este ca și copilul planificat să primească această boală sau dizabilitate.

Informațiile pe care partenerii le primesc de la o astfel de consultare ar trebui să le ajute să decidă dacă vor avea copii proprii sau mai bine să se abțină de la a face acest lucru.

Ce concluzii vor trage cuplul după o astfel de consultare depinde în totalitate de ea însăși. Desigur, poate fi extrem de dificil să se decidă în mod conștient asupra nașterii unui copil rănit sau bolnav dacă consilierii nu numai că comunică informații de fapt, ci și propria opinie despre acești copii și astfel influențează conversația. Uneori chiar recomandă cu tărie ce s-ar putea face. Aceasta nu este cu adevărat sarcina lor.

Afectiunile ereditare la copii sunt rare. Motivele pentru a solicita consiliere genetică pot fi:

  • partenerii sunt rude: copilul prezintă un risc crescut de a dezvolta o boală care este moștenită „recesiv”. Aceasta înseamnă că boala apare numai atunci când ambii părinți transmit predispoziția către copil
  • unul sau ambii părinți sau o rudă apropiată au o boală ereditară: în unele boli care sunt mai frecvente în familie, este posibil să se calculeze în avans probabilitatea ca și copilul potențial să moștenească boala. Pentru unii părinți, acest lucru le face mai ușor să decidă pentru sau împotriva propriului copil
  • cuplul are deja un copil bolnav: în multe cazuri riscul de a avea din nou un copil bolnav este foarte mic. Consultarea adecvată poate depăși teama unei eventuale recurențe

Consilierea genetică este disponibilă în aproape toate orașele. Ginecologul dvs. știe unde îl puteți găsi pe cel mai apropiat.

Dacă sarcina este deja prezentă, sunt posibile și teste pentru a clarifica dacă copilul se va naște cu o boală sau malformație care ar indica o afectare semnificativă.

Examinarea vilozităților corionice

Încă din a 10-a-12-a săptămână de sarcină, acest test poate detecta deteriorarea materialului ereditar. Vilozitățile corionice sunt o parte integrantă a placentei, care are aceeași ereditate ca un copil.

Vilozitățile corionice sunt aspirate folosind un cateter artificial subțire, elastic, care este introdus prin vagin în uter. A doua zi rezultatele sunt gata.

Avantajul față de testarea lichidului amniotic este stadiul incipient în care pot fi identificate posibile leziuni cromozomiale.

Dezavantajul este riscul mai mare. În biopsia corionică, riscul natural de avort spontan crește cu un punct - de la patru la cinci procente. Intervenția nu este adecvată dacă, în cazul în care copilul se poate naște cu o deficiență ereditară, nu se pune problema întreruperii sarcinii.

Examinarea lichidului amniotic (amniocenteză)

În această metodă cea mai veche, înainte de naștere, medicul detectează posibile anomalii cromozomiale și malformații ale sistemului nervos central și ale coloanei vertebrale (defecte ale tubului neural) pentru a captura celulele nenăscute din lichidul amniotic. Și această intervenție nu are sens dacă în cazul unei posibile vătămări a copilului nu este posibilă întreruperea sarcinii. În timpul examinării, o canulă este introdusă prin peretele abdominal în sacul amniotic și lichidul amniotic este aspirat. Cel mai adesea, anestezia locală nu este necesară la locul injectării, care este de obicei determinată de medic folosind ultrasunete.

Testul poate fi efectuat numai între săptămâna a șaisprezecea și a optsprezecea sarcină și durează cu două până la trei săptămâni înainte de rezultat. Puncția lichidului amniotic este o intervenție care trebuie întreprinsă numai după o justificare medicală precisă. În cazuri rare (0,5 la sută), testul are ca rezultat o infecție a lichidului amniotic, care declanșează un avort ulterior. Amniocenteza, care servește doar pentru a determina sexul bebelușului, ar trebui exclusă.

