Tirozina este unul dintre cei 20 de aminoacizi proteinogeni. Este implicat în sinteza proteinelor, este un precursor al diferiților hormoni (de exemplu, tiroida), este implicat în sinteza catecolaminelor, melaninei.

este afecțiune

Tirosinemia este o afecțiune a alterării metabolismului tirozinei, în urma căreia nivelurile sale sunt crescute. Acest lucru se observă în unele boli genetice sau dobândite care sunt asociate cu un deficit de enzime responsabile de metabolismul tirozinei.

Tirosinemia de tip I se datorează deficitului de fumarilacetoacetat hidrolază. Tirosinemia de tip II se datorează unei deficiențe a tirozinei aminotransferazei, care acționează în stadiul inițial al catabolismului tirozinei. Afectează corneea și pielea. Tirosinemia de tip III este o boală rară cauzată de un deficit de 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază. Pe lângă aceste trei boli moștenite, există și tirozinemie tranzitorie a nou-născutului, care este principala cauză a nivelurilor crescute de tirozină constatate în screeningul sugarilor în perioada neonatală. Aceasta este o afecțiune metabolică frecventă la copiii prematuri. Datorită imaturității activității 4-hidroxifenilpiruvatului dioxigenazei în ficat. Aceasta este o tulburare cu prognostic favorabil și, de obicei, se rezolvă spontan în termen de două luni.

Diagnosticul se face prin efectuarea de teste. Nivelurile de tirozină sunt ușor de detectat la nou-născuți prin screening. Nivelurile ridicate de tirozină sau prezența succinilacetonei duc la defecte metabolice ereditare. Tratamentul acestor pacienți implică măsurarea concentrațiilor plasmatice de aminoacizi. Detectarea succinilacetonei în urină este un semn patognomonic al tirozinemiei de tip I. Diagnosticul prenatal de tip I poate fi efectuat prin detectarea succinilacetonei în lichidul amniotic în timpul amniocentezei.

Tratamentul tirozinemie neonatală tranzitorie include o dietă care restricționează aportul de tirozină. De asemenea, o parte a terapiei este aplicarea vitaminei C pentru normalizarea nivelului de tirozină.