Sindromul lui Marfan

Sindromul Marfan este o boală genetică a țesuturilor conjunctive. Are diverse manifestări clinice de la boli sistemice ușoare până la acute. Cele mai grave daune afectează defecte ale valvelor inimii și aortei, ceea ce poate duce la moarte timpurie în absența urmăririi. Sindromul poate afecta plămânii, ochii, țesutul conjunctiv din jurul măduvei spinării, scheletul și palatul dur. Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte, cu membrele alungite, degetele și degetele de la picioare lungi și subțiri. Boala este dominantă în autozomi, ceea ce înseamnă că un copil are cu 50% mai multe șanse să o dezvolte dacă un părinte poartă genele mutante.

nmgenomix

Sindromul este cauzat de plierea necorespunzătoare a proteinei fibrilină 1, care formează fibre elastice în țesutul conjunctiv și contribuie la activarea semnalizării celulare de către TGF-β. Fibrilina 1 mutată se leagă slab de TGF-β, ducând la acumularea de TGF-β în exces în plămâni, valvele cardiace și aortă. Aceasta este o condiție prealabilă pentru o structură anormală a mușchiului neted vascular și o scădere a forței substanței extracelulare. Aceste modificări duc la slăbirea țesuturilor și la dezvoltarea sindromului Marfan.

SIMPTOME

Peste 30 de simptome diferite sunt asociate cu sindromul Marfan. Cele mai fiabile dintre acestea sunt efectele asupra schelet, dar sunt și caracteristice altor boli fără legătură. Prin urmare, diagnosticul precis include și evaluarea ochilor, aortei și inimii. Când starea acestor pacienți este complicată, începe o discuție despre transportul în familie prin diagnosticare genetică.

În prezența Sindromului Marfan ochi poate fi afectat în mai multe moduri. Cea mai comună dintre acestea este deplasarea lentilei ochiului din poziția sa normală din cauza slăbirii ligamentelor de legătură. Sistemul cardiovascular este afectat de cele mai grave manifestări ale bolii - oboseală inexplicabilă, dificultăți de respirație, aritmie sau durere severă în piept și răspândirea în spate, umeri și brațe. Semnele dislocării organelor duc la degenerarea inimii și a valvelor aortice, precum și la disecția aortică sau la anevrism. Aceste simptome necesită o intervenție chirurgicală de urgență, dar disecția aortică este cel mai adesea fatală. Când afectează plămânii cel mai frecvent simptom este pneumotoraxul. Când apare, spațiul este eliberat între plămânii înșiși și peretele înconjurător, ceea ce duce la compresiune și colaps.

DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT

Datorită dezvoltării medicinei, boala poate fi tratată cu un diagnostic în timp util, iar speranța de viață a pacienților este egală cu media populației. În prezent, sindromul este tratat prin simpla tratare a fiecărei probleme atunci când apare, precum și prin medicamente preventive pentru copiii mici, pentru a monitoriza progresia disecției aortice.