Examinarea vilozităților corionice sau a lichidului amniotic poate fi utilă dacă:

  • aveți peste 35 de ani sau dacă ambii părinți au mai mult de 75 de ani împreună
  • există boli ereditare sau malformații în familie
  • aveți deja un copil cu o boală moștenită severă

Ecografia este utilizată necritic de mulți obstetricieni pentru examinări de rutină, deși „vederea abdominală” este contestată. Nu degeaba Organizația Mondială a Sănătății și organizațiile de sănătate din multe țări resping acest studiu ca o măsură de rutină:

  • până acum nu există studii pe termen lung care să garanteze siguranța ultrasunetelor
  • toate studiile de amploare asupra acțiunii sale au concluzionat că examinările cu ultrasunete nu reduc mortalitatea infantilă, iar metodele tradiționale de cercetare (de exemplu, pentru a determina dimensiunea fetală) sunt la fel de eficiente
  • rata de eroare la examenul ecografic de rutină pentru a determina tulburările de creștere sau malformațiile copilului este atât de mare încât efectul negativ îl anulează pe cel pozitiv. Organizația Mondială a Sănătății recomandă examinarea cu ultrasunete numai în caz de îndoială rezonabilă. Riscul eliminării copiilor sănătoși din cauza unui diagnostic greșit este prea mare

Cu toate acestea, mulți medici ignoră aceste date științifice și necesită o examinare cu ultrasunete la fiecare femeie însărcinată.

Ar trebui să acceptați o ecografie dacă:

  • nu se cunoaște data ultimei perioade menstruale sau a concepției
  • medicul dumneavoastră nu poate determina dimensiunea bebelușului prin atingere
  • există sângerări și durere
  • sunetele inimii copilului nu se aud
  • bebelușul nu se mișcă mult timp
  • medicul nu poate determina cu certitudine prezentarea copilului înainte de naștere
  • există semne ale mai multor copii
  • medicul se teme că copilul este prematur. (Acest lucru este adecvat numai în legătură cu testarea hormonilor placentari)
  • există suspiciunea de malformații. Examinarea trebuie efectuată la un centru de diagnosticare a malformațiilor
  • trebuie efectuată puncția lichidului amniotic

Teste hormonale

Placenta produce diverși hormoni necesari pentru întârzierea sarcinii. Determinarea a două dintre ele (HPL, EC) oferă informații despre dacă placenta funcționează corect. Se examinează nivelul hormonal din sânge sau în douăzeci și patru de ore de urină.

Testul trebuie efectuat de mai multe ori, de preferință de cel puțin trei ori, deoarece fluctuațiile valorilor normale sunt prea mari. În caz de ambiguitate, sunt necesare teste suplimentare (de exemplu, cu un dispozitiv pentru înregistrarea tonurilor și contracțiilor inimii, test de încărcare a oxitocinei).

Testarea hormonală este adecvată atunci când:

  • uterul crește prea puțin, iar examenul cu ultrasunete dă semne suplimentare de întârziere a creșterii la copil
  • există suspiciunea de toxicoză a sarcinii
  • există suspiciunea unei sarcini prea lungi

Analize de sange

Sângele este testat la toate femeile însărcinate.

În multe cazuri, valorile se abat de la cele „normale” scrise pe formulare sau segmente de computer. Cu toate acestea, acest lucru este rareori un motiv de îngrijorare. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Hemoleucograma

Celule roșii din sânge (eritrocite)

În timpul sarcinii, volumul de sânge crește cu aproximativ 40%. Numărul de celule roșii din sânge scade. Ele sunt adesea mai mici decât în ​​mod normal. Totuși, acest lucru nu înseamnă că suferiți de „anemie”. Conținutul de hemoglobină este mai important.

Limita inferioară critică este între 10,5 și 11,5 g/dl.

Celule albe din sânge (leucocite)

Numărul crescut de celule albe din sânge este normal. În timpul nașterii, numărul de celule albe din sânge poate ajunge la 15.000 (în mod normal între 4.800 și 10.000/mm3).

Fier în serul de sânge

În timpul sarcinii, conținutul de fier din sânge este mai degrabă la limita inferioară a normalului, deoarece corpul are nevoie de mai mult fier.

Viteza de sedimentare a celulelor sanguine

Rata de sedimentare este întotdeauna crescută.

Determinarea anticorpilor

Anticorpii sunt substanțe de protecție din sânge care se formează dacă organismul intră în contact cu o substanță străină (de exemplu, un agent patogen, sânge străin etc.). Toate femeile însărcinate sunt testate pentru anticorpi împotriva rubeolei, sifilisului și, în multe cazuri, a toxoplasmozei și a SIDA.

Dacă aveți un factor rhesus negativ, acesta este testat și pentru detectarea anticorpilor rhesus din sângele dumneavoastră. Acest test se efectuează în ultima treime a sarcinii sau dacă sângerarea apare de mai multe ori.