nmgenomix
Ce este trombofilia?

Trombofilia este o afecțiune în care sistemul circulator uman prezintă o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge. Când aceste cheaguri de sânge încep să restricționeze fluxul sanguin, trombofilia devine o afecțiune care pune viața în pericol. Foarte des trombofilia este determinată genetic, dar poate fi cauzată și de evenimente externe precum traume, intervenții chirurgicale, sarcină, utilizarea contraceptivelor orale, sindromul antifosfolipidic, imobilizarea prelungită și altele.

Trombofilie și sarcină

De-a lungul vieții, femeile se află în diverse situații asociate cu un risc crescut de a dezvolta tromboză. Una dintre aceste situații, caracterizată printr-o tendință crescută de coagulare, este sarcina. În cazurile în care femeia gravidă dezvoltă trombofilie, pot fi așteptate diverse complicații ale sarcinii, cum ar fi întârzierea creșterii fetale, riscul de abruptie placentară, avort spontan și altele.

Trombofilia nu are simptome evidente. Adesea pacienții nu știu că este prezentă până când apar tromboze sau alte complicații. Deoarece majoritatea trombofiliei este determinată genetic, este adecvat ca fiecare femeie însărcinată să fie consultată și, dacă se dorește, să fie testată pentru prezența acesteia.

Cum se detectează prezența trombofiliei?

Testul este genetic și cele mai frecvente 4 variații genetice ale pacientului asociate cu un risc crescut de trombofilie pot fi examinate prin sângele venos al pacientului. Aceasta este:

  • Factorul V Leiden
  • Factor II (20210G/A)
  • PAI (4G/5G)
  • MTHFR (C677T)

Testul nu diagnosticează, dar determină absența sau prezența unui risc crescut de evenimente trombotice. În caz de risc crescut raportat, medicul care monitorizează sarcina este informat, care își stabilește prescripțiile și recomandările. Urmând aceste recomandări, mamele însărcinate pot reduce la minimum riscurile pentru ele însele și pentru copilul nenăscut. De asemenea, au fost dezvoltate medicamente adecvate femeilor însărcinate care nu traversează placenta și nu dăunează în niciun fel fătului.

Cine ar trebui testat pentru trombofilie?

Studiul este recomandat pacienților cu antecedente clinice, cum ar fi:

  • Evenimente trombotice
  • Femeile însărcinate cu rude cărora li s-a demonstrat că au mutații ale trombofiliei
  • Femeile gravide care au avut obstrucții ale vaselor de sânge
  • Ocluzie venoasă profundă și/sau embolie pulmonară
  • Pacienții cu cazuri anterioare de avort spontan fără o cauză clară.

Este potrivit ca orice femeie care planifică o sarcină să ia în considerare și să efectueze un test genetic de trombofilie.

Unde pot fi testat pentru trombofilie?

GPSMP NM Genomics oferă teste genetice pentru femeile gravide și familiile. Compania este specializată în testarea genetică și îngrijirea femeilor însărcinate și a familiilor. Are mulți ani de experiență în domeniul serviciilor medicale. Veți primi o evaluare expertă a rezultatelor și, dacă este necesar, o consultație genetică de la un specialist în genetică medicală.

Test pentru purtarea unei gene defecte care provoacă trombofilie BGN 200.

Află mai multe

Dacă doriți să solicitați un sondaj sau să trimiteți o întrebare consultanților noștri amabili, vă rugăm să folosiți formularul de contact sau să ne sunați la 02 865 01 06